期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
46,XX,inv(9)(q12q21.2)伴新生儿窒息一例
陈璐；金一帮；施建有；童郁；蔡晓晓；杨君瑞
关键词：
摘要：患儿1天,因“早产,新生儿窒息”入院.患儿系第3胎,孕36+2周因母体“妊娠期糖尿病合并甲状腺功能减低”经剖宫产术娩出,出生体重3050 g,身长46 cm,出生时无呼吸,心率慢,全身皮肤青紫,无肌张力,立即给予“气管内吸痰,面罩加压给氧”,出生后1分钟Apgar评分为4,5分钟Apgar评分为9,无特殊面容及明显畸形.其父母为非近亲婚配,智力、表型均无异常.母亲孕3产2,育有1子,体健;第二胎自然流产;此次怀孕期间否认有毒物质、药物及射线接触史,B超无异常发现.
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