期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
双胎之一Wolf-Hirschhorn综合征一例
朱海燕；吴星
关键词：脑干听觉诱发电位, 出生体重, 新生儿听力筛查, 动脉导管未闭, 新生儿肺炎, 追踪随访, 心脏彩超, 声音嘶哑, 皮肤青紫, 单脐动脉, 潜伏期, 剖宫产, 显示, 下颌, 体检, 双胎, 哭声, 患者, 患儿, 腭弓
摘要：患者 37周剖宫产,双胎之一,单脐动脉且出生体重低.患儿出生体重1800 g,哭声微弱,声音嘶哑,皮肤青紫,吸吮无力、气促.体检发现前额及眉间突出、腭弓高拱、小下颌;新生儿听力筛查,左侧100 db,右侧105 db,脑干听觉诱发电位显示双侧I波潜伏期轻度延长;心脏彩超示动脉导管未闭;新生儿肺炎.追踪随访,于出生后75天天折.
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