期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
PINK1基因外显子拷贝数分析方法的建立及应用
张海南；廖冰；聂利珞；郭纪锋；王春喻；张学伟；严新翔；唐北沙
关键词：常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征, PINK1基因, 拷贝数变异, 实时荧光定量聚合酶链反应
摘要：目的 建立PINK1(PTEN-induced kinase 1)基因外显子拷贝数分析方法 ,并应用该方法 分析常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征(autosomal recessive early onset Parkinsonism,AREP)PINK1基因拷贝数变异(copy-number variation,CNV)的特点.方法 应用实时荧光定量聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术分析方法 ,对30个正常对照和22个中国AREP汉族家系先证者的PINK1基因进行外显子拷贝数分析.结果 应用实时荧光定量PCR技术完成了PINK1基因第1～8外显子拷贝数分析,获得了扩增效率和特异性均满意的反应条件及各外显子引物.所检测的AREP先证者未发现PINK1基因的外显子拷贝数变异.结论 建立了PINK1基因外显子拷贝数分析方法 .中国人AREP患者PINK1基因外显子拷贝数变异可能罕见.
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