期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
青岛地区孕中期产前筛查指标中位数的建立及其对筛查效率的影响
俞冬熠；王芳；刘奇；姜楠；赵炜；任慧颖；韩美艳；张凯；李朔；欧阳奇琦；聂群
关键词：唐氏综合征, 妊娠中期, 甲胎蛋白, β-绒毛促性腺激素, 游离雌三醇, 产前筛查
摘要：目的 建立青岛地区产前筛查本地化中位数数据,评估中位数数据的修正对唐氏综合征产前筛查效率的影响.方法 收集2009年1月至2010年7月18 188名孕妇的产前筛查数据,用Elipse Medians Tool软件拟合出青岛地区本地化中位数数据,并将其应用于2010年8月至2011年3月间10 984名产前筛查孕妇的风险评估,对两组筛查的检出率、假阳性率及阳性预测值等指标进行比较及统计分析.同时,对其间确诊的45例染色体异常患者,分别用修正前后的中位数数据进行风险评估,并对评估结果进行比较和统计分析.结果 (1)青岛地区孕中期孕妇的甲胎蛋白平均水平与Lifecycle软件内嵌参数源人群(高加索人群)基本一致,游离β-绒毛膜促性腺激素较之高11％,雌三醇较之高33％；修正中位数后的产前筛查数据中,各血清标记物的中位数倍数的中位值波动于0.94～1.02之间；(2)修正后的中位数数据应用于风险评估,21三体筛查的假阳性率由5.2％降至4.9％,检出率由60％上升至69.2％,阳性预测值由1∶79提高至1∶59；(3)已确诊染色体异常病例中,有3例21三体患儿因采用软件内带数据进行评估为低风险而漏诊.结论 建立与实验室筛查人群及检测数据高度匹配的中位数数据,可以有效地提高产前筛查和产前诊断的效率.
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