期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
九个家族性慢性良性天疱疮家系的临床和遗传特点分析
张正中；牟韵竹；陈星；林茂；眭维耻；杨森；张学军
关键词：家族性慢性良性天疱疮, 常染色体显性遗传, 临术特点
摘要：目的 了解家族性慢性良性天疱疮(Hailey-Hailey disese,HHD)的临床表型和遗传学特点.方法 对收集的9个HHD家系中患者的临床表型和遗传特点进行总结和分析.结果 (1)HHD在家系中的传递符合常染色体显性遗传模式;(2)发病年龄多在20岁～30岁,好发于腹股沟、腋下、颈等部位;(3)临床表型特征为皮肤皱褶部位反复出现水疱和糜烂;(4)同一家系中不同患者的表现度不同;(5)少数患者可伴发尖锐湿疣、白癜风等皮肤病.结论 HHD是一种具有高度外显率的常染色体显性遗传性皮肤病,临床表型以皮肤皱褶部位反复出现水疱和糜烂为特征,但不同患者表现度可存在差异.
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