期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2018年第6期文章

  • 45,X/47,XXX一例

    患者女,39岁,因孕16周时行无创DNA产前筛查检测提示性染色体异常来我院进行遗传咨询.患者无语言及动作发育落后,无器官发育畸形,学习成绩稍差,小学辍学.13岁时月经初潮,周期25天,经期6天,较规律;20岁结婚,无流产胎停史;20岁生育第1胎,女性,13岁月经初潮,周期30天,经期规律,高一因学习成绩差辍学;30岁生育第2胎,女性,现就读小学三年级,成绩较差.体格检查:体重73kg,身高173c......

    作者：崔萍；路晓燕；唐培红；冯亚佩；秦凤金 刊期： 2018- 06

  • 46,XY,inv(4)(q31.3q33)臂内倒位一例

    患者男,27岁,因婚后8年未避孕妻子不孕就诊.查体:身高175cm,体重69kg,表型正常.第二性征明显,外生殖器发育正常,双侧睾丸体积均为12mL且质地饱满.精液常规检查提示为轻度弱精子症.妻子27岁,婚后第4年经子宫输卵管造影检查,提示双侧输卵管阻塞.细胞遗传学检查:患者染色体核型为46,XY,inv(4)(pter→q31.3∷q33→q33∷q31.3→qter)(图1);妻子染色体核型正......

    作者：季兴哲；张洲；周梁；孙建华；杨杰；秦翠云 刊期： 2018- 06

  • 涉及四条染色体的复杂易位一例

    患者男,26岁,结婚3年其妻未孕.患者及丈夫表型和智力均正常,非近亲婚配,否认有毒、有害物质及放射线接触史.细胞遗传学检查:在征得其知情同意后,抽取患者外周血5mL.常规淋巴细胞培养72h,秋水仙素(终浓度为0.05μg/mL)作用2h,收获淋巴细胞并制片,G显带分析,计数50个中期分裂相,分析30个核型.患者染色体核型为46,XX,t(3;21)(3pter→3p13∷21q22→21qter)......

    作者：夏娟；周宏；李冬；郑伟萍；沈峣 刊期： 2018- 06

  • 46,XY,t(5;13)(p14;p13)一例

    患者男40岁,因妻有染色体异常儿生育史就诊.患者及妻子表型正常,无有毒物质及放射线接触史.育有二子,长子13岁,表型正常;次子为猫叫综合征患儿,5岁时死亡.细胞遗传学检查在签署知情同意书后,抽取外周血,淋巴细胞37℃培养72h,常规染色体制片,行G显带核型分析,镜下计数15个分裂相,分析5个,患者染色体核型为46,XY,t(5;13)(p14;p13)(图1);其妻及长子核型未见异常.......

    作者：贾春澍；李琳琳；陈爽；王轩；李德军；刘睿智；张红国 刊期： 2018- 06

  • 46,XX,inv(1)(p31.1q32)一例

    患者女,31岁,胚胎停育2次,否认有毒、有害物质接触史.身高162cm,体重56kg,发育良好.17岁月经初潮,月经周期30天,经期3～4天.否认家族遗传病史.患者夫妇表型及智力正常,非近亲结婚.B超显示子宫、附件正常.患者激素水平在正常范围.细胞遗传学检查:签署知情同意书后采集患者及丈夫的外周血培养常规染色体制片、G显带,共计数50个分裂相,分析15个,患者核型为46,XX,inv(1)(p31......

    作者：唐敬龙；王丽媛；冯雪花 刊期： 2018- 06

  • 46,XX,t(2;8;9),inv(4)伴流产、畸胎一例

    患者女,30岁.第1、2次妊娠均于40多天自然流产;第3次妊娠24+周彩超提示胎儿发育常,轻度羊水过多,小脑横径偏小,胃泡偏小,门体静脉分流,双手姿势异常,心脏发育异常,孕妇选择终止妊娠.夫妻表型及智力正常,无有害物质接触史,无病毒感染及服药史,非近亲婚配.患者血型A型,Rh阳性,优生五项检查均为阴性,HIV、HCV、TRUST均为阴性,妇科常规检查无异常.丈夫外生殖器发育正常,精液常规检查无明显......

    作者：郑来萍；何轶群；任丛勉；许玲 刊期： 2018- 06

  • 46,XX,t(4;7)(q21;p21)dn一例

    孕妇29岁,孕2产1,孕21周因血清学筛查提示21三体高风险(1/852)行羊水穿刺进行产前诊断.第1胎顺产一女,现2岁,身体健康.孕妇表型及智力均正常,无有毒有害物质及放射线接触史.家系中其他成员身体健康,未接受染色体检查.细胞遗传学检查:经知情同意,抽取羊水20mL,常规培养,收获制片,G显带分析,胎儿核型为46,XX,t(4;7)(4pter→4q21∷7p21→7pter;4qter→4q......

    作者：封纪珍；魏淑彦；杨会欣；李天洁 刊期： 2018- 06

  • 46,XY,inv(6)(p11;q25)一例

    患者男,30岁,因婚后不育3年就诊,自述性生活正常,否认有毒、有害物质及放射线接触史,无腹股沟区手术史及睾丸外伤史.女方身体健康,染色体核型未见异常.患者父母为非近亲婚配.查体:身高176cm,体重85kg,表型及智力正常.双侧睾丸体积均为12mL,质地正常,双侧精索及输精管未见异常.精液常规分析未见精子.血清生殖激素和抑制素B检测未见异常.行睾丸活检术可见每高倍视野下(×400)2～8个精子,诊......

    作者：奚琦；田佳怡；李琳琳；姜雨婷；李磊磊；刘睿智 刊期： 2018- 06

  • 46,XX,t(6;16;9)复杂易位伴习惯性流产一例

    患者女,35岁,婚后妊娠3次,第1次于40天自然流产;第2次为生化妊娠;第3次于孕2个月胚胎停止发育.细胞遗传学检查:取第3次妊娠流产绒毛培养,7天后常规换液,收获,常规G显带,计数20个分裂相,分析5个,胚胎染色体核型为47,XY,t(6;16;9)(q24;q21;p22),+16,见图1.在签署知情同意书后,抽取患者夫妇静脉血2mL,肝素抗凝,常规淋巴细胞培养,染色体制备,G显带核型分析,患......

    作者：徐明彩；蓝馨 刊期： 2018- 06

  • 染色体平衡易位八例

    例1男,24岁.结婚5年,妻子3次妊娠均于70天左右胚胎停止发育.夫妻非近亲结婚,否认有遗传病家族史.妻子孕期无患病及服药史,否认有毒有害物质及放射线接触史.体检:患者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.妻子月经规律,妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.......

    作者：朱向华；李琳 刊期： 2018- 06

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