期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2001年第4期文章

  • 5;11;18号染色体复杂易位一例

    患儿　女，4岁。第1胎，第1产，足月顺产。出生身高45cm，体重2250g。曾因双眼上视、腭裂、发育迟缓、重度智力低下到当地医院就诊，诊断为“大脑发育不全”。患儿父母非近亲婚配，表型正常。患儿出生时，父24岁，母29岁，孕期无用药及毒物接触史，无先兆流产征兆。其母曾因“不孕症”予中药治疗。查体：患儿一般情况差，发育迟缓，表情呆滞，反应迟钝，营养不良，皮肤干燥、弹性差，不会讲话，不能独自站立，3岁1......

    作者：韩爱华；徐有涛；吕明云；丁翠元；安茂伟 刊期： 2001- 04

  • 48,XXXY, t(4；20)伴尿道下裂一例

    患儿　男，1岁。因“家长发现其外生殖器异常”就诊。查体：双眼睑下垂，右附耳，智力正常。经泌尿外科检查诊断为“尿道下裂”。患儿系第2胎顺产，母孕时年龄34岁，孕期无服药及放射线接触史。父母及一姐姐表型正常。父母非近亲婚配。细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞72h培养，常规制片，镜下观察计数50个中期分裂相，经G、C显带，患儿核型为：48，XXXY，t(4；20)(4qter→4p14∷20p13→20p......

    作者：尉庭华；唐芳；吴旗；杨季清；杨俊梅 刊期： 2001- 04

  • 染色体倒位伴习惯性流产二例

    例1　男，30岁。身体健康，表型正常。结婚3年，其妻怀孕3次。第1胎妊娠40天药物流产，第2胎妊娠3个月时阴道流血，经B超检查无胎心，行过期流产。第3胎妊娠2月时阴道流血，经B超显示未见胎芽及原始心管搏动，自然流产。　　细胞遗传学检查：患者外周血淋巴细胞染色体G显带分析30个核型均为：46，XY，inv(11)(q11,q14)。家系成员表型正常，未做染色体检查。......

    作者：李莉莉；孙健美；李景芝 刊期： 2001- 04

  • 临床细胞遗传学

    例1　男，4岁，因智力发育明显低于同龄儿，生活不能自理而就诊。患儿系第1胎，足月顺产，出生时无窒息史，其母孕早期无明显原因的出现少量阴道流血曾服保胎药(药名不详)后好转。查体：身高96cm，体重14.8kg，头围52cm，眼距宽，目光呆滞，对周围事物无反应，耳位低，鼻梁低平，鼻孔朝天，腭弓高，舌常伸出口外，走路不稳。无通贯掌。其父母表型正常，非近亲结婚。　　细胞遗传学检查：患儿及父母外周血淋巴细胞......

    作者：侯瑞美 刊期： 2001- 04

  • 一例44,XY,t(13;14),t(13;15)罗伯逊易位

    患者　男，28岁，因结婚4年妻子未孕就诊。首次作精液检查时，高倍镜下“可见少数精子，均为畸形”。以后多次复查精液结果相同。患者表型正常，智力正常。有2个兄长、5个姐姐，均已正常生育，本人为家中小的孩子，出生时母亲已44岁，现仍健在。查体：各系统无异常，外生殖器也无异常，激素水平也在正常男性范围内。　　外周血淋巴细胞染色体培养，常规G、C显带，油镜下作计数分析与核型分析，计数280个分裂相均为44条......

    作者：谭凤钦；刘杰；张香改；黄海燕 刊期： 2001- 04

  • 46,XX,ins(5;11)伴习惯性流产一例

    患者　女，30岁，因自然流产4次而入院就诊。患者结婚5年，孕4次，均于孕2个月内无任何诱因出现自然流产，经保胎治疗无效。否认孕期感染及不良物质接触史。妇科检查无异常，内分泌测定无异常。夫妇体健，智力、表型正常，无其他疾病史，非近亲婚配，丈夫精液检查正常。夫妇均无烟、酒嗜好。......

    作者：聂星辉 刊期： 2001- 04

  • 46,XX,t(4;15)易位一例

    患儿　女，50天。因“支气管肺炎”、“缺血缺氧性脑病”入院。患儿系第1胎早产，出生后有窒息史。查体：患儿面部呆板，反应迟钝，不会哭，右手通贯掌。系第1胎。其父母非近亲结婚，否认遗传病家族史。　　细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养，制片，G显带，计数30个中期分裂相，分析10个核型，患儿核型为46,XX,t(4;15)(4pter→4q33∷15q11→15qter;15pter→15q11∷4......

    作者：李永赞；孟秀莲；王方年；腾东英 刊期： 2001- 04

  • 46,XX,t(7;20)(q11;q13)伴习惯性流产一例

    患者　女，37岁。婚后4年自然流产3次，均在孕40～50天阴道少量流血，经保胎治疗无效行刮宫术。孕期无患病、用药史及有毒物质接触史。夫妇表型、智力均正常，既往身体健康，非近亲婚配。　　细胞遗传学检查：夫妇外周血淋巴细胞培养，常规制片，G显带，镜下计数30个分裂相，分析5个核型，患者核型为46，XX，t(7;20)(7pter→7q11∷20q13→20qter;20pter→20q13∷7q11→......

    作者：余晓芬 刊期： 2001- 04

  • 连续三次妊娠不同染色体异常胎儿的报告

    孕妇　34岁，第1胎于1995年足月顺产一男婴，因发育迟缓，面容愚钝，于18个月时查外周血染色体，常规制片G显带，镜下计数30个细胞分裂相，分析3个分裂相，核型均为47,XY,+21。第2胎于2000年4月孕60天要求绒毛产前诊断，B超显示：宫体后位，胚囊42mm，胚芽26mm，胎心搏动可见，胎盘后壁，经阴道盲吸少量绒毛，直接低渗制成3张玻片，其中1张G显带，镜下计数30个分裂相，其中26个计数为......

    作者：樊启英；许飞；耿金花；王峻峰 刊期： 2001- 04

  • 45，XX，-2，-22，+der(2)t(2;22)一例

    患儿　女，5月。身长57cm，体重5.5kg。头围36cm，前囟2.5cm×2.5cm。胸围36cm。心、肺正常。肝、脾未触及。全身软弱，不会抬头及翻身，对外界刺激反应差。患儿系第1胎第1产，足月顺产，出生时无窒息。出生后即有喉部喉鸣声，可闻及喉鸣音，以吸气时为剧，可见明显的胸骨上凹。父母表型及智力正常，非近亲结婚。母孕早期曾患感冒，无服药。......

    作者：施丽华；林鸿恩 刊期： 2001- 04

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