期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2005年第1期文章

  • 染色体t(11;15)平衡易位

    先证者男,2天,因其母患妊高症,孕35+5周,行剖宫产,出生体重2200g.查体:头颅正常,五官端正,眼、耳鼻无异常,腹软,肝脾不大,肛门正常,阴茎短小,隐睾,上肢,左手掌外翻,右脚内翻,神经系统无阳性发现,患儿患新生儿呼吸窘迫综合征.其母,28岁,系第1次妊娠,孕期无感冒及服药史,无有毒有害物接触史,其父母非近亲结婚,身体均健康.......

    作者：周明君；郑文亮 刊期： 2005- 01

  • 亲子鉴定中检出21三体综合征一例

    我们在亲子鉴定案例中检出1例21三体综合征(Down'ssyndrome),其3个位于21号染色体的短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)基因座图谱均表现为3个峰(或3条带),现报道如下.......

    作者：曾艳红；孙宏钰；童大跃；陆惠玲 刊期： 2005- 01

  • 男性染色体异常核型两例

    例1男,29岁.其妻孕2次,第1胎约5月胎死宫内,第2胎约50天自然流产.精液检查正常.外周血染色体检查,G显带核型为46,XY,t(13;20)(13pter→13q22∷20p13→20pter;20qter→20p13∷13q22→13qter),无家族史.夫妇非近亲结婚.其妻孕期无不良物质及放射线接触史,妇科检查正常,染色体核型正常.......

    作者：郝冬梅；侯元；鲁海鸥；张宁 刊期： 2005- 01

  • 两代t(2;8;16;7)复杂平衡易位二例

    先证者女,29岁,因自然流产来我科就诊.婚后5年,妊娠两次.第1次为葡萄胎,行人工流产术;第2次在妊娠50天左右出现阴道流血,B超示胚胎停育,后行人工流产术.夫妻双方表型及智力均正常,非近亲婚配,无有毒、有害物质接触史.......

    作者：王瑞丽；管立学；王敬先；孙静华；李海波 刊期： 2005- 01

  • 45,X/46,X r(X)(p22.2∷q13)一例

    患儿女,10岁.第1胎,足月顺产.因生长发育迟缓,来我室就诊.患儿出生时一般情况良好,生后身高增长缓慢,就诊时身高110cm,肘外翻,外眼角上斜,有条索状性腺,表现为Turner综合征体征,但无蹼颈.双亲表型正常,非近亲婚配,患儿出生时父龄27岁,母龄25岁,其母孕期无感冒、发热、也无化学药物及放射线物质接触史,家族中无类似病史.......

    作者：宋洁；王英；韩彦龙 刊期： 2005- 01

  • 278例染色体异常的细胞遗传学分析

    我们对1993年至2003年来我室遗传咨询的3680人进行细胞遗传学检查,共检出异常核型278例,现报告如下.......

    作者：王秀华；郑立红；张永明 刊期： 2005- 01

  • 47,XX,del(12)(q24),+t(12;21)(q24;q22)一例

    患者女,21岁,2003年3月29日来我科婚前咨询.查体:身高140cm,体重46kg.系第2胎足月顺产,外观先天愚型貌,生活能自理,有正常月经来潮.其父母非近亲婚配,表型正常,孕2产2,其母孕期正常.其姐25岁,表型正常,已婚并生育一子,表型亦正常,否认有家族遗传病史.......

    作者：刘敏华 刊期： 2005- 01

  • 染色体异常核型14例

    1对象与方法1984年3月至2004年8月2562例在我室遗传咨询门诊就诊的患者,取外周血.淋巴细胞培养,常规制片,进行染色体核型检查,后经中国医学遗传中心鉴定而后确诊14例异常核型国内外资料未见报道.其中男性6例,女性8例.平衡易位11例,二倍体与四倍体嵌合体1例,臂间倒位1例,平衡易位伴数目异常1例.患者或父母分别有自然流产或生育畸形、智力低下患儿史.其核型及临床表现见表1.......

    作者：冯杏琳；申华 刊期： 2005- 01

  • 孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现三倍体一例

    患者36岁,G1P0.孕17周时取静脉血2ml,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征的筛查(试剂由美国PE公司提供),结果显示18-三体风险概率1:10.患者拒绝羊膜腔穿刺进行胎儿染色体检查.孕22周胎膜早破,发动宫缩,胎心140次/min,1h后胎心消失.随后娩出一胎儿,无呼吸、心跳.胎儿查体:身长20cm,头围14cm,腹围11cm.双耳低位,鼻孔朝天,颈蹼,蛙状胸,手指向内并拢,左下肢马蹄内......

    作者：张颖；崔岚；张秀玲；李金春；李岩；王瑞兰；王泽；施克珠 刊期： 2005- 01

  • 45,XY,-13,t(11;14)/46,XY,t(11;14)一例

    患儿男,16个月.第1胎,足月顺产,出生体重2.4kg.生后发育迟缓,就诊时身高72cm,头围40cm,体重8.38kg.眼裂小,外眼角上斜,不能坐、站立、走路.不会说话,重度智力低下.父母表型正常,非近亲结婚,患儿出生时父母年龄分别为27岁和26岁,未接触致畸因素.......

    作者：徐晓焱；董凯 刊期： 2005- 01

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