期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
h328(nt328G＞A)突变致类孟买血型的血清学及分子生物学分析
耿微；高欢欢；刘培燕；冯智慧
关键词：类孟买血型, FUT1基因, FUT2基因, h328 (nt328G＞A)
摘要：目的 对1例类孟买型个体进行血清学方法鉴定,并探讨其分子机制.方法 采用血型血清学方法确定先证者的红细胞血型,用PCR扩增ABO基因第6、7外显子、FUT1和FUT2基因全编码区域,并分别对PCR扩增产物进行测序分析.结果 血清学实验结果表明先证者为类孟买血型Ah-分泌型.测序结果显示ABO基因型为A102/O01;FUT1基因的328位点由G突变为A,导致110位丙氨酸(Ala)被苏氨酸(Thr)置换.结论 FUT1基因编码区nt328(G＞A)错义突变可能是本例类孟买型的分子生物学基础.
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