期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2008年第1期文章

  • 染色体异常核型八例

    例1男,25岁.结婚3年.其妻分别于妊娠1月时人工流产3次,第4次妊娠至6月时B超检查发现胎儿有脑积水等多发畸形而引产.患者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.夫妻非近亲结婚,妻孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.......

    作者：李琳 刊期： 2008- 01

  • 孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现常染色体嵌合体两例

    例1患者30岁,G1P0.孕16周时取静脉血2mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供),21.三体综合征风险概率1:170.......

    作者：王德华；李岩；张秀玲；史云芳；张颖 刊期： 2008- 01

  • 染色体核型mos46,XX/46,XY,-14,+rob(13,14),Yqh-一例

    患儿男,出生5天,因肺炎、病理性黄疸、气促入院.患儿为第2孕第2产,胎龄40周,足月刨宫产,出生时体重约3.0kg,出生约6h后出现气促,出生后3天开始人工混合喂养.......

    作者：刘彦慧；高娟；黎丽芬；陈均龙 刊期： 2008- 01

  • 135例多发性骨髓瘤细胞遗传学分析

    多发性骨髓瘤(multiplemyeloma,MM)是一种难以治愈的以骨髓中克隆性浆细胞恶性增殖和异常积聚为特征的血液系统恶性肿瘤.MM部分核型异常是非随机分布的.我们对135例MM患者进行细胞遗传学分析.......

    作者：陈丽娟；李建勇；仇海荣；王蓉；潘金兰；钱思轩；薛永权 刊期： 2008- 01

  • 23例Turner综合征的细胞遗传学分析

    1对象与方法1.1对象23例Turner综合征均来自临床及遗传咨询门诊患者,患者年龄12-26岁.由于身材矮小,原发闭经,乳房发育差就诊.1.2方法外周血淋巴细胞常规制备染色体进行G显带核型分析,每例计数30个中期分裂相,对嵌合体加大计数,分析100个中期分裂相,镜下分析3～5个核型.结果按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)1995分析标准确定染色体核型.......

    作者：司宝敏；张卫红；王亚萍；叶峻杰 刊期： 2008- 01

  • 333例高龄孕妇羊水脐血染色体检查产前诊断分析

    产前诊断是预防染色体病患儿及病残儿出生,减轻家庭和社会负担的重要手段之一,而羊水、脐血细胞培养是目前进行染色体病产前诊断中常用的方法之一.我们对333例高龄孕妇进行了羊水或脐血染色体检查.现将结果报告如下:......

    作者：许平；曾艳；范佳鸣；钱磊；俞信忠 刊期： 2008- 01

  • 46,X,t(X;5;6)(p11.2;q35;q16)一例

    患者女,18岁,原发闭经,身高155cm,体重45kg,外阴发育正常,乳房发育欠佳,智力正常.肘部轻度外翻.B超显示:子宫前位,大小约2.2cmx1.8cm×1.7cm,轮廓清晰,形态规则,肌层回声均匀,内膜线状,双侧卵巢显示不清.激素化验结果:垂体泌乳素1.97nmol/L、黄体生成素50.5U/L、卵泡刺激素85U/L、Teslostm睾酮2.22nmol/L、雌二醇7.32pmol/L、孕酮......

    作者：赵晓；骆延；冯琦 刊期： 2008- 01

  • 97例21号染色体病的遗传学分析

    1对象与方法来自赣州地区97例21号染色体病(智力低下、先天愚型外观、流产、生育异常儿)患者,按外周血淋巴细胞染色体制备法制备染色体标本,G显带,分析30个核型,嵌合体分析60～80个核型,按ISCN1996国际体系进行染色体核型分析、命名和书写.......

    作者：刘菲予；吕军华；李慧华；蓝海英 刊期： 2008- 01

  • 易位型21三体患儿一例

    患儿女,3岁半,足月自然分娩出生,无胎儿宫内窘迫史及新生儿窒息史,出生时体重2600g.其母孕期经过顺利,无有毒有害物质接触史.出生时父龄26岁,母龄25岁,曾孕2月自然流产1次.父母表型正常;智力正常,非近亲婚配,自述无家族遗传病史.患儿智力发育迟缓,语言不清.......

    作者：李秀军；童英 刊期： 2008- 01

  • 25例X染色体异常核型分析

    1对象与方法1.1对象来自赣南医院附属医院妇产科门诊及遗传咨询门诊的25例女性患者,主要临床表现为:性发育异常、原发性闭经或继发性闭经、流产或不孕等.1.2方法按本室常规方法进行细胞培养、制片、G显带,分析30～50个中期分裂相,嵌合体分析60～80个分裂相,结果按ISCN(1995)命名.......

    作者：吕军华；刘菲予；胡雅琼 刊期： 2008- 01

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