期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2002年第5期文章

  • 46,X,t(Y;16)易位一例

    患者社会性别女性,18岁.因无月经来潮而就诊.身高172cm,体重68kg,体形略显粗壮,表型及智力正常.妇科检查:乳房扁平.阴蒂肥大,阴道窄小.B超检查提示:始基子宫,未见卵巢和睾丸.父母非近亲结婚,否认遗传病家族史.......

    作者：李永赞；玛依努尔·尼亚孜；陈亮；邢淑清 刊期： 2002- 05

  • 一例46,XY,t(4;5)(p16;p14)

    患者男,27岁.因其女儿智力重度低下,生长发育迟缓欲生二胎前来我院作遗传咨询.夫妇表型正常,智力正常,非近亲婚配,无烟酒嗜好,无有毒有害物质接触史,其父母表型正常.患者姐弟两人,姐姐无不良生育史.......

    作者：张建林；姜胜华；邹戬；张玉泉 刊期： 2002- 05

  • 一例46,XY,t(5;9)(p13;q22)伴流产

    患者男,24岁.其妻无明显诱因自然流产2次.夫妻表型正常,非近亲婚配,双方家族中无类似病史.......

    作者：陶万林；谭琼珍；方为群 刊期： 2002- 05

  • 45,XX,t(4;6)一例

    患者女,24岁,已婚.夫妻双方表型正常,非近亲婚配,孕期无有害物质及放射、化学物质接触史.结婚3年妊娠两次,第1胎孕4个月时无任何诱因胎儿死亡,引产死胎为女性.......

    作者：徐野；周国萍；刘军文；辛楠 刊期： 2002- 05

  • t(16;18)一例

    患者男,30岁.婚后8年,其妻孕2次,第1胎停经3个月时阴道流血,B超提示:胚胎停育.行清宫术.间隔两年后怀第2胎,3个月时自然流产.夫妇既往身体健康,表型正常,非近亲婚配,无类似家族史.无放射、化学毒物接触史.......

    作者：孙小红；李花 刊期： 2002- 05

  • 染色体平衡易位两例

    例1女,27岁,表型正常.结婚6年,孕4次,均于妊娠3个月时自然流产,孕期无不良物质及放射线接触史.妇科检查正常.......

    作者：张励；马志敏；陈玲 刊期： 2002- 05

  • 21三体综合征合并t(1;5)一例

    患儿男,4天,孕2产1,足月顺产,出生时体重3100g,会哭,因皮肤黄染进行性加重就诊.患儿眼距宽,眼外角上斜,鼻梁塌平,内眦赘皮,耳位低,左手通贯掌,草鞋足.心前区可闻及Ⅲ/6级杂音,心脏B超示房间隔缺损,继孔型,左向右分流.......

    作者：唐少华；包曼华；郑廷迪 刊期： 2002- 05

  • Inv(Y)p11q11一例

    患者男,26岁,结婚3年,因其妻自然流产2次来院咨询.夫妇表型正常,非近亲结婚,家族中无类似病史,无致畸因素接触史.细胞遗传学检查:取外周血淋巴细胞培养,常规核型分析.患者核型为46,X,+F;C显带核型分析,显示Y为中着丝粒,根据Y染色体显带,核型为46,XY,inv(Y)(pter→q11∷p11→qter).患者妻子及父母核型正常.......

    作者：肖进莲；邱贵芸 刊期： 2002- 05

  • 两例染色体平衡易位

    例1女,28岁.婚后3年自然流产4次,均在孕70～80天出现无明显诱因阴道流血,经B超检查证实胚胎发育停止而行清宫术.......

    作者：宋兰林 刊期： 2002- 05

  • 46,XY,t(7;17)一例

    患者男,28岁.因其妻第1胎足月分娩一畸形儿,第2胎孕3个月胚胎停止发育,故来我院咨询.患者表型及智力正常,夫妇非近亲婚配.......

    作者：朱健生；汪智锁；陈永桂；李启发 刊期： 2002- 05

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