期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2013年第1期文章

  • 染色体异常核型两家系四例

    家系1先证者,女,26岁.结婚2年,3次妊娠均于40天左右胚胎停止发育.月经规律.体检:妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,先证者核型为:46,XX,t(4;5)(4qter→4p16::5q22→5qter;5pter→5......

    作者：李琳；王寿江；郑书祺；张继霞 刊期： 2013- 01

  • X染色体结构异常一家二例

    先证者女,22岁,身高181cm,因原发闭经就诊.超声诊断:幼稚子宫,双侧卵巢可见(左卵巢2.1cm×0.8cm,右2.1cm×0.8cm)(正常女性卵巢平均左侧2.93cm×0.83cm,右侧2,83cm×0,83cm).内分泌检查:雌二醇66.65pmol/L(正常参考值104.31～150.43pmol/L),睾酮2.95nmol/L(正常参考值0.21～2.85nmol/L).乳房发育欠佳......

    作者：刘秀英；朱继红；刘晓光；陈芳 刊期： 2013- 01

  • t(7;8;21)染色体复杂易位一例

    患者男,38岁,表型和智力正常,结婚5年多,其妻怀孕4次,均于孕2个月左右自然流产,否认有毒药物和放射线接触史,无近亲婚配史,家族中无此类病史.患者父母体健,患者一弟一妹均已生育正常子女.细胞遗传学检查:患者外周血淋巴细胞培养,G显带分析,患者染色体核型为46,XY,der(7)(21qter→21q21::7p11→7qter),der(8)(21pter→21p12::8p11→8qter),......

    作者：史彩虹；刘芳；王厚照 刊期： 2013- 01

  • 染色体异常核型五例

    例1女,31岁,表型及智力正常.结婚5年,怀孕2次,均于妊娠50d左右胚胎发育停止而自发流产.清宫术刮出绒毛及完整胎囊,胎囊内未见胚胎.外周血染色体分析核型为46,XX,t(1;14)(1pter→1q42::14q22→14qter;14pter→14q22::1q42→1qter),见图1a;丈夫核型正常.例2胎儿,B超检查发现胎儿面部畸型,没有鼻子,唇裂.羊水染色体分析胎儿核型为45,XX,......

    作者：涂向东；曾健；周游；丛学文；张晓；郑惠心 刊期： 2013- 01

  • t(10,16)(p14;q24)平衡易位伴大Y染色体致流产一例

    患者男,20岁.表型和智力正常,结婚1年,其妻孕3次,第1胎在孕3个月时发现宫内停育,胚胎为孕两个月大小;第2和第3胎均在孕2个月左右出血流产.患者为油漆工,其母曾孕6次,第1胎在孕两个月左右自然流产,第2胎生下一男孩即患者,第3、第4和第5胎均为人工流产,第6胎生下一女孩,比患者小12岁.细胞遗传学检查:取外周血常规制备染色体,G显带,计数20个中期分裂相,分析其中5个,患者核型为46,XY(Y......

    作者：张凤芹 刊期： 2013- 01

  • 46,XX,t(2;16)伴胚胎停育一例

    患者女28岁.婚后怀孕2次,第1次孕2个月,B超示有胎心无胎芽,诊断为胚胎停止发育,手术流产;间隔半年,第2次怀孕50+天,阴道流血,住院保胎,2周后B超示无胎心,手术流产.夫妇体健,非近亲结婚,否认家族史.细胞遗传学检查:抽取静脉血2mL,肝素抗凝,37℃条件下行细胞培养72h,常规制片,G显带,计数20个中期分裂相,分析5个分裂相,患者核型为46,XX,t(2;16)(q37;q22)(2pt......

    作者：吴志光；鲍修华；蓝信强 刊期： 2013- 01

  • 一例2q31.1微缺失综合征患儿的临床表型及遗传学分析

    患儿男,3.5岁.无遗传病家族史,父母非近亲婚配.其母亲分别在孕1+月、孕5+月、孕6+月有过感冒史,无明显发热反应,未服用抗生素类药物.孕38+0周超声示胎心变缓,胎儿宫内窘迫,行剖宫产出生,1分钟及5分钟的Apgar评分均为10分.出生时:体重2.3kg(＜-2SD),身长44cm(＜-3SD),头围33cm(＜-1SD),右足脚趾2、3并趾畸形,左足底有一黄豆大小赘生物,左手尺侧外有一赘生指......

    作者：王挺；文萍；李琼；刘敏娟；李海波；孙健；钟红菱；陈瑛；李红 刊期： 2013- 01

  • 嵌合体染色体核型三例

    例1男,23岁.结婚3年,妻子妊娠4次,均于50天左右自然流产.夫妻为非近亲结婚.妻子月经规律,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.查体:例1表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.其妻妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数100个分裂相,镜下分析100个核型,例1核型为46,XY,t(1;10)(1pt......

    作者：李琳；杜家胜；郑书琪；张继霞 刊期： 2013- 01

  • 染色体平衡易位一家系分析

    先证者男,28岁,智力与表型均正常,第二性征发育良好,否认传染病史及有毒物质接触史,非近亲结婚,结婚4年未生育,来我院不孕门诊就诊.精液离心后检查:无精子.先证者之妹,21岁,智力和表型正常,第二性征发育良好,结婚3年,因不明原因流产3次,每次均发生于孕40～70天.肌注黄体酮、服保胎药无效.其丈夫精液检查正常,其母亲也曾有过两次流产经历.......

    作者：辜敏；王清；苏占营；吴成亮 刊期： 2013- 01

  • 21-羟化酶缺陷症基因诊断方法的建立及应用

    目的建立21-羟化酶缺陷症的基因诊断方法并评价其临床应用价值.方法收集9例肾上腺皮质增生症患儿血样,采用全长基因直接测序法分析21-羟化酶编码基因CYP21A2的点突变,同时采用多重连接依赖探针扩增技术和位点特异性PCR-酶切多态分析大片段的CYP21A2基因缺失或(和)转换突变.同时对患儿的双亲也进行了基因检测.结果9例患儿共发现点突变5种,分别为IVS213A/C＞G(9个等位基因)、p.Ar......

    作者：马定远；孙云；陈玉林；杨冰；成建；黄美莲；张瑾；张菁菁；胡平 刊期： 2013- 01

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