期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2011年第4期文章

  • 1号染色体长臂间隙性杂合缺失del(1)(q21q25)一例

    患儿女,7个月.第4胎第1产,38+3周剖宫产.出生体重1900g,出生时面绀吸氧,哭声低,置暖箱9d.人工喂养,吃奶好,生后6月会追踪,现不认识母亲,逗之无反应,体重增长慢.母亲怀孕4+3周时阴道少许出血经保胎2周.产检发现胎儿偏小,产前2周B超检查:羊水偏多.父亲31岁,母亲29岁,非近亲婚配,第1、2胎人工流产,第3胎宫外孕.家族中无遗传病家族史.体格检查:患儿矮小,面容特殊.眼距宽,眼眶发......

    作者：肖冰；张静敏；季星；胡娟；陶炯 刊期： 2011- 04

  • 羊水细胞染色体在高危妊娠产前诊断中的应用

    对象与方法(1)对象收集了1998年至2009年期间,在我所优生咨询门诊各种高危因素的孕妇资料,详细记录病史,B超引导下行羊膜囊穿刺术,抽取羊水30mL,待检.(2)方法:应用GIBCOAmnioMAX-Ⅱ的羊水培养基中,放入含5%二氧化碳37℃恒温培养箱中,培养7d左右观察羊水细胞生长情况,若已贴壁形成细胞克隆的情况下换液.再培养l～2d,观察到有旺盛的羊水细胞克隆时,加入秋水仙素,常规制片G显......

    作者：戚其玮；王雪倩；张红岩；赵晶；徐俐；刘肖曼 刊期： 2011- 04

  • 五例染色体核型异常

    例1男,37岁.结婚10年其妻怀孕6次,生育一女孩现9岁,后5次怀孕均在2～3个月胚胎停止发育或自然流产.该患者表型、智力正常.夫妇双方体健,孕期无病毒感染及毒物接触史.细胞遗传学检查:患者染色体核型为46,XY,t(2;4)(2qter→2p13∷4q31→4qter;4pter→4q31∷2p13→2pter),见图1.其妻、女儿染色体核型正常.......

    作者：尹峰 刊期： 2011- 04

  • 女性染色体异常核型四例

    例1女,35岁,由于流产1次后近5年一直未孕就诊.夫妻双方家系无遗传病史,无药物及毒物接触史.经外周血染色体检查,患者核型为46,XX,inv(7)(pter→q22∷q32→q22∷q32→qter),见图1a.丈夫染色体核型正常,患者父亲染色体核型为46,XY,inv(7)(pter→q22∷q32→q22∷q32→qter).例2女,37岁,结婚7年,怀孕5次,但均在怀孕50～60天自然流产......

    作者：丛学文；涂向东；曾健；周游；王志红；张晓 刊期： 2011- 04

  • 46,XY,t(5;17)一家系二例

    患者男,32岁,体格、智力发育正常.其妻30岁,体格、智力发育正常,孕3产1,第1胎妊娠50d自然流产,第2胎妊娠18周因胎儿脑积水引产,现妊娠23周,超声检查提示:单活胎,头位,胎儿颈部淋巴囊肿,眼距偏宽,超声孕周小于临床孕周(以四肢长骨短于孕周明显),心脏结构异常待查(室缺不除外).夫妻双方否认遗传病家族史,否认亲属中有不良生育史.......

    作者：冯丽云；郭邑；荆春丽 刊期： 2011- 04

  • 染色体平衡易位伴反复自然流产二例

    例1男,29岁,表型、智力正常,第二性征和生殖器发育无异常,精液常规检查正常.结婚4年,其妻怀孕3次,均在妊娠40～50天内发生自然流产.夫妻非近亲结婚,妻妇科检查.双方家族中无类似自然流产史患者.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析.应用自动染色体图像分析系统分析核型,计数50个中期分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为:46,XY,t(1;21)(1qter→1p13∷......

    作者：管立学；高颖；高丽；李海波；于凤飞 刊期： 2011- 04

  • 染色体平衡易位四例

    例1男,30岁.结婚5年,其妻未孕.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.患者表型、外生殖器发育无异常.精液常规检查:乳白色,量2mL,30min液化,精子活动率25%,计数1000万/mL,正常精子35%,畸形精子65%.妻月经规律,妇科检查、优生系列检查未见异常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为:46,XY,t(1;4)(......

    作者：王连芝；李琳 刊期： 2011- 04

  • 无精症患者伴22号环状染色体一例

    患者男,24岁,身高168cm,体重68kg.表型无异常.查体:双侧睾丸质软约13cm3,双侧精索输精管未见异常.患者3次精液常规检查均无精子,Y染色体微缺失检测未发现缺失,激素水平基本正常.家系调查:患者父母非近亲结婚,且染色体核型均无异常,有一同胞姐姐已婚,生育正常.患者核型:46,XY,r(22),见图1.......

    作者：田艳；刘芳；史彩虹 刊期： 2011- 04

  • 染色体异常核型两家系五例

    家系1先证者,女,21岁.结婚2年,2次妊娠均于2月左右胚胎停止发育.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.月经规律,妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,先证者核型为46,XX,t(5;6)(5pter→5q14∷6q24→6qter;6pter→6q24∷5q......

    作者：李琳；吴淑站 刊期： 2011- 04

  • t(3;17)(p13;q25),t(4;8)(q35;q13)平衡易位伴出生缺陷一例

    患儿出生15天,外生殖器畸形,为确定性别来我院门诊.查体:患儿颅面部发育无异常,身体及四肢发育均正常,上颚近咽部有长1.5cm三角形腭裂口,外生殖器有阴茎、阴囊及女阴样下裂.双肺可闻及湿性啰音,心脏听诊未闻及病理性杂音.未做头颅、心脏B超、X线胸片检查.细胞遗传学检查:抽取外周血常规培养,G显带分析,患儿染色体核型为46,XY,t(3;17)(3qter→3p13∷17q25→17qter;17p......

    作者：唐凯；武雅俐；刘郁明；成艳；李琴；李和勤；汤淑斌 刊期： 2011- 04

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