期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
抗原处理相关转运体等位基因与HLA-B27检测呈阳性的强直性脊柱炎的相关研究
王保龙；苏虹；高萍；陶良军；李向培；叶冬青
关键词：抗原处理相关基因, 强直性脊柱炎, 人类白细胞抗原-B27
摘要：目的探讨汉族人群抗原处理相关转运体(transporter associated with antigen processing, TAP)等位基因与HLA-B27及强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis, AS)的相关性。方法用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针杂交技术，对48例AS患者(B27+)及123名正常对照人群(B27+27名、B27-96名)进行TAP1、TAP2等位基因分型及变异位点氨基酸表型频率分析。结果汉族人群TAP1表现型主要为Ile/Ile和Asp/Asp，而TAP2则以Val/Val、Ala/Thr和Stop/Stop占优势。TAP1和TAP2至少各有4种等位基因型，分别为TAP1*0101、TAP1*0201、TAP1*0301、TAP1*0401和TAP2*0101、TAP2*0102、TAP2*0201、TAP2*0202。研究对象中有9.9%(17/171)TAP1探针无法定型，15.8%(27/171)TAP2无法定型，呈杂交空白。病例组与对照组间TAP等位基因型分布无差异(P＞0.05)。AS(B27+)患者TAP1 333位纯合子Val/Val表型频率显著低于正常对照(B27+)(P＜0.05)。正常对照(B27+)TAP2 665位纯合子Ala/Ala表型频率显著高于正常对照(B27-)(P＜0.05)，而正常对照(B27+)TAP2 665位杂合子Ala/Thr表型频率则显著低于正常对照(B27-)(P＜0.05)。结论汉族人群中可能存在新的TAP等位基因。未证明TAP等位基因型与AS相关。HLA-B27+个体中，纯合子表型Val/Val呈AS抗性。在正常人群中纯合子表型Ala/Ala可能与B27正相关，杂合子表型Ala/Thr与B27负相关。
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