期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2016年第2期文章

  • 嵌合型环状X染色体Turner综合征一例

    患者25岁,女,因“原发性闭经,结婚4年未孕”来我院生殖中心咨询.体格检查:身高158cm,智力正常.面部左右对称,口唇、鼻、耳无畸形.心律齐,各瓣膜听诊区未闻及病理杂音,四肢活动自如,无颈蹼、盾胸、肘外翻等Turner综合征体征.两乳头小而相距较远,乳头位于锁骨中线外,乳腺发育不全.B超检测示子宫发育不全,未检测到卵巢,内外生殖器官呈幼稚型.外周血淋巴细胞培养,染色体G显带,核型为45,X[37......

    作者：马骞；江淼；鲁宁；武锦琳；孔祥东 刊期： 2016- 02

  • 染色体平衡易位六例

    例1男,30岁,结婚3年,其妻两次妊娠均于40天左右胚胎停止发育.患者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.夫妻为非近亲结婚,否认有遗传病家族史.妻子月经规律,妇科检查、优生四项检查未见异常,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个,患者核型为46,XY,t(2;7)(2qter-2p11......

    作者：于凤娜；李琳 刊期： 2016- 02

  • 4号环状染色体合并多条染色体微缺失一例

    患儿女,8个月,系第1胎第1产,足月顺产,出生体重2900g,出生时无窒息.就诊时体重5.7kg,身长62cm,头围39.1cm,均低于正常参考值2个标准差以上.面部除双眼睑下垂外,无特殊异常(图1).双手通贯掌,扶站时下肢不能撑重,拉坐时头后滞,不会独坐.盖泽尔发育评估适应性、大运动、精细运动、个人社会、语言发育商分别为73、44、80、80、57.头颅磁共振扫描未见异常.父母非近亲结婚,母亲怀......

    作者：余红；钱磊；吴志强 刊期： 2016- 02

  • 染色体平衡易位两例

    例1男,28岁,表型正常,因其妻婚后4年有2次不良孕产史来医院就诊.其妻第1次孕40天左右出血过多自发流产;第2次孕6个月B超显示多发畸形后引产.妇科检查未见异常,优生四项检查及内分泌检查无异常.否认家族遗传病史及传染病史,否认有毒有害物质及放射性物质接触史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养72h,染色体制备、胰酶消化G显带分析.显微镜下分别计数30个中期分裂相,分析5个核型,患者染色体核型......

    作者：赵丽娟 刊期： 2016- 02

  • 复杂性染色体结构重排六例

    例1女,24岁.G1P0,31+周宫内妊娠.夫妻表型、智力均未见异常,非近亲婚配,无有毒有害物质及放射线接触史.孕期无感冒、服药等情况.我院产前检查彩超提示:胎儿双侧脑室前角融合(叶状全前脑待查);胎儿股骨长度、肱骨长度测值小于同胎龄平均值2个标准差.夫妻双方否认有家族遗传病史.细胞遗传学检查:孕妇知情同意后选择在B超引导下行脐静脉穿刺术,常规制备脐血染色体.同时常规制备孕妇夫妇外周血染色体.胎儿......

    作者：薛会丽；李丽英；徐两蒲；陈雪美；李英；张敏；林娜；郑琳；何德钦 刊期： 2016- 02

  • 平衡易位染色体核型两例

    例1女,42岁.因高龄于孕22+5周进行产前检查.患者怀孕3次,在24岁时足月顺产第一胎女孩,表型正常;39岁时第2次妊娠,孕5个多月时彩超示胎儿先天性心脏病,发育滞后3周引产;此次为第3次妊娠.夫妻双方无家族遗传病史及传染病史,非近亲婚配.细胞遗传学检查:经夫妇双方签署知情同意书后,行羊膜腔穿刺,抽取羊水20mL细胞培养并染色体制备,羊水细胞染色体核型分析,胎儿染色体核型为:46,XY,t(6;......

    作者：刘建生 刊期： 2016- 02

  • inv(1)(q25q42)伴不良孕史一家系

    先证者男,36岁,表型正常,因“近3年妻子未孕”来我院不孕不育科就诊.其妻第1胎妊娠生育一女,现年16岁,无明显异常;第2胎于孕5～6月时选择引产;第3胎怀孕2个月左右时自然流产;第4胎生育一男,6岁时发现眼斜流涎、走路不稳、易摔倒,头部CT检查提示脑桥肿瘤,3个月后死亡.其妻否认孕期有特殊用药史.非近亲结婚.先证者精液常规结果正常,精液支原体培养呈阳性;妻子性激素、甲状腺功能、阴道分泌物常规检查......

    作者：朱海波；尹伶；熊伟；张静；邓建平 刊期： 2016- 02

  • 涉及4号和10号染色体的插入易位一家系

    先证者女,32岁,孕3产2,两个女儿分别为8岁和2岁.大女儿智商较同龄人明显偏低,站立、行走时双膝弯曲,小心翼翼状,时常自言自语.二女儿表型、智力均正常.此次妊娠于孕17周时行产前筛查,提示21三体高风险(1/169).先证者在签署知情同意书后于我院接受羊水穿刺,抽取羊水20mL进行产前诊断.细胞遗传学检查提示胎儿染色体核型为46,XN,der(4)(4pter→4q21∷10q24→10q21.......

    作者：王亚凡；封纪珍；魏淑彦；杨会欣 刊期： 2016- 02

  • 48,XXXX伴继发性闭经一例

    患者女,24岁,未婚,18岁月经初潮,但经期不规则.因停经1年半就诊,诊断为继发性闭经.体格检查:身高1.72m,智力低下.长脸,发际略低,小下颌,下颌前突,蹊颈,无肘外翻,乳房发育正常,挤压双乳头未见泌乳;外阴阴毛稀少,处女环完整.B超检查:子宫39mm×35mm×24mm,幼稚子宫,宫壁回声均匀,子宫内膜线居中,内膜厚5mm,未见明显异常血流信号,双侧卵巢内卵泡数目少,盆腔未见积液,膀胱充盈良......

    作者：左娟；刘洁；朱瑾；李朝晖 刊期： 2016- 02

  • 新生儿Wolf-Hirschhorn综合征一例

    患儿男,4天,因“生后少哭、反应差4天”入院,第1胎第1产,胎龄40+1周,出生体重23009,当地医院顺产出生,胎盘、脐带、羊水均正常,Apgar评分不详,生后全身发绀,哭声短、直、声音低弱,啼哭次数少,刺激后反应差,至当地医院治疗后症状无改善,转至我院.父母身体健康,非近亲婚配,无家族史.入院查体:体温36.6℃脉搏128次/min,呼吸30次/min,血压76/50mmHg,身长45cm,头......

    作者：张勤；程秀永；陈永宁；王喜鸽；路杰 刊期： 2016- 02

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