期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2008年第1期文章

  • 骨髓增生异常综合征患者FHIT基因启动子甲基化改变

    目的研究骨髓增生异常综合征(myelodysplasticsyndrome,MDS)患者中脆性组氨酸三联基因(fragilehistidinetriad,FHIT)启动子的甲基化状况及其临床相关性.方法应用甲基化特异性PCR(methylation-specificPCR,MSP)技术对54例不同阶段MDS患者骨髓标本FHIT基因甲基化状态进行检测.结果54例MDS患者中26例(48.1%)发生F......

    作者：姚冬明；钱军；许文荣；林江；江云伟；费霞；韩兰秀；王雅丽；岑建农；陈子兴 刊期： 2008- 01

  • 苯丙氨酸羟化酶基因G247S、E280G、P362T和A434D突变的体外表达研究和结构分析

    目的探讨苯丙氨酸羟化酶基因4种新错义突变G247S、E280G、P362T和A434D的致病性质以及与临床表型之间的关系.方法(1)应用体外真核表达体系进行突变体蛋白的瞬时表达;以野生型苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)的酶活性作为参照,计算突变体的残余酶活性.(2)比对不同种属的PAH酶蛋白序列,分析这些突变位点的氨基酸的保守性.(3)以正常PAH蛋白的晶......

    作者：宋昉；瞿宇晋；Yoshiyuki Okano；叶志强；张玉敏；金煜炜；王红 刊期： 2008- 01

  • 晶状体膜蛋白MIP基因C末端一个新的错义突变导致双眼多形性先天性白内障

    目的定位一个双眼多形性先天性白内障家系的致病位点,寻找疾病家系的致病基因.方法应用ABI-MD10试剂盒中的常染色体382个微卫星位点,对一个常染色体显性、双眼具有不同白内障形态的先天性白内障家系进行全基因组扫描.MLINK软件进行两点连锁分析.直接测序候选基因外显子.结果在D12S83处获得大LOD值Zmax=5.44(θ=0),该家系致病位点被定位到12p11.2-q15之间的区域上,在该区域......

    作者：林辉；王丽；周南；苏虹；谷静芝；齐艳华 刊期： 2008- 01

  • 一个先天性白内障家系缝隙连接蛋白基因新突变

    目的鉴定一个中国常染色体显性遗传先天性白内障(autosomaldominantcongenitalcataract,ADCC)家系其致病与缝隙连接蛋白a3/a8(gapjunctionproteinalpha3/alpha8,GJA3/GJA8)基因突变的关系.方法对一个ADCC家系5名家系成员和100名正常健康人进行全面眼科检查.抽取外周血5mL并提取基因组DNA.采用聚合酶链反应扩增GJA3......

    作者：林婴；刘妮妮；雷春涛；樊映川；刘小琦；杨洋；王俊妨；刘兵；杨正林 刊期： 2008- 01

  • N-去硫酸肝素对胃癌碱性成纤维细胞生长因子基因表达和血管形成的影响

    目的研究N-去硫酸肝素对人胃癌组织原位移植NOD-SCID小鼠转移模型的碱性成纤维细胞生长因子(basicfibroblastgrowthfactor,bFGF)基因表达、血管形成和肿瘤转移影响.方法建立人胃癌组织原位移植NODSCID小鼠胃癌转移模型.移植后一周,20只小鼠随机分成两组,分别静脉注射生理盐水(0.9%氯化钠组)与10mg/kgN-去硫酸肝素(N-去硫酸肝素组),每周两次,共3周.......

    作者：陈明祥；陈金联；陆金来；洪静；陈维雄；朱金水；陈尼维；耿建国 刊期： 2008- 01

  • 应用细胞芯片荧光原位杂交技术检测弥漫性大B细胞淋巴瘤3q27重排

    目的研究3q27染色体断裂及bcl-6基因扩增与弥漫性大B细胞淋巴瘤(diffuselargeB-celllymphoma,DLBCL)与其分子分类及治疗效果、临床分期的关系.方法用细胞芯片荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)技术对60例DLBCL的标本进行3q27染色体断裂及bcl-6扩增检测;采用免疫组化S-P法在组织微阵列上同步观测CD20......

    作者：蒋会勇；李慧灵；赵彤 刊期： 2008- 01

  • SIP1基因编码区点突变及多态性在先天性巨结肠症中的检测与分析

    目的检测先天性巨结肠症(Hirschsprungdisease,HSCR)患者SIP1(Smad-interactingprotein1)基因编码区点突变及单核苷酸多态性特点,探讨SIP1基因与HSCR的关系.方法应用聚合酶链反应.单链构像多态性(polymerasechainreaction-singlestrandconformationpolymorphism,PCR-SSCP)和DNA直接......

    作者：高红；李欣芳；张志波；王维林；黄英 刊期： 2008- 01

  • 中国人内源性高甘油三酯血症患者β2肾上腺素受体基因Arg16Gly多态性的研究

    目的研究β2肾上腺素受体(β2-adrenergicreceptor,β2AR)基因Arg16Gly多态性是否与中国人内源性高甘油三酯血症(hypertriglyceridemia,HTG)有关联,为探讨本病的分子遗传基础提供依据.方法应用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性分析法,对成都地区341名汉族人(241名正常人及100例HTG患者)β2AR基因Arg16Gly多态性位点进行分析.结果中国......

    作者：吴红梅；白怀；范平；刘瑞；刘宇；刘秉文 刊期： 2008- 01

  • 一个家族性高胆固醇血症家系的低密度脂蛋白受体基因突变检测与功能分析

    目的检测一个家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)患者低密度脂蛋白受体(lowdensitylipoproteinreceptor,LDLR)的基因突变,并对淋巴细胞表面LDLR功能进行检测.方法以一家系中4例临床诊断为FH患者的基因组DNA为模板,首先检测载脂蛋白B-100(apolipoproteinB-100,ApoB100)基因R3500Q突变......

    作者：程小欢；郑芳；周新；熊陈岭；丁军发；陈永梅 刊期： 2008- 01

  • CYP1A1基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症相关性研究

    目的探讨参与雌激素代谢的细胞色素P4501A1(cytochromeP4501A1,CYPlA1)基因多态性与成都地区妊娠期肝内胆汁淤积症(intrahepaticcholestasisofpregnancy,ICP)的关系.方法分别应用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性技术和等位基因特异性PCR技术,对100例ICP患者和100名正常对照孕妇CYP1A1基因MspI位点和Ile/Val位点多态性......

    作者：王晓莉；张力；欧容清；王璟；刘淑芸；陈强；苏品璨 刊期： 2008- 01

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