期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
毛细管技术筛查 AZF 微缺失方法的建立及临床验证
何天文；赵辉；赵馨；卢建；郑毅春；张畅斌；尹爱华
关键词：Y 染色体, 无精子症因子, 多重定量荧光 PCR
摘要：目的：应用毛细管技术建立一种准确、快速和简便的 Y 染色体 AZF 微缺失筛查方法,并将其应用于临床检测。方法用 FAM、JOE 和 TAMRA 荧光基团标记 PCR 引物,进行多重定量荧光 PCR,建立毛细管技术筛查 Y 染色体 AZF 微缺失的方法,并对725例非梗阻性无精症、严重少精症或轻度少弱精症的男性不育患者进行 AZF 微缺失筛查。结果成功建立了毛细管技术筛查 AZF 微缺失方法。在725例非梗阻性无精症、严重少精症或轻度少弱精症男性不育患者中,共检出38例 AZF 微缺失,总缺失率为5.24%,其中无精症组缺失率为8.62%(15/174),严重少精症组缺失率为6.75%(16/237),轻度少弱精症组缺失率为2.23%(7/314)。结论所建立的毛细管技术筛查 Y 染色体 AZF 微缺失方法具有准确、快速和简便优点,具有重要的临床应用价值。
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