期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2007年第2期文章

  • t(14;21)平衡易位三例

    例1女,32岁,表型及智力正常,曾生育一21三体患儿,又怀孕两次,均孕60天左右自然流产.此次怀孕4个月要求产前诊断.......

    作者：边超英；姜淼；李学付；王格；韩维田 刊期： 2007- 02

  • 47,XXY核型伴左右肢体差异表现一例

    患者社会性别男性,22岁.13岁时始右侧肢体力量逐渐不如左侧.随年龄增长,右侧肢体逐渐较左侧细短、肤色白细腻、手足掌小,并出现跛行.曾多方就诊.近5年渐现女性面容,女性声音.性欲弱、阴茎勃起慢而不能持久,但能射精.......

    作者：陶志强；朱志刚；刘小妹 刊期： 2007- 02

  • 一例46,XX,t(5;20)伴自然流产

    患者女,28岁,汉族.婚后4年自然流产3次,均在孕1月至孕2月间.身高1.56m,体重47kg,表型及智力正常,对患者进行风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、单纯疱疹Ⅱ型病毒IgM检查均为阴性,孕期无服药史,无有害化学物质及放射线接触史.夫妇非近亲结婚,双方家族中无类似死胎流产史患者,其它检查未见异常.......

    作者：陈东红；武蓉珍；吴日荷；刘胜勇 刊期： 2007- 02

  • 染色体结构异常一例

    患者女,35岁,月经稀发20年,结婚5年,妊娠4次.第1、2次妊娠均于40天左右行人工流产,第3、4次妊娠均于40天左右无诱因自然流产.否认家族史,夫妻双方表型正常,非近亲结婚,亦无不良接触史.......

    作者：陆红梅；李晓芬；杨玉琴；罗亚丽 刊期： 2007- 02

  • 染色体核型异常在相关疾病中的细胞遗传学效应分析

    我们对2000年4月至2006年9月,在我院因反复流产、死产、不孕不育、性腺发育不良、先天性智力发育不良以及先天性病(畸形)儿足月分娩史等症状就诊或遗传咨询的1091例患者进行了细胞遗传学检查.......

    作者：唐凯；武雅俐；成艳；刘郁明；华之玺；郑金凤 刊期： 2007- 02

  • 46,XX,t(2;11)(p11;q23)伴习惯性流产一例

    患者女,29岁,结婚5年,怀孕3次,均在孕70～90d自然流产.妇科检查未见异常.怀孕期间无感冒史、服药史.夫妻双方体健,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚.......

    作者：陈琳；叶丽；赵锦生 刊期： 2007- 02

  • 46,XX,ins(2;6),t(3;4)伴习惯性流产一例

    患者女,30岁,婚后3年内习惯性流产6次.4次流产发生在40余天,2次流产发生于妊娠2个月.孕期无明显感染史,亦无药物、X射线等有害因素接触史.查体表型及智力正常.......

    作者：赵丽娟；许红；李惜芳 刊期： 2007- 02

  • 染色体异常核型三例

    例1男,29岁,婚后妻子两次怀孕,均在妊娠2个月自然流产.未接触有害物质,兄妹3个均已婚,生育正常,母亲无流产史.......

    作者：王瑞瑜；张小萍；马红英；林美娜 刊期： 2007- 02

  • t(1;10)携带者生育1q部分三体儿一例

    患儿女,出生后3个月,系第1胎,足月顺产.眼距宽,塌鼻,左手通贯手,右手拇指多指畸形.患者发育尚可、精神不振,患有先天性心脏病(房间隔缺损).其母孕期健康,无有害物质接触史.......

    作者：王鹏；周秀英；邢玉成 刊期： 2007- 02

  • 40例骨髓增生异常综合征染色体核型分析

    骨髓增生异常综合征(myelodysplasticsyndrome,MDS)是发生于多能造血干细胞/祖细胞的恶性克隆性疾病[1].近年WHO专家提出的MDS分型标准明确了MDS恶性疾病的性质,并指出染色体核型的检测对诊断MDS更具有重要意义.我们对MDS患者进行染色体核型分析,结果报告如下.......

    作者：周虹；姜丽波；韩树林；曲延章；郭珩；张雪芳；张淑英 刊期： 2007- 02

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