期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2013年第5期文章

  • 46,X,del(X)(p21.1)伴发育迟缓一例

    患者女,12岁,身材矮小,系第2胎第2产,足月顺产.其母于妊娠期间无发热及感染史,也无自然流产征兆.体格检查:身高120cm,体重25kg,双乳房未发育,外阴发育幼稚,阴毛、腋毛未长出,智力正常.双腕X光片示:双腕7块腕骨萌出,豆状骨未见显示.腹部B超显示:子宫大小为22cm×5.3cm×8.5cm,双侧卵巢未探及.血清内分泌激素测定结果为:催乳素1.57nmol/L(正常参考值0.08～1.00......

    作者：李琳；郑书琪；张继霞 刊期： 2013- 05

  • 染色体平衡易位三例

    孕妇140岁,平时月经周期正常,身体状况良好,无有毒物质及放射线接触史,第1次怀孕,孕期补充叶酸、微量元素.妊娠早期无先兆流产,孕19周时在超声引导下穿刺取20mL羊水进行原代培养,收获细胞后行G显带染色,镜下计数30个核型,分析4个核型,羊水核型为46,XY,t(3;10)(图1).抽取夫妻双方的外周血进行淋巴细胞培养,染色体分析提示孕妇核型正常,其丈夫核型为46,XY,t(3;10).......

    作者：张颖；朱瑞芳；李洁 刊期： 2013- 05

  • 染色体异常一家三例

    先证者女,出生后2天,因新生儿肺炎入住我院新生儿内科.患儿为第1胎足月剖宫产,出生时身长48cm,体重2.8kg,无窒息史.父母非近亲婚配,表型、智力均无异常;其母孕期无特殊症状,无放射及有毒有害物品接触史.查体:患儿下颌短小,高腭弓.双肺呼吸音粗.外生殖器官无明显异常.心脏彩超显示:动脉导管未闭、房间隔缺损.......

    作者：刘翎；冷培；向萍霞；胡晞江 刊期： 2013- 05

  • 46,X,inv(Y)(p11q11)pat,t(5;8)(q33;q24.3)dn一例

    患者男,28岁,表型正常,结婚2年,其妻流产3次.患者有一兄二姐,均已婚正常生育,无流产史,其母曾流产一次.细胞遗传学检查:患者核型为46,X,inv(Y)(pter--→p11∷q11→p11∷q11→qter)pat,t(5;8)(5pter→5q33∷8q24.3→8qter;8pter→8q24.3∷5q33→5qter)dn,患者父亲核型为46,X,inv(Y)(pter→p11∷q11......

    作者：刘晓光；刘秀英；陈芳 刊期： 2013- 05

  • 同一家系中两种类型的21三体综合征

    先证者(Ⅲ5)男,出生后2天,诊断为早产低体重儿(出生体重为2000g),并疑似患有染色体病.查体:眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻梁扁平,呈伸舌状,双手通贯掌,双肺呼吸音稍低,四肢张力稍弱.在取得其父母同意后,抽取患儿外周血培养,常规染色体制片,G显带染色,染色体分析提示其核型为46,XY,der(14;21)(q10;q10),+21(图1).......

    作者：赵丽娟；彭园园；米冬青 刊期： 2013- 05

  • 儿童视网膜母细胞瘤患者RB1基因胚系突变的特征分析

    目的研究国内儿童视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)患者RB1胚系突变的特征及其与表型的相关性.方法收集35例RB患儿的外周静脉血标本,提取白细胞DNA,应用多重PCR测序技术检测其RB1基因的突变情况.收集其中6例RB1突变患儿双亲的外周静脉血标本,研究突变的遗传性.结果35例RB患者中,共发现14例(40％)患者具有RB1的胚系突变,其中双眼受累11例,单眼受累3例.共检出RB......

    作者：何明燕；安宇；李刚；钱江；高怡瑾 刊期： 2013- 05

  • 江苏地区高苯丙氨酸血症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变谱和新突变研究

    目的应用基因测序技术对江苏地区高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)基因进行分析,构建江苏地区PAH基因突变谱,分析该地区基因突变的特点,为患者的基因诊断和产前诊断奠定基础.方法应用基因测序技术对70例高苯丙氨酸患者及其父母PAH基因的第1～13外显子及两侧内含子进行序列分析.结果在70例高......

    作者：张菁菁；孙云；孙亦骏；黄美莲；张瑾；粱晓威；蒋涛；许争峰 刊期： 2013- 05

  • 四例男性不育患者的15q11额外小标记染色体分析

    目的对4例男性不育患者所携带的额外小标记染色体(smallsupernumerarymarkerchromosome,sSMC)进行定位分析,以探讨其对男性不育的影响.方法综合应用外周血培养染色体核型G显带、N显带、多重连接依赖探针扩增(multiplexligationdependentprobeamplification,MLPA)、荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybri......

    作者：涂向东；丛学文；曾健；郑德柱；严爱贞；林炎鸿；丘丽萍；张敏；钟福春 刊期： 2013- 05

  • 伴有9p异常的急性B淋巴细胞白血病患者PAX5基因重排及缺失的研究

    目的探讨PAX5基因重排或缺失在伴有9p异常abnormalitiesatchromosome9p,abn(9p)]成人急性B淋巴细胞白血病(B-lineageacutelymphoblasticleukemia,B-ALL)中的发生情况及临床意义.方法选取横跨PAX5基因的RP11-344B23和RP11-652D9克隆,常规抽提DNA,采用缺口平移法标记荧光素,应用荧光原位杂交技术对50例伴有......

    作者：郑积富；董莎莎；王谦；潘金兰；陈苏宁；仇惠英 刊期： 2013- 05

  • 四例马凡综合征患者的FBN1基因突变分析及产前诊断

    目的对4例马凡综合征(Marfansyndrome,MFS)患者进行原纤维蛋白-1基因(fibrillin-1,FBN1突变检测及产前诊断,为患者提供病因诊断和遗传咨询.方法应用PCR扩增和DNA测序对4例典型的MFS患者进行FBN1基因筛查.确定突变类型后,于孕18～20周穿刺抽取羊水,抽提DNA,PCR扩增FNB1基因,对PCR产物进行双向测序.结果例1FBN1基因第46内含子的+1位碱基发生......

    作者：宋士秋；赵保健；李爽；张建群；王慧；贾婵维；张凤环；张旭；谢进生 刊期： 2013- 05

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