期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2015年第6期文章

  • 45,X/46,X,inv(Y)(q11.2q12)嵌合体一例

    患者女,15岁,因发育迟缓,月经未来潮就医.查体:患者女性外貌,身高145cm,乳房未发育,肘外翻,小鱼际小,脸上多痣.性激素六项检测结果显示雌二醇、黄体生成激素、卵泡生成激素均为正常绝经后水平.B超示始基子宫表现,双侧卵巢未探及.......

    作者：邵会媛；苗宗玉；孙晓莉；吴红 刊期： 2015- 06

  • 双生子同患先天愚型两对

    例1女,早产儿,因皮肤黄染、呼吸急促、反应差、极低出生体重于出生后30min转入新生儿科病房治疗.患儿系G1P1,孕30周双胎因母亲宫缩于我院经阴娩出,出生后Appar评分1min、5min分别为7分、9分,出生体重1.3kg,身长38cm.查体:患儿发育差,反应差,营养差,面色青紫,口周发绀,双眼凝视,哭声弱小,皮肤青紫,弹性差,前囟1.4cm×1.4cm大小,特殊面容,眼距宽,鼻梁低平,眼外肌......

    作者：种发荣；李公祥；李琳 刊期： 2015- 06

  • 染色体异常核型七例及家系调查

    例1女,28岁,结婚3年未孕,夫妻表型、智力正常,身体健康,无不良嗜好.妇科检查:内外生殖器发育正常.丈夫精液常规分析正常.在排除输卵管、卵泡发育、病原体感染、内分泌等不孕因素情况下,行试管婴儿前进行染色体检查.常规外周血淋巴细胞培养72h,收获,制片,G显带分析,镜下计数30个分裂相,分析核型6个,患者核型为:46,XX,t(2;20)(2pter→q23∷20q13.3→20qter;20pt......

    作者：冯杏琳；申华；罗素霞；刘丹；董瑞丽；葛瑶；毕勇毅 刊期： 2015- 06

  • 胎儿心室强光点合并染色体平衡易位四例

    例1孕妇27岁,怀孕2次,第1胎生育染色体异常患儿,先天愚型面容,出生后40余天死亡,患儿核型为47,XX,+21,t(5;20)(q13;q12).夫妻双方行染色体检查,丈夫核型为46,XY,t(5;20)(q13;q12),孕妇核型为46,XX.夫妻双方表型正常.第2胎于孕16周行超声检查,发现胎儿左心室内见0.1cm强回声光点,后于孕19周时,经孕妇知情同意后行羊水穿刺,经羊水细胞培养,染色......

    作者：程琳；姜雨婷；张洪洋；郑仪；李德军；刘睿智 刊期： 2015- 06

  • 不育男性异常染色体核型二例

    例1男,25岁,因结婚3年妻不孕不育就诊,夫妇身体健康,否认家族史.细胞遗传学检查:在无菌条件下取外周血0.5mL接种到RPMI1640培养基中,在37℃下培养72h,终止培养前60min加入秋水仙素.常规收获中期分裂相细胞,制片,75℃烤片24h,用胰酶消化做G显带处理并染色.结合Ikaros图像分析软件分析染色体核型,计数100个,分析30个核型.......

    作者：孙媛；邓胜；王妍；王桂林；张玉杰；梁超；王绪华；陈忠 刊期： 2015- 06

  • 基于多重置换扩增及测序技术的胚胎植入前HLA分型方法

    目的建立基于多重置换扩增及测序技术的胚胎植入前HLA分型方法.方法随机选取9对自愿捐献外周血和废弃胚胎的夫妇,取D3废弃的1PN、2PN、3PN受精胚胎,取单个或两个卵裂球细胞,采用多重置换扩增(multipledisplacementamplification,MDA)进行全基因组扩增,对单个或两个卵裂球的MDA产物采用PCR扩增HLA-DR、DQ第2外显子,然后对扩增产物进行直接双向测序分型(......

    作者：张印峰；罗海宁；张云山 刊期： 2015- 06

  • Waardenburg综合征致病蛋白MITF核定位信号的鉴定及其功能研究

    目的对MITF蛋白核定位信号(nuclearlocalizationsignals,NLS)进行鉴定并探讨其功能异常在Waardenburg综合征(Waardenburgsyndrome,WS)发病中的作用.方法通过分子克隆技术设计突变引物,以野生型真核细胞表达质粒pCMV-MITF-Flag(MITF)为模板构建突变型真核细胞表达质粒pCMV-MITF△NLS-Flag(MITF△NLS),并将......

    作者：张华；冯娟；陈红胜；李家大；罗浑金；冯永 刊期： 2015- 06

  • 中国乳腺癌高风险人群中TP53基因胚系突变的研究

    目的研究中国乳腺癌高风险人群中TP53基因胚系突变的情况.方法应用目标区域捕获和大规模平行测序的方法,对81个来自肿瘤高风险家系、BRCA1/2突变阴性的乳腺癌先证者基因组DNA进行TP53基因的突变检测.挑选候选突变进行Sanger测序验证及共分离研究.结果在81例BRCA1/2突变阴性的乳腺癌先证者中,分别在3例乳腺癌先证者中发现3个位于TP53外显子区的突变.其中两个为已知突变,一个为新发现......

    作者：杨晓晨；胡震；吴炅；柳光宇；狄根红；陈灿铭；侯意枫；黄晓燕；刘哲斌 刊期： 2015- 06

  • 十例遗传性纤维蛋白原缺陷症的分子发病机制与临床表型分析

    目的探讨10例遗传性纤维蛋白原(fibrinogen,Fg)缺陷症先证者的基因突变类型与临床特性.方法检测凝血酶原时间、凝血酶时间、Fg活性和Fg抗原等指标以明确诊断;PCR法扩增先证者Fg基因的所有外显子区域及其侧翼序列,产物纯化后直接测序,寻找突变位点,并反向测序证实.结果10例遗传性纤维蛋白原缺陷症先证者Fg活性为0.52～0.91g/L,Fg抗原0.62～2.98g/L.5例先证者属于Ⅰ型......

    作者：朱丽青；赵秘胜；林杰；王莹宇；谢海啸；谢耀盛；丁红香；王明山 刊期： 2015- 06

  • 孤独谱系障碍患儿及其父母的行为表型研究

    目的探讨孤独谱系障碍(autismspectrumdisorder,ASD)患儿与父母的行为学表型之间的关系.方法使用孤独症谱系量表(autismspectrumquotient,AQ)调查了成都地区45个ASD核心家系和30个对照家系,使用描述性统计分析、相关分析、Logistic回归分析探讨不同因素,尤其是遗传因素对ASD发病的影响.结果父亲AQ量表的社交技巧因子、沟通因子以及母亲的生育年龄、......

    作者：司徒明镜；胡霄；蔡佳；郭奎芳；黄颐 刊期： 2015- 06

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