期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2006年第5期文章

  • 46,XX,del(8) (p21)一家系两例

    患者女,结婚9年,怀孕4次.第1胎孕60多天自然流产;第2胎足月产一女,因患先天性心脏病在6岁时死亡(未做染色体检查);第3、4胎均在孕80多天流产,经B超提示,胎儿只有30多天大小,且无胎心.查体:身高159cm,体重51kg,表型和智力无明显异常,无化学药物及射线接触史,无病毒感染史,非近亲婚配.患者父母非近亲婚配.患者母亲孕5次,流产3次.患者还有一妹妹.......

    作者：刘伟 刊期： 2006- 05

  • 大Y染色体的临床效应

    近年来对大Y染色体的遗传效应争论颇多,为了进一步探讨大Y的临床效应,我们对本实验室近几年染色体核型分析中发现的246例大Y进行了回顾性分析.......

    作者：张仕岭；尹迎春；王承和；宋光江 刊期： 2006- 05

  • 46,X,t(Xq;Yq)伴卵巢早衰一例

    患者24岁,身高160cm,表型正常,因婚后半年闭经不孕来诊.自述13岁月经初潮,半年后来第2次月经,以后则1～3月有一次自主月经,无规则性月经周期.查体:乳房丰满,女性型外阴,大小阴唇发育正常,阴道通畅,子宫小于正常,卵巢触诊不清.......

    作者：刘杰；张香改；黄海燕；谭凤钦 刊期： 2006- 05

  • 196例染色体异常的细胞遗传学分析

    我们对1999年至2005年来我室遗传咨询的2368人进行细胞遗传学检查,共检出异常核型196例,现报告如下.......

    作者：李琳；张琳；季海生 刊期： 2006- 05

  • 304例染色体异常报告

    我科对就诊的45000余例患者或咨询者中的2873例进行了细胞遗传学检查,共检出异常染色体304例,其中17例为世界首报染色体异常核型.......

    作者：冯杏琳；申华 刊期： 2006- 05

  • 染色体平衡易位携带者八例及其家系

    例1女,30岁,多囊卵巢综合征合并原发不孕就诊.查体:身高159cm,体重60kg,表型智力正常.B超:子宫大小正常,两侧卵巢左侧约52mm×23mm,右侧约42mm×29mm.首诊月经第3天性激素检查:促黄体生成素32.4U/L(参考范围2.1～10.9U/L),卵泡刺激素6.5U/L(参考范围3.8～8.8U/L),雌二醇178.0pmol/L(参考范围88～410pmol/L),睾酮3.69......

    作者：朱燕英；陶志华；王瑜敏；林晓梅；陈晓东 刊期： 2006- 05

  • 46,XX,t(4;9)(q31;p24)与46,XY,-9,+der(9)(p+)各一例

    患者女,26岁,已婚5年,因生育一异常染色体病男婴要求做染色体检查而就诊.患者系第4胎,足月顺产,出生时体重约3.5kg,身长约42cm,各器官无明显异常.查体:身高155cm,体重50kg,眼距不宽,鼻较小,鼻梁扁平,后发际不低,智力正常.患者月经初潮13岁,经期4～5天,经量及周期基本正常.患者祖父母和父母非近亲结婚,体健,表型正常,父亲抽烟,量中等,无其他不良嗜好,其母亲于孕期间无发热及感染......

    作者：刘彦慧；黎丽芬 刊期： 2006- 05

  • 69例原发闭经患者的细胞遗传学分析

    病例我室从1983年至2004年的8134例遗传咨询中共收集原发闭经患者69例,患者经外周血淋巴细胞染色体检查,结果发现核型正常者42例,占60.87%;性染色体数目或结构异常25例,占36.24%(其中1例为男性核型);常染色体异常2例,占2.9%,见表1.......

    作者：刘丽；赵劲松 刊期： 2006- 05

  • 46,XX,t(8;22)(p11;p11)伴习惯性流产两例

    患者女,31岁,结婚3年,连续自然流产3次,流产后均行诊刮术,刮出绒毛组织,未见有胚芽.患者身体健康,月经正常.其父母均健在,无流产史,共生育2个子女.患者有一兄,已婚,流产3次.患者有一伯父不能生育.患者表型正常,无有毒有害接触史,无烟酒嗜好.其丈夫精液常规检查无异常发现.......

    作者：靳耀英；张韫；石玉惠；梁海燕 刊期： 2006- 05

  • 49,XXXXY综合征一例

    患儿男,10天,因出生以来双眼角膜浑浊来院就诊.患儿系第2胎,足月顺产,出生体重2700g.查体:眼裂狭小,眼距宽,内眦距2.5cm,外眦距6cm.双眼裂上斜,角膜呈巩膜样变,鼻梁扁平,低位耳.手握拳,拇指内收并压在食指、中指上,双手均呈通贯手.肌张力增高,外生殖器未见明显异常.......

    作者：王慧玲；孔祥东；史惠蓉；费亚林；江淼；张颖莹 刊期： 2006- 05

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