期刊简介

               中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。                

点击详情 >

主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称:中华医学遗传学杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1003-9406
  • 国内刊号:51-1374/R
  • 出版周期:双月刊
  • 期刊荣誉:2000年获四川省优秀期刊一等奖
  • 期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志介绍

               中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。                

本刊栏目设置
论著、技术与方法、综述、临床遗传学研究、论著摘要、简报、临床细胞遗传学、病例报告
本刊数据库收录/荣誉
CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美) 2000年获四川省优秀期刊一等奖
中华医学遗传学杂志投稿须知

中华医学遗传学杂志社征稿要求

  1《中华医学遗传学》文稿应具有科学性、创新性、实用性,论点明确,资料可靠,文字精炼,层次清楚,数据准确,书写工整规范,必要时应做统计学处理。论著、技术与方法、综述、讲座等一般不超过5000字,病例报告、简报等不超过1500字。

  2《中华医学遗传学》文题力求简明、醒目,反映出文章的主题。中文文题一般以20个汉字以内为宜。

  3《中华医学遗传学》作者作者姓名在文题下按序排列,排序应在投稿时确定,在编排过程中不应再作更动;作者单位名称及邮政编码脚注于首页左下方,并注明通信作者Email地址。作者应是:①参与选题和设计,或参与资料的分析和解释者;②起草或修改论文中关键性理论或其它主要内容者;③能对编辑部的修改意见进行核修,在学术界进行答辩,并最终同意该文发表者。以上3条均需具备。作者中如有外籍作者,应征得本人同意,并有证明信。仅参与获得资金或收集资料者不能列为作者,仅对科研小组进行一般管理也不宜列为作者。对文章的各主要结论,均必须至少有1位作者负责。集体署名的文章,于文题下列署名单位,于文末列整理者姓名,并在论文首页脚注通信作者姓名、单位、邮政编码及Email地址。通信作者只列一位,由投稿者自己确定。

  4摘要论著和技术与方法须附中、英文摘要,摘要包括目的、方法、结果(应给出主要数据)、结论四部分,各部分冠以相应的标题。采用第3人称撰写,不用“本文”、“作者”等主语。中文摘要200~300字,英文摘要400个实词左右。英文摘要尚应包括文题、作者姓名(汉语拼音,姓每个字母均大写,名字首字母大写,双字名中间加连字符)、作者应全部列出,用英文注出其详细地址(科室、院系、城市、省名、国名、Email);不属同一单位时,也按上述要求,列出作者单位英文名称,具体格式参见近期本刊。

  5关键词论著需标引3~5个关键词。应使用美国国立医学图书馆编辑的最新版《IndexMedicus》中医学主题词表(MeSH)内所列的词。如果最新版MeSH中尚无相应的词,处理办法有:①可选和直接相关的几个主题词进行组配;②可根据树状结构表选用最直接的上位主题词;③必要时,可采用习用的自由词并排列于最后。关键词中的缩写词应按MeSH表还原为全称,如“HBsAg”应标引为“已型肝炎表面抗原”。每个英文关键词第一个字母大写,各词汇之间用分号“;”分隔。中、英文关键词应一致。

  6正文论著性文稿通常分引言、方法、结果、讨论四部分。

  6.1引言概述观察或研究的理论基础、研究思路、实验基础及国内外研究现状,并明确写出研究的目的;无须进行文献综述,不要涉及本研究中数据或结论。一般不超过200字。

  6.2方法描述实验对象(人或实验对象,包括对照组)的选择及基本情况。可列出建立实验方法的文献,对新的或有实质性改进的方法要阐明改进之处及理由。如为自己创新的方法则宜详述,以备他人重复。所有病例、动物、植物、药品、试剂和仪器,应说明来源、批号和规格。要写明为前瞻性或回顾性研究及所用的统计方法并列出有关文献。

  6.3结果按逻辑顺序在正文、表格和图中表达所得结果。结果的叙述应详细、明确、客观、不应与讨论内容混淆。本刊论著类文稿图表需用英(中)双语。

  6.4讨论紧密结合本文报告的内容、着重讨论研究中的新发现及从中得出的结论,包括发现的意义及其限度,及对进一步研究的启示。不必重述已在引言和结果部分详述过的数据或资料。应将观察结果与其它有关研究相关联,应避免不成熟的论点和本研究不足以得出的结论。理由充足时可提出设想和建议,但应恰如其分。

  7医学名词以1989年及其以后由全国自然科学名词审定委员会审定、公布,科学出版社出版的《医学名词》和相关学科的名词为准,暂未公布者仍以人民卫生出版社编的《英汉医学词汇》为准。中文药物名称应使用化学工业出版社出版的1995年版《中华人民共和国药典》或卫生部药典委员会编写的《中国药品通用名称》中的名称,英文药物名称则采用国际非专利药名,不用商品名。

  8图表凡用文字能表达的内容,尽量不用图和表,表和图的设计应科学、简洁、自明。图(表)请排写于相应正文自然段落之后;图(表)均分别按其正文中出现的先后次序连续编码,每幅图表应冠有图(表)题。说明性的资料应置于图(表)下方注释中,并在注释中标明图(表)中使用的全部非公知公用的缩写。本刊采用三横线表(顶线、表头线、底线),如遇有合计或统计学处理(如τ值、P值等),则在这行上面加一条分界横线;表内数据要求同一指标有效位数一致,一般按标准差的1/3确定有效位数。线条图稿用绘图墨水在绘图纸上绘制,图象清晰。图片或照片大小要基本一致,图应插入文内相应处。各图除随文插入草图外,应另送一份制版图,必须另外用纸将说明写好,不要粘贴,背面用铅笔注明作者姓名、图序号,并标明上、下方向,照片中需说明的部分请按印刷制版要求规范制作箭头或注字并加解释,图片和照片不能折损。若刊用人像,应征得本人的书面同意,或遮盖其能辨认出系何人的部分。大体标本照片在图内应有尺度标记。病理照片要求注明染色方法和方法倍数。图表中如有引自他刊者,应注明出处。半栏图宽度不得超过8.5cm,通栏图宽度不得超过18cm;图中文字用6古宋;如果是论著性文题图中文字为英文,图叙和图题用英(中)双语。

  9计量单位实行国务院1984年2月颁布的《中华人民共和国法定计量单位》,并以单位符号表示,具体使用参照2001年中华医学会编辑出版部编辑的《法定计量单位在医学上的应用》一书。注意单位名称和单位符号不可混合使用。在叙述中,应先列出法定计量单位数值,括号内写旧制单位数值;但如同一计量单位反复出现,可在首次出现时注出法定计量单位与旧制单位的换算系数,然后只列法定计量单位数值。血压的计量单位使用毫米汞柱(mmHg),但首次使用时应注明mmHg与kPa的核算系数(1mmHg=0.133kpa)。量的符号一律用斜体字,如吸光度(旧称光密度)的符号“A”为斜体字。

  10数字执行GB/T158351995《关于出版物上数字用法的规定》。公历世纪、年代、年、月、日、时刻和计数、计量均用阿拉伯数字。小数点前或后超过3位数字时,每三位数字一组,组间空1/4个汉字空,如“1,329.476,5”应写成“1329.4765",但序数词和年份、页数、部队番号、仪表型号、标准号不分节。百分数的范围和偏差,前一个数字的百分符号不能省略,如5%~95%,(50.2±0.6)%不要写成5~95%,50.2±0.6%。附带尺寸单位的数值相乘,按下列方式写:4cm×3cm×5cm,而不要写成4×3×5cm。

  11统计学符号按GB3358-82《统计学名词及符号》的有关规定书写,常用如下:(1)样本的算术平均数用英文小写(中位数仍用M);(2)标准差用英文小写s;(3)标准误用英文s;(4)t检验用英文小写t;(5)f检验用英文大写FF;(6)卡方检验用希文小写2;(7)相关系数用英文小写r;(8)自由度用希文小写v(纽);(9)概率用英文大写P(P值前应给出具体检验值,如t值、x值、2值、q值等);(10)样本数用英文小写n。以上符号均采用斜体。

  12缩略语文中尽量少用。必须使用时于首次出现处先叙述其全称,然后括号注出中文缩略语或英文全称及其缩略语,后两者间用“,”分开(如该缩略语已公知,也可不注出其英文全称)。缩略语不得移行。对基因英文缩写符号的要求:凡是在描述基因本身时,基因缩写符号必需用斜体(人类基因全大写斜体,其他物种的基因首字母大写,余小写,均为斜体);而在描述基因相关产物如蛋白质时,缩写符号用正体。

  13参考文献按GB7714-87《文后参考文献著录规则》采用顺序编码制著录,依照其在文中出现的先后顺序用阿拉伯数字加方括号标出。尽量避免引用摘要作为参考文献。确需引用个人通讯时,可将通讯者姓名和通讯时间写在括号内插入正文相应处。参考文献中的作者,1~3名全部列出,3名以上只列出前3名,后加“,等”或其它与之相应的文字。外文期刊名称用缩写,以《IndexMedicus》中的格式为准;中文期刊用全名。每条参考文献均需著录起止页。参考文献必须由作者与原文核对无误。


期刊引用
中华医学遗传学杂志影响因子
中华医学遗传学杂志发文量
中华医学遗传学杂志总被引频次
中华医学遗传学杂志往期文章
  • 一例Crigler-Najjar综合征Ⅱ型患儿的基因突变分析

    目的对1例Crigler-Najjar综合征Ⅱ型患儿的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因进行突变分析,探讨其分子发病机制,为家系的遗传咨询及产前基因诊断提供依据.方法抽取患儿及其父母的外周静脉血提取基因组DNA,应用聚合酶链反应扩增UGT1A1基因的相应片段,经DNA测序法对UGT1A1基因进行突变检测,并随访患儿至3岁6个月.结果患儿为持续高未结合胆红素血症,DNA测序结果显示......

    作者:吴运芹;李贵南;周勇;李军;胡月圆 刊期: 2016- 03

  • 睑裂狭小综合征一家系四例

    先证者(Ⅲ2)男,24岁,右眼裸眼视力0.8,左眼裸眼视力0.6.睑裂宽度:双眼均为1.5mm.睑裂长度:右19mm,左20mm.倒向内眦赘皮.内眦间距43mm.双眼向各方向运动自如,瞳孔直径正常,眼球无震颤.双眼球结膜无充血、角膜透明、前房深度正常,对光反射灵敏,晶状体及玻璃体透明,眼底未见异常.目前,已行双眼睑裂开大术及提上睑肌缩短术,术后右睑裂宽度6.5mm,左6.0mm.双眼睑裂长度均为2......

    作者:姜海鸥;黄雪霜;全庆丽 刊期: 2012- 04

  • 168例精神分裂症患者的细胞遗传学分析

    1对象与方法1.1对象患者组168例均系我院住院的精神分裂症患者,其中男性132例、女性36例,年龄16~56岁,平均年龄29.24岁,其中16~25岁74例(44%),26~35岁58例(34.5%),36~45岁24例(14.3%),46岁以上12例(7.1%).病程:一年以内39例(23.2%),1~5年62例(36.9%),6~10年39例(23.2%),11~15年12例(7.1%),1......

    作者:颜景祥;杜波;崔利军;赵林荣 刊期: 2007- 03

  • N-去硫酸肝素对胃癌碱性成纤维细胞生长因子基因表达和血管形成的影响

    目的研究N-去硫酸肝素对人胃癌组织原位移植NOD-SCID小鼠转移模型的碱性成纤维细胞生长因子(basicfibroblastgrowthfactor,bFGF)基因表达、血管形成和肿瘤转移影响.方法建立人胃癌组织原位移植NODSCID小鼠胃癌转移模型.移植后一周,20只小鼠随机分成两组,分别静脉注射生理盐水(0.9%氯化钠组)与10mg/kgN-去硫酸肝素(N-去硫酸肝素组),每周两次,共3周.......

    作者:陈明祥;陈金联;陆金来;洪静;陈维雄;朱金水;陈尼维;耿建国 刊期: 2008- 01

  • 云南汉族原发性高血压与HLA-DRB1等位基因的相关性

    目的探讨云南汉族人群HLA-DRB1等位基因与高血压病的相关性.方法应用病例-对照相关分析方法,采用PCR-序列特异性引物基因分型技术对云南汉族91名健康个体和83例高血压病患者(均无血缘关系)进行HLA-DRB1位点17个特异性的等位基因分型,并进行遗传相关分析.结果原发性高血压患者中DRB1*1501/2的频率为(0.219)显著高于对照组(0.060),χ2=18.331,P......

    作者:邵剑春;胡大春;陈爱华;王玮;陈俊;孙保明;蔡雪梅 刊期: 2004- 03

  • 伴有ins(8;21)(q22;q22.1q22.3)髓系白血病的荧光原位杂交研究

    目的对1例临床诊断为慢性粒单核细胞白血病患者进行荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)研究.方法将患者骨髓细胞24h培养后按常规方法制备染色体.采用R显带技术进行染色体核型分析;采用AML1-ETO双色双融合探针、8号和21号整条染色体涂染探针、8号染色体着丝粒探针和21号染色体亚端粒探针分别进行3种FISH分析;应用逆转录聚合酶链反应(rever......

    作者:吴亚芳;薛永权;白淑潇;张俊;姚利;王勇;仇惠英;沈娟;潘金兰;马勤芬 刊期: 2009- 02

  • Y染色体特异短串联重复序列初步研究

    目的了解人类Y染色体特异短串联重复序列等位片段结构特征,揭示成都汉族群体5个Y染色体特异STR基因座的遗传多态性.方法无血缘关系样本采自成都地区汉族群体.PCR扩增5个Y染色体特异STR基因座.PCR产物由非变性聚丙烯酰胺凝胶不连续缓冲系统水平电泳分型和自动激光荧光测序仪分析.结果观察到人类Y染色体特异STR等位片段具有复杂的串联重复结构.制备了5个Y染色体特异STR基因座分型标准物用于分型.观察......

    作者:侯一平;吴谨;李英碧;张霁;张思仲;褚嘉佑;M.Prinz 刊期: 1999- 02

  • 中国苏州地区汉族人群MCP-1基因多态性与急性胰腺炎相关性研究

    目的探讨中国苏州地区汉族人群单核细胞趋化因子蛋白-1(monocytechemoattractantprotein-1,MCP-1)基因-2518A/G多态性与急性胰腺炎的相关性.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测中国苏州汉族人群急性胰腺炎(acutepancreatitis,AP)患者101例[其中包括轻症急性胰腺炎(mildAP,MAP)78例,重症急性胰腺炎(servereA......

    作者:聂锦山;陈卫昌 刊期: 2007- 05

  • 一个Usher综合征2型家系USH2A基因的突变分析

    目的鉴定1个Usher综合征2型家系USH2A基因的致病性突变,为其提供分子遗传学依据.方法对1个Usher综合征家系2例患者与4名表型正常家系成员的USH2A基因的全部编码区及侧翼剪切位点进行PCR扩增,产物直接测序进行突变分析,同时选择100名无亲缘关系的正常对照进行检测.结果家系中2例患者(先证者及其妹妹)均携带了USH2A基因第42外显子c.8272G>T(p.E2758X)和第63外显子......

    作者:姜海鸥;葛传琴;王义旺;唐根云;全庆丽 刊期: 2015- 03

  • 46,XX,t(2;16)伴胚胎停育一例

    患者女28岁.婚后怀孕2次,第1次孕2个月,B超示有胎心无胎芽,诊断为胚胎停止发育,手术流产;间隔半年,第2次怀孕50+天,阴道流血,住院保胎,2周后B超示无胎心,手术流产.夫妇体健,非近亲结婚,否认家族史.细胞遗传学检查:抽取静脉血2mL,肝素抗凝,37℃条件下行细胞培养72h,常规制片,G显带,计数20个中期分裂相,分析5个分裂相,患者核型为46,XX,t(2;16)(q37;q22)(2pt......

    作者:吴志光;鲍修华;蓝信强 刊期: 2013- 01