期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
我国最具影响力期刊论文数量首次排名世界第一
时间：2023-09-21 09:34:40
从20日在京举行的中国科技论文统计结果发布会获悉：2022年，全球最具影响力的159种期刊（涉及178个学科）刊发的论文总数为54002篇。其中，中国发表的论文数为16349篇，占世界总量的30.3%，首次超过美国排名世界第一。
中国科学技术信息研究所发布信息显示，2022年共有371种国际科技期刊入选世界各学科代表性科技期刊，发表高水平国际期刊论文34.86万篇。按第一作者第一单位进行统计，中国发表高水平国际期刊论文9.36万篇，占世界总量的26.9%，被引用次数为64.96万次，论文发表数量和被引用次数均排在世界第一位。
近两年发表的论文在最近两个月得到大量引用，且被引用次数进入本学科前1‰的论文称为热点论文。各学科论文在2013年至2023年被引用次数处于世界前1%的论文称为高被引论文。相关统计显示：截至2023年7月，中国的热点论文数为1929篇，占世界总量的45.9%，数量比2022年统计时增加了6.7%，世界排名第一；美国的热点论文数为1592篇，居第二位。中国的高被引论文数为5.79万篇，占世界总量的30.8%，数量比2022年统计时增加了16.2%，世界排名第二；美国的高被引论文数量为7.66万篇，占世界总量的40.7%，仍居第一位。此外，2013年至2023年，中国在农业科学、化学、计算机科学、工程技术、材料科学和数学6个学科的论文被引用次数排在世界第一位，生物与生物化学、环境与生态学、地学、微生物学、分子生物学与遗传学、综合类、药学与毒物学、物理学、植物学与动物学9个学科论文的被引用次数排在世界第二位。
2022年中国发表的国际论文中，国际合著论文为15.92万篇，占中国发表论文总数的21.6%，比2021年增加6.7%；中国作者为第一作者的国际合著论文占中国全部国际合著论文的73.3%，合作伙伴涉及173个国家（地区）。
其他国家对中国科技论文的引用，可以反映世界科技界对中国科技创新的关注程度。相关统计显示：2018年至2022年，在中国当年发表即被引用的科技论文中，四成以上是国际引用，2020年超过五成。从2022年中国SCI论文的国际引用情况来看，美国引用中国论文的数量最多，能源、化学、材料、环境科学4个学科引用中国论文的比例较高。