期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2000年第1期文章

  • 祖孙三代携带额外小染色体

    先证者男,5个月,第2胎,足月顺产,母乳喂养.查体:身高67cm,体重6kg.头围44cm,前囟未闭,毛发黄软,额前凸.眼窝凹陷,眼距宽,双侧小眼球,小角膜(右侧角膜不易看到),左眼有轻度光感,视物不能,泪腺发育正常.听觉良好.舌偶外伸.X光线示脊柱无侧弯.B超检查各脏器发育正常.脑CT示颅内无病灶.四肢、外生殖器发育与同龄儿无差异.染色体检查:全部核型为47,XY,+mar.额外小染色体为等臂中......

    作者：赵玉洲；秦瑞英；吴鹏 刊期： 2000- 01

  • Turner综合征伴9号染色体臂间倒位一例

    患者女,19岁.学生,未婚.因身材矮小、原发性闭经就诊.体检:面容呆板,反应迟钝.女性外表,身高140cm,蹼颈,颈后发际低,盾状胸,两乳头间距较宽,乳房发育差.外阴幼稚.B超提示:子宫小,卵巢萎缩.患者智力较差、记忆力差.......

    作者：许飞；耿金花；王俊 刊期： 2000- 01

  • t(13;18)伴精神发育迟滞一例

    患者男,15岁.自出生6个月起开始发热持续3年,一直未查明原因.精神发育迟滞,现今仍不会说话,只能发单音,流涎,眼斜视,颈蹼,耳大并且低位,脸不对称,背弓,身材偏矮,对痛感无反应.系第4胎,其他家庭成员表型正常,其母孕期曾因胃病服用草药(药名不详).......

    作者：郑雅娜；何吉娟；何准发 刊期： 2000- 01

  • 急性髓细胞白血病中胰岛素样生长因子-2基因印迹的研究

    目的:了解急性髓细胞白血病(acutemyeloidleukemia,AML)中胰岛素样生长因子-2(insulin-likegrowthfactor-2,IGF-2)基因的印迹状态.方法:根据IGF-2基因第9外显子具有ApaⅠ位点多态性,利用聚合酶链反应(PCR)结合限制性长度多态性技术,对26例AML患者骨髓细胞IGF-2基因进行杂合子筛选,并进一步检测杂合子个体该基因的印迹丢失(losso......

    作者：刘永忠；杨本海；祝怀平；汪健 刊期： 2000- 01

  • 中国广州汉族人群六个STR位点的调查

    目的:了解广州汉族人在vWA31A等6个短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)位点法医学的有关数据.方法:运用STR-PCR、4%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,结合荧光DNA自动检测技术,对汉族人群6个STR位点的等位基因频率和基因型频率进行了调查,并与其他种族或人群的等位基因频率进行了比较.结果:6个STR位点是vWA31A、TH01、F13A01、FES、TPOX和CSF1PO......

    作者：江斌；郭景元 刊期： 2000- 01

  • 染色体非平衡易位的分子细胞遗传学研究

    目的:应用荧光原位杂交技术对1例染色体异常患者进行分析.方法:对经细胞遗传学提示的染色体结构异常的病例,选用1、18号染色体探针池进行涂染.结果:证实患者由于染色体不平衡易位导致部分单体和部分三体.结论:1q42-qter、18q22-qter可能与心脏的发育等胚胎发育过程有关.......

    作者：夏家辉；殷照初；戴和平；薛志刚；陈勇；潘乾；宁来忠 刊期： 2000- 01

  • 用荧光原位杂交技术检测乳腺癌细胞系第6号染色体长臂缺失

    目的:研究10例乳腺癌细胞系的6号染色体长臂缺失.方法:运用荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)技术,并采用37个分布于6q12-6q27的YAC探针和6号染色体着丝粒特异性探针,检测了10例乳腺癌细胞系的6号染色体长臂.结果:在5例细胞系中发现6q12-6q27的大段缺失,1例发现有6q25-q27的小段缺失.在含有多个细胞亚群的两例细胞系中,......

    作者：张颜明；周俊；翁立红；顾文祥 刊期： 2000- 01

  • 多指(趾)家系疾病相关基因排除性定位分析

    目的:定位一个常染色体显性遗传多指(趾)家系中的疾病相关基因.方法:采用已经报道的7号染色体上7个微卫星DNA标记及2号染色体上1个微卫星标记对该家系进行连锁分析.结果:7号染色体上7个位点的Z值均小于1,与该家系致病基因不连锁;2号染色体上的1个位点与致病基因明显不连锁.结论:该家系的致病基因很可能是一个新基因座.......

    作者：赵红珊；黄尚志；邹颖；柴精华；李辉；李明月 刊期： 2000- 01

  • 人类血管内皮细胞一氧化氮合成酶基因启动子序列的功能分析

    目的:血管内皮细胞一氧化氮合成酶(endothelialnitricoxidesynthase,ecNOS)在体内催化一氧化氮合成.为研究一氧化氮合成酶基因转录的调控,对一氧化氮合成酶基因启动子序列进行功能分析.方法:以血管内皮细胞核提取物为材料,采用凝胶迁移实验和DNaseⅠ足迹法实验.结果:启动子序列有3个区域与蛋白/转录因子结合.其中(-106～-88)GC含量丰富,为转录因子SP1所结合;......

    作者：张险峰；陈晶；宫原 罄；王秀岩；刘铁军；吕学诜 刊期： 2000- 01

  • CDKN 2/p16基因甲基化失活与肺癌关系的研究

    目的:研究CDKN2/p16基因5′端调控序列区CpG岛甲基化的状态与肺癌发生发展的关系.方法:采用甲基化敏感性核酸内切酶酶切基因组DNA的方法,对89例肺癌的CDKN2/p16基因进行了Southern杂交分析.结果:89例肺癌发现该基因甲基化21例,甲基化频率为23.6%(21/89),其中17例发生于42例P16蛋白阴性表达的患者.结论:CDKN2p/16基因5′端CpG岛甲基化可能是该基因......

    作者：苏长青；单祥年 刊期： 2000- 01

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