期刊简介
中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志

- 杂志名称:中华医学遗传学杂志
- 主管单位:中国科学技术协会
- 主办单位:中华医学会
- 国际刊号:1003-9406
- 国内刊号:51-1374/R
- 出版周期:双月刊
期刊荣誉:2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
29例伴del(20q)骨髓增生异常综合征的细胞遗传学和临床特征
秦爽;刘世和;薄丽津;刘旭平;李承文;代芸;何广胜;邵宗鸿
关键词:染色体缺失, 细胞遗传学, 骨髓增生异常综合征
摘要:目的分析伴del(20q)的骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者的细胞遗传学和临床特征.方法对29例伴del(20q)MDS的细胞遗传学改变、临床表现、实验室检查特点及病程转归进行总结分析.结果(1)29例del(20q)的MDS中,11例(37.9%)混合正常核型,难治性贫血(refractory anemia,RA)/伴环形铁粒幼细胞增多的难治性贫血(RA with ringed sideroblasts,RAS)组有9例,而原始细胞增多的RA(RA with excess blasts,RAEB)/转变中的RAEB(RAEB in transformation,RAEB-T)组2例;RA/RAS组中缺失以del(20q)(q11)多见(63.2%),而RAEB/RAEB-T组中以del(20q)(q12)多见(70.0%);RA/RAS组的附加核型改变和复杂核型改变发生率为26.3%、5.3%,均低于RAEB/RAEB-T组的50.0%和30.0%;(2)伴del(20q)的MDS多表现为两系或3系血细胞减少,几乎全部患者有红系和粒系病态造血,而58.6%的患者有巨核细胞病态造血,13例(44.8%)患者为两系病态造血,14例(48.3%)患者为3系病态造血,另2例为单纯红系病态造血;62.5%患者的有核红细胞糖原染色阳性和中性粒细胞碱性磷酸酶积分减低;81.8%患者有淋巴细胞的免疫学标记表达;(3)2例患者转化为急性非淋巴细胞性白血病(acute nonlymphocytic leukemia,ANLL)M2a型.结论 del(20q)可能是血液肿瘤中一种早期和初步的细胞遗传学异常,伴del(20q)的MDS以两系和3系血细胞减少及病态造血常见,可表达淋巴细胞标记,随病情进展正常核型减少而附加和复杂核型增加.
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