期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
癫痫失语疾病谱GRIN2A基因突变研究
钱萍；杨小玲；许小菁；刘晓燕；张月华；杨志仙
关键词：GRIN2A基因, 癫痫失语疾病谱, 癫痫伴慢波睡眠期持续棘慢波, Landau-Kleffner综合征, 儿童良性癫痫伴中央颞区棘波
摘要：目的 探讨癫痫失语疾病谱(epilepsy-aphasia spectrum,EAS)患儿GRIN2A基因的突变率及临床遗传学特点.方法 以Landau-Kleffner综合征(Landau-Kleffner syndrome,LKS)、癫痫伴慢波睡眠期持续棘慢波(epilepsy with continuous spikes and waves during slow sleep,CSWS)、儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes,BECT)及BECT变异型患儿为研究对象,采用Sanger测序法筛查GRIN2A基因的突变,并分析EAS患儿的临床遗传学特点.结果 共收集到122例EAS患儿,包括9例LKS、26例CSWS、42例BECT变异型及45例BECT.该组患儿癫痫发作或失语的平均起病年龄为5岁(10个月至11岁).GRIN2A突变筛查在4例无血缘关系的患儿中分别发现了1个可能致病的错义突变,包括c.2278G＞A(p.G760S)、c.4153G＞T(p.D1385Y)、c.1364G＞A (p.C455Y)和c.691T＞C(p.C231R),其中1例为LKS,其余3例为BECT变异型.GRIN2A在LKS和BECT变异型中的突变率分别为11.1％(1/9)和7.2％(3/42),而在26例CSWS及45例BECT患儿则均未发现突变.在122例患儿中,25例(20.5％)有热性惊厥或癫痫阳性家族史,但均未携带GRIN2A突变.结论 EAS患儿可携带GRIN2A基因突变,但突变率相对较低.GRIN2A突变阴性的患儿中家族史为阳性者占一定的比例,提示EAS可能具有复杂的遗传学机制.
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