期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2015年第3期文章

  • 46,XY,rec(3)一家系

    先证者男,21个月,系第2胎第2产,因“不会独走,不会说话”就诊.查体:身高86cm,体重14.8kg,体貌无明显异常,运动和语言发育迟缓,智力发展滞后,轻度自闭,仅能搀扶走路,发两个字音.心脏彩超示动脉导管未闭;头颅磁共振成像示侧脑室后角脑白质片状信号影、双侧筛窦炎.出生时体重4.6kg.母亲年龄28岁.先证者有一哥哥,现已5岁,体健.先证者父母表型正常,属于非近亲结婚.......

    作者：王红英；洪礼仪；陈元元；何亚香 刊期： 2015- 03

  • 高通量基因测序提示18三体高危确诊46,XY,add(3)(p26.3)一例

    胎儿孕21周,系第1胎,有保胎史,高通量基因测序提示18三体高风险,风险指数为1/5.父母为非近亲婚配,表型正常,孕4周时感冒1次,未用药,无其他不良因素接触史,无家族病史.产前诊断:在签署知情同意书后,孕妇行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞的荧光原位杂交技术(fluorescentinsituhybridization,FISH)检测和常规细胞培养G显带分析胎儿染色体核型.FISH检测结果:13、18......

    作者：向萍霞；肖涤；刘翎；冷培；胡晞江 刊期： 2015- 03

  • X染色体长臂部分缺失致原发闭经一例

    患者女,21岁.原发性闭经,19岁服用雌激素后月经初潮,停药即不来月经.查体:身高150cm,乳房发育小,智力正常.妇科检查:阴道可通两指,分泌物少,无阴毛.宫颈小、光滑,宫体小、硬,附件未扪及.激素检测结果显示:垂体泌乳素正常;黄体生成激素、卵泡刺激素、孕酮升高;睾酮、雌二醇正常.超声结果提示:子宫前位,子宫体大小为18mm×12mm,形态正常,被膜光滑,肌壁回声均匀,宫腔线清晰,内膜厚2mm.......

    作者：岳发贵；姜雨婷；王瑞雪；刘美含；刘睿智；李付彪 刊期： 2015- 03

  • 45,X,der(Y)t(Y;21)伴无精子症一例

    患者男,27岁,因“婚后2年未生育”就诊.患者平素体健,个人史、家族史无特殊.精液检查参照《世界卫生组织人类精液检查与处理实验室手册(第5版)》[1],确诊为无精子症.细胞遗传学检查:取患者静脉血1mL(肝素抗凝),接种于1640培养液中,37℃培养72h,按我室常规方法制片,G显带,显微镜下计数20个分裂相,选取3～5个核型进行分析,染色体核型为45,X,?add(21)(p11),见图1.从图......

    作者：史云芳；李晓洲；琚端；李岩；张秀玲；张颖 刊期： 2015- 03

  • 46,X,t(X;2)(q24;q31)一例

    患者女,26岁,因“结婚3年多未孕”就诊.查体:身高157.5cm,体重52.6kg,智力和表型均正常,第二性征示乳房有发育,无腋毛,外阴呈幼稚型.B超检查示:子宫大小为10mm×18mm×17mm,为幼稚子宫;双侧附件区仅见卵巢样痕迹.细胞遗传学检查:取患者外周血淋巴细胞常规培养,染色体G显带,计数50个分裂相,分析10个中期分裂相细胞,患者核型为46,X,t(X;2)(Xpter→Xq24∶∶......

    作者：王康英；涂海健 刊期： 2015- 03

  • 48,XXYY伴发育不良一例

    患者男,17岁,因发育异常来我院就诊.体格检查:身高172cm,体重55kg,智力障碍,反应迟钝,学习成绩差.无喉结,无阴毛,无胡须,乳房女性化,外生殖器为男性.左侧睾丸体积4mL,右侧睾丸体积3mL,质地韧.心肺腹部无异常.患者出生时父亲37岁,母亲35岁,父母属于非近亲结婚,其母孕期无有毒有害物质接触史.血清生殖激素检查:黄体生成素(luteinzinghormone,LH)21.22U/L(......

    作者：安娜；李磊磊；李付彪；奚琦；刘美含；刘睿智 刊期： 2015- 03

  • 46,XY,der(6),der(7),der(14),der(15)一家系两例

    先证者男,30岁,因婚后7年妻子未孕就诊.查体:身高170cm,体重95kg,听力:纯音测听左耳30dB,右耳30dB,其余正常.激素水平检测:雌二醇和促卵泡激素较男性正常参考值升高,其余正常.两次精液分析均未见精子,无其他不良嗜好以及有毒物品接触史.其妻子表型、智力及其他检查均正常.先证者父母为非近亲结婚.......

    作者：邢江涛；陶朝欣；许丽亚；周敬华；张玉娜 刊期： 2015- 03

  • 非嵌合型46,X,idic(Y)(p11)伴无精症一例

    患者男,28岁,已婚,因育前检查来我院就诊.出生时父亲33岁,母亲32岁.父母属于非近亲婚配,家庭成员无特殊病史.患者无有害物质接触史和药物成瘾史,无饮酒史,但有15年吸烟史,约20支/天.查体:身高165cm,体重52kg,第二性征发育正常.阴茎发育正常,左右两侧睾丸均为8mL,质地韧.精液分析:精液量1.2mL,pH7.6,行3次精液分析及性高潮后尿检均未见精子.性激素五项检查:促卵泡激素5.......

    作者：杨杰；张洲；姜雨婷；师娟子 刊期： 2015- 03

  • 46,XY,t(6;7)(p21;p22)伴不育一例

    患者男,38岁,结婚11年,其妻曾4次妊娠,均于50天左右发生胚胎停育.夫妻非近亲结婚,否认有毒有害物接触史,否认家族遗传病史.夫妻各项常规检查均正常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,染色体制备,G显带分析,患者核型为46,XY,t(6;7)(p21;p22),见图1.其妻核型正常,患者父母拒绝染色体检查.......

    作者：王晓旭；王菁 刊期： 2015- 03

  • 染色体异常核型两家系六例

    家系1先证者,男,30岁,结婚1年,妻子妊娠2次均于2个月胚胎停止发育.先证者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.夫妻为非近亲结婚,否认有遗传病家族史.妻子月经规律,妇科检查、优生四项检查未见异常,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个,先证者核型为46,XY,t(3;5)(3qter......

    作者：刘桂娟；李琳 刊期： 2015- 03

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