期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
78例脊肌萎缩症患者SMN1基因突变分析
利婧；朱瑜龄；詹益鑫；李亚勤；陈孟龙；王倞；何若洁；张成
关键词：脊肌萎缩症, SMN1基因, 多重连接依赖式探针扩增法
摘要：目的 分析脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患者运动神经元存活基因(survial motor neuron 1,SMN1突变情况,了解SMN1基因缺失在SMA患者各亚型的分布及其对诊断的意义.方法 应用多重连接依赖式探针扩增法对78例SMA患者及其父母的SMN1进行突变检测.结果 89.7％(70/78)的患者SMN1基因突变类型为第7、8外显子纯合缺失;3.8％(3/78)的患者为SMN1基因第7外显子纯合缺失、第8外显子杂合缺失;3.8％(3/78)的患者为SMN1基因第7外显子纯合缺失,未检测到第8外显子缺失;另有2.6％(2/78)的患者为SMN1基因第7、8外显子杂合缺失;对78例患者父母SMN1基因进行突变检测,发现77例患者父母均为相应基因突变携带者,符合SMA常染色体隐性遗传的特点.而1例SMN1基因第7、8外显子纯合缺失的SMA Ⅰ型患者,母亲为SMN1第7和8外显子杂合缺失,父亲SMN1基因未检测到缺失和重复.结论 SMA患者中SMN1基因纯合缺失达95％以上,使基因分析辅助临床诊断成为可能.在纯合缺失患者中,未见单独第8外显子的纯合缺失,提示分析SMN1基因第7外显子的纯合缺失更具有诊断意义.
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