期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
Rett综合征MECP2基因突变分析
潘虹；王艳萍；孟洪弟；包新华；张焱；沈岩；吴希如
关键词：Rett综合征, 甲基化CpG结合蛋白-2基因, 基因突变
摘要：目的分析我国典型的Rett综合征患儿甲基化CpG结合蛋白-2基因(methyl-CpG-binding protein 2, MECP2)突变.方法使用PCR扩增、单链构象多态性分析、PCR产物克隆和DNA测序的方法,检测分析了26例Rett综合征患儿、其父母和其中2例患儿的妹妹MECP2基因3个外显子的基因突变.结果 26例Rett综合征患儿中发现14例有9种类型MECP2基因的杂合性突变,突变均位于第3外显子.其中7例有3种错义突变:C473T(T158M) 4例,C674G(P225R) 1例,C916T(R306C) 2例;4例有3种无义突变:C502T(R168X) 2例,C763T(R255X) 1例,C880T(R294X) 1例;2种由于缺失导致的移码突变:1例为1152del 44 bp和1例1158-1167/1171-1186del 26 bp;1种由于碱基插入导致的移码突变:874insA.1158-1167/1171-1186del 26bp和874insA突变为首次报告.突变均为新生突变.此外,新发现了一种源于父亲的错义变异C1141G(P381A).结论我国Rett综合征患儿存在MECP2基因突变.典型的Rett综合征MECP2基因突变率大于50%.
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