期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
循环肿瘤DNA动态监测在接受根治性放化疗的局部晚期非小细胞肺癌患者中的预后价值：前瞻性队列研究
时间：2025-08-29 16:48:10
背景：ctDNA 可实时反映肿瘤负荷，但在局部晚期 NSCLC 根治性放化疗中的预后价值尚未建立。
目的：探讨 ctDNA 清零率与无进展生存（PFS）、总生存（OS）的关系。
方法：2021.3-2023.9 纳入 168 例ⅢA-ⅢC 期 NSCLC，收集基线、放疗第 4 周、放疗后 1 个月及每 3 个月外周血 NGS 50 基因 panel。主要终点：2 年 PFS；次要：OS、远处转移模式。
结果：放疗后 1 个月 ctDNA 清零者 2 年 PFS 率为 64%，未清零者 28%（HR 0.38, p<0.001）。多因素分析显示 ctDNA 清零是独立预后因素。
结论：ctDNA 动态监测可用于早期识别复发高危患者，指导巩固免疫治疗强度。
Methods 细节
NGS：突变丰度≥0.1% 定义为阳性；血浆分离 2h 内完成。
统计：Cox 回归 + Landmark 分析；ctDNA 清零定义为所有突变 VAF<0.1%。