期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2014年第3期文章

  • 罕见核型46,XX,inv(9)×2/47,XX,inv(9)×2,+inv(9)一例

    患儿女,5月,因“肺炎,营养不良,发育迟缓”入我院中医科治疗.患儿为第2胎第2产,足月顺产,出生体重2900g,出生时无产伤、窒息史.患儿父母为非近亲婚配,表型正常.孕期母亲有感冒病史,未用药治疗,无放射线及有毒有害物质接触史.查体:神清、反应差、呼吸平、双肺湿啰音、哮鸣音;心音有力、率齐、腹软;精神反应低于同龄儿;营养不良貌.患儿脑磁共振提示:双侧侧脑室扩大;双侧外侧裂,前纵裂额部脑沟稍宽.心脏......

    作者：向萍霞；冷培；刘翎；肖涤 刊期： 2014- 03

  • 产前诊断疑诊Beckwith-Wiedemann综合征一例

    孕妇27岁,因“三胎一产,停经25周,羊水偏多1周”来院就诊.夫妻二人体格、智力发育正常.非近亲结婚,孕期无不良因素接触史.首次妊娠孕37+3周时因“胎儿宫内窘迫”剖宫产一男婴,出现新生儿呼吸窘迫综合征、病理性黄疸、多脏器水肿等系列表现(高度疑诊Beckwith-Wiedemann综合征),出生20天死亡.第2次妊娠,孕20周因“胎儿头皮水肿伴胸腹腔积液”予以引产并行羊水穿刺染色体核型分析,胎儿染......

    作者：王峻峰；郭彩琴；刘俊；唐叶；吴金保 刊期： 2014- 03

  • 46,XY,t(9;10)(q13;q22)合并胚胎停育一例

    患者男,26岁,结婚1年多,其妻怀孕2次,均于3个月左右B超检查显示无胎心搏动.患者的精液常规分析及其形态学分析正常.查体:身高175cm,体重72kg,表型及智力均正常,非近亲婚配.妻妇科检查和染色体核型正常,孕期无不良因素接触史,无服药史,否认家族史.细胞遗传学检查:外周血染色体G显带常规检查,患者核型为46,XY,t(9;10)(9pter→9q13∷10q22→10qter;10pter→......

    作者：王康英；李励军；徐美妹；林华 刊期： 2014- 03

  • 46,XY,inv(7) (p22q34)一例

    患者男,36岁.结婚6年,其妻曾孕1胎,于孕40～50天发现无胎心,胚胎停育,孕70天时行人工流产.患者既往体健,否认遗传病及类似家族史,父母非近亲结婚.查体:身高170cm,体重75kg.表型及智力均正常.患者全血分析、生化、免疫、B超、心电图、影像等常规检查均正常.精液常规检查结果为精子存活率低为39％(正常值≥60％);活力低,前向运动14.5％,非前向运动4.8％(前向运动正常值≥32％,......

    作者：邹朋书；牟凯；张金艳；曹东华 刊期： 2014- 03

  • 染色体核型异常二例

    例1男,34岁,结婚7年,末育.身高158cm,体重51kg,精子活动力低下.抗精子抗体、抗心磷脂抗体、解脲支原体DNA、沙眼衣原体DNA、淋球菌DNA等检查均为阴性.表型、智力均正常,父母为非近亲结婚,无毒物农药接触史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养收获G显带,计数30个分裂相,分析3个核型,例1染色体核型为46,XY,t(9;12)(q32;p13)dn(图1).父亲核型为46,XY,......

    作者：陈运春；林丽英；郑春娇；曹晓强；许玉妮 刊期： 2014- 03

  • 染色体平衡易位伴臂间倒位一例

    患者女,21岁,因习惯性流产就诊.共怀孕4次,人工流产1次,另两次均在孕两个多月时发生自然流产,后1次孕8个多月时B超发现无胎心、无胎动,患者口述剖宫产发现胎儿死亡且有唇腭裂.患者及其父母表型、智力均无明显异常.母亲无自然流产史.患者有一弟弟,其表型、智力无明显异常.......

    作者：祁莹；刘祖林；万雪；余丽梅；万卫红 刊期： 2014- 03

  • 9号染色体短臂易位至21号染色体伴无精症患者一例

    患者男,26岁.表型和智力正常.结婚3年未育,体格发育正常,检查无精子.患者于结婚前行单侧睾丸囊肿切除术,术后恢复良好,检查示输精管通畅.细胞遗传学检查:取患者及父母外周血常规制备染色体,G显带,计数20个中期分裂相,分析其中5个,患者核型为46,XY,t(9;21)(9qter→cen;21qter→cen→9pter)(图1).其父母染色体正常.患者未接触有毒有害物质,AZF基因未见缺失.精液......

    作者：张凤芹；丁红炜；高志红；侯素平 刊期： 2014- 03

  • 罕见6号染色体着丝粒区多态一家系二例

    先证者女,27岁,因“停经8周+,B超发现宫内胚胎停育,难免流产”至我院遗传咨询门诊.先证者既往体健,月经规则,此次怀孕早期无化学物质及放射线接触史.先证者夫妇结婚2年余,怀孕2次,第1次怀孕于孕2个月左右因“高热”导致流产.先证者父母体健,非近亲婚配,母亲既往无流产或引产史,育有2女.先证者妹妹未结婚未生育.细胞遗传学检查:抽取先证者及其父母静脉血2mL,肝素抗凝,37℃培养72h,常规收获滴片......

    作者：王昊；汪燕 刊期： 2014- 03

  • 染色体平衡易位一家系两例

    先证者女,25岁.月经规律,结婚2年,2次妊娠均于40天左右自然流产.查体:妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,先证者核型为46,XX,t(1;16)(1pter→1q21∷16q12→16qter;16pter→16q12......

    作者：刘长美；李琳；郑书琪；张继霞 刊期： 2014- 03

  • 一例45,X/46,X,i(Yq)/46,X,idic(Y) (p11)伴无精症患者的细胞及分子遗传学分析

    患者男,36岁,已婚6年,未避孕,未育.精液常规检查:精液量2.5mL,pH7.4,离心三次未见精子,诊断为无精子症.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,制片,常规G显带.镜下计数60个中期分裂相,分析3～5个核型.患者核型为45,X[13]/46,X,idic(Y)(p11)47](图1、2).常规C显带分析:idic(Y)两条等臂均深染(图3).Y染色体模式图见图4.......

    作者：岳发贵；姜雨婷；于洋；李德军；李琳琳；刘睿智 刊期： 2014- 03

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