期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例罕见7q11.23重复综合征的产前诊断
马光娟；蒋宇林；余珍；代文成；刘宁；李慧君；古丽娜孜·米吉提
关键词：7q11.23重复综合征, 微球芯片, 单核苷酸多态性微阵列芯片, 荧光原位杂交
摘要：目的 联合应用多种技术产前检测7q11.23重复综合征1例.方法 采集1例孕中期胎儿的羊水及其父母的外周血样本,行染色体G显带分析,提取羊水DNA进行BoBs分析,同时用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)进行全基因组拷贝数变异分析,后用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)进行确诊.结果 胎儿羊水细胞染色体G显带核型及父母染色体核型未见异常;BoBs分析检出胎儿7q11.23区存在重复;SNP-array Affymetrix CytoScan 750K Array基因芯片分析结果显示胎儿染色体7q11.23区存在1.5 Mb片段的重复;FISH检测确认胎儿为nuc ish 7q11.23(ELNX 3).结论 通过结合BoBs分析、SNP array以及FISH,产前诊断1例7q11.23重复综合征胎儿.
友情链接