期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2014年第4期文章

  • 46,XX,t(8;13;21)(q11.2;q14;q11.2)一例

    患者女,24岁.结婚3年,怀孕2次.第1次于孕1个多月时自然流产;第2次于孕4个月时胚胎停育.患者表型正常.有一姐一妹,均未婚.无家族史,非近亲结婚.细胞遗传学检查:患者外周血染色体核型为46,XX,t(8;13;21)(8pter→8q11.2∷21q11.2→21qter;13pter→13q14∷8q11.2→8qter;21pter→21q11.2∷13q14→13qter).其夫核型正常......

    作者：刘秀英；刘晓光；来继红；陈芳 刊期： 2014- 04

  • 染色体平衡易位两家系四例

    家系1先证者,男,29岁,结婚6年,妻3次妊娠均于80天左右自然流产.先证者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.妻子月经规律,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史;妻子妇科检查、优生四项检查未见异常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个,先证者核型为46,XY,t(12;20)(12pte......

    作者：衡雪源；李琳；郑书琪；张继霞 刊期： 2014- 04

  • 胎儿性染色体异常伴先天性心脏病一例

    孕妇24岁,G1P0,因孕21+6周时产前筛查21三体风险值1/27,特行羊水穿刺做产前诊断,羊水染色体核型分析结果为:46,Y,i(X)(q10)(图1).孕妇于2013年4月15日被召回做进一步检查,B超显示孕28+4周时胎儿实际大小为25周.胎心143次/分,胎动可见,四腔心切面室间隔根部连续中断约0.45,三血管切面上腔静脉宽约0.35,主动脉宽约0.70,肺动脉未显示,主、肺动脉共管开口......

    作者：魏淑彦；李天洁；杨会欣；封纪珍；狄素兰 刊期： 2014- 04

  • 染色体平衡易位五例

    例1男,28岁.因其妻顺产一女后连续4次自然流产而就诊.夫妻双方表型、智力均正常,非近亲婚配.细胞遗传学检查:患者染色体核型为46,XY,t(8;18)(8qter→8p21∷18q11→18qter;18pter→8q11∷18p21→8pter)(图1).家系调查:例1祖父母表型及智力均正常.共生育4胎,例1父母婚后共妊娠6次,其中流产1次,死胎分娩1次,现有两儿两女.例1大姐婚后生育一女,表......

    作者：张万兴；李玲；王欢；肖婕；罗文华 刊期： 2014- 04

  • 染色体异常核型两例

    例1女,29岁,婚后曾孕50余天时B超提示胚胎停育后流产.患者表型及智力正常,非近亲婚配,孕前及孕期无有毒有害药物接触史,无遗传病家族史.丈夫精液分析未见异常.家系调查:其父母育有一儿一女,无胚胎停育、自然流产史.其哥哥已婚,且已生育1名健康3岁女孩.......

    作者：孙东兰；米冬青；彭园园；张艳华；赵丽娟 刊期： 2014- 04

  • 男性易位型唐氏综合征一例

    患者男性,28岁,临床诊断为唐氏综合征(Downsyndrome,DS).患者有典型的DS表型:智力低下,虽能写字和交流,生活也能自理,但因无纪律感无法参加社会劳动;眼距宽,低位耳,大舌头;身高162cm,体重70kg.父母生育该患者时年龄均为27岁,家族中无遗传病史,患者为家中长子,另有2个表型正常的同胞弟妹.......

    作者：吴庆华；史惠蓉；刘宁；江淼；王艳华；赵振华；孔祥东 刊期： 2014- 04

  • 染色体复杂平衡易位一例

    患者女,34岁,已婚,表型及智力正常.结婚7年间胚胎停育流产7次,平均每次妊娠2月左右胚胎即停止发育.本次妊娠至38+4周,超声检查提示胎儿心脏发育异常,单心房,单心室、二尖瓣闭锁,大动脉转位,肺动脉压力增高.非近亲结婚,孕期否认有害物质及放射线接触史.遂进行脐静脉穿刺行胎儿染色体检查.考虑患者有多次不良妊娠史,同时对夫妇双方进行外周血染色体检查.......

    作者：李付广；郭晓燕；谭卫荷；汤素环；唐江；汤巧敏；张丹 刊期： 2014- 04

  • 男性染色体平衡易位五例

    例1男,23岁.结婚2年未育,农民.精液3次常规检查均提示无精子,2次睾丸穿刺术亦未找到精子,诊断为无精症.Y染色体微缺失检测结果显示Y染色体无精子因子(azoospermiafactor,AZF)位点AZFb有302bp缺失.经外周血染色体检查,患者核型为46,XY,t(8;14)(8pter→8p10∷14p10→14pter;8qter→8q10∷14q10→14qter),见图1.家系调查......

    作者：赵丽娟；孙东兰；彭园园；米冬青 刊期： 2014- 04

  • 染色体异常一家系二例

    患者女,25岁,因婚后3年不孕就诊.夫妇表型、智力正常,非近亲婚配,否认有毒有害接触史,否认家族遗传病史.患者妇科检查无异常.丈夫第二性征发育正常,精液常规检查正常.家系调查:患者父母结婚30年,只育患者1女,其母有两次孕早期流产史.细胞遗传学检查:取患者夫妇及父母外周静脉血淋巴细胞培养,常规染色体制备,G显带分析计数30个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为46,XX,t(6;8)(6pter→......

    作者：王晓旭 刊期： 2014- 04

  • 46,XX,t(15；20)两例

    孕妇女,33岁,孕4产1,2次不明原因流产,已生育一名表型及智力正常女孩.此次妊娠18周时进行产前筛查,提示21三体高风险(1/55),在我院行羊水穿刺术抽取羊水20mL进行产前诊断的羊水细胞培养.细胞遗传学检查:胎儿染色体核型为46,XX,t(15;20)(15pter→15q21.2∷20q13.3→20qter;20pter→20q13.3∷15q21.2→15qter),见图1,孕妇核型与......

    作者：周艳彬；张健 刊期： 2014- 04

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