期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
2A型血管性血友病vWF的基因突变
王迎春；张敬宇；张威；程大卫；万海英；阮长耿
关键词：vWF基因, 2A型血管性血友病, 多聚酶链反应, 变性梯度凝胶电泳, 基因突变
摘要：目的 研究中国人2A型血管性血友病(von Willebrand disease, vWD)的分子病理机理,了解vWD的临床表现型和基因型的相关性.方法 对126例先天性出血性疾病患者进行了出血时间、vWF:Ag、FⅧ:CAg、瑞斯脱霉素诱导的血小板聚集率的检测和vWF的血浆多聚物分析.对2A型血管性血友病的患者用多聚酶链反应、变性梯度凝胶电泳,结合测序的方法进行了基因突变的研究.结果 确诊2A型血管性血友病14例,在3个家系发现了4例vWF的基因突变,它们是Arg611His、Ala737Glu、Arg834Trp,其中Ala737Glu是1例新的基因突变.结论 2A型vWD的基因突变存在高度的异质性,对其分子病理机理的研究有助于了解vWF的基因结构和功能的关系.
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