期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
81例假肥大型肌营养不良症患者基因突变分析
李双；白莹；赵振华；孔祥东
关键词：假肥大型肌营养不良, DMD基因, 二代测序, 阅读框规则
摘要：目的：对81例假肥大型肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患者进行基因突变分析,探讨中国河南人群 DMD 基因突变的特点。方法收集81例无亲缘关系 DMD/BMD 患者的临床资料,应用多重连接依赖式探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对患者 DMD 基因进行外显子缺失/重复突变分析；对于 MLPA 检测为单个外显子缺失者,PCR 扩增相应的外显子并进行 Sanger 测序以排除假阳性；对 MLPA 检测为阴性者,应用第二代测序(next generation sequencing,NGS)技术对79个外显子及其剪切位点进行测序,并用 Sanger 测序对微小突变进行验证。结果在81例 DMD/BMD 患者中,98.8%(80/81)检测出 DMD 基因缺失、重复或微小突变。MLPA 技术检测出67例(82.7%,67/81)患者为 DMD 基因外显子缺失或重复突变,且第45~54外显子为缺失热点,其中79.1%(53/67)的患者临床表型符合“阅读框规则”；NGS 和 Sanger 测序检测出13例患者为 DMD 基因点突变,其中新突变6个,已知致病突变7个。新突变中1个为移码突变(c.4708-4709insTG),5个为无义突变(c.8812G>T、c.2131A>T、c.6035T>A、c.3426C>A、c.3055C>T)。结论本研究结果丰富了 DMD 基因突变谱；MLPA、NGS 和 Sanger 测序相结合的检测流程提高了 DMD 基因检测的敏感度和特异性,对于进一步的遗传咨询、产前诊断和基因治疗都有重要意义。
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