期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2004年第2期文章

  • t(3;17)一家系两例

    先证者男,24岁,结婚3年.妻子两次妊娠,第1次妊娠5个月时发现胎儿畸形而引产;第2次妊娠40多天时无明显诱因自然流产.其母共妊娠6次,亦有1次自然流产.先证者夫妇及父母表型、智力正常,均非近亲婚配,且无毒物接触史.......

    作者：李亚丽；高健；余小平；楚伟 刊期： 2004- 02

  • 46,XY,t(1;14)(p36;q22)伴自然流产一例

    患者男,28岁,汉族.结婚3年,其妻不明原因自然流产3次,均发生于受孕后40天左右.患者表型智力正常,身体健康,不嗜烟酒,无传染病史.其妻孕期无患病、服药及有害物质接触史.......

    作者：田海晔；宋明强；刘晓丹；张英秀 刊期： 2004- 02

  • 四条染色体平衡易位一例

    患者男,23岁,因婚检染色体筛查疑有异常就诊.查体:身高170cm,体重65kg,智力、表型正常.患者出生时父37岁,母35岁,父母表型及智力正常,非近亲婚配.母孕早期有感冒、高热病史,患者有两姐姐,表型及智力正常,已生育一子一女,智力、表型均正常.细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,计数30个分裂相,分析20个核型,显微摄影3个核型.......

    作者：孟西娜；樊启英；耿金花；许飞 刊期： 2004- 02

  • 染色体异常伴白血病二例

    例1男,13岁,因头晕、乏力就诊.查体:轻度贫血貌,肝、脾淋巴结无肿大.外周血白细胞42.5×109/L,血小板57×109/L,血色素88g/L;分类:中性粒细胞0.04,淋巴样细胞0.92,单核细胞0.04.骨髓象:骨髓增生极度活跃,M∶E＝0.5∶1,成熟中性粒细胞占0.4%;红系细胞占0.8%,形态大致正常;淋巴细胞占1.6%,形态也大致正常;分类不明的幼稚细胞占97.2%,其胞体大小形态......

    作者：温莉娟；孟昭彦；刘利明；侯美仙；严智昌 刊期： 2004- 02

  • 染色体异常伴幼淋巴细胞白血病一例

    患者男,80岁,因乏力、左上腹部包块1年,伴体重减轻2月,于2002年8月入院.......

    作者：蔡莹；王京华；李福德；金茜；王孟学 刊期： 2004- 02

  • 46,XX,t(10;13)伴习惯性流产一例

    患者女,28岁,因自然流产3次就诊.两次流产发生在妊娠40余天,1次发生于妊娠3个月.孕期无明显感染史,亦无药物、X线等有害因素接触史.查体表型及智力正常.妇科检查正常.非近亲婚配,配偶体健,家族中无类似病史.细胞遗传学检查:取外周血常规制备染色体标本,G显带,镜下计数50个中期分裂相,分析5个核型,结果患者核型为46,XX,t(10;13)(10pter→10q11∷13q22→13qter;1......

    作者：陆云龙；李春萱；黄端 刊期： 2004- 02

  • 一例罕见的47,XXX女性假肥大型肌营养不良症

    患者女,10岁.因走路不稳易摔跤、上楼梯困难及小腿肥大就诊.患儿系足月顺产,生长发育较同龄儿童落后,智力、发育正常.查体:神志清楚,皮肤巩膜无黄染,浅表淋巴结不肿大,心脏听诊无异常,肝、脾未触及.......

    作者：任兆瑞；郁凯明；盛敏；管翌华 刊期： 2004- 02

  • 46,XY,t(11;15)整臂易位一例

    患者男,29岁,结婚3年,其妻孕2次,均在孕10周左右自然流产.夫妇表型、智力正常,非近亲结婚.细胞遗传学检查:外周血制备染色体,G显带分析,患者核型为46,XY,t(11;15)(11pter→11p10∷15p10→15pter;11qter→11q10∷15q10→15qter).家庭其他成员无类似病史,未作染色体检测.......

    作者：张静；刘丽益 刊期： 2004- 02

  • 三例先天性心脏病患儿脐带血异常核型

    例1女,1天,足月顺产,第2胎.其母第1胎孕60天左右自然流产.患儿娩出后,颜面青紫、眼距宽、鼻根扁平、双手指短粗、多皱折、小指挠侧弯曲.细胞遗传学检查:取脐带血淋巴细胞培养,分析30个分裂相,核型为47,XX,+21;din,ins(9).父母近亲婚配,表型正常.其母孕期无毒物、射线接触史及慢性病史.父母外周血淋巴细胞培养,父核型正常,母核型为46,XX,inv(9).1个月后因发现患儿喂养困难......

    作者：石化金；张玥 刊期： 2004- 02

  • 45,XX,rob(13;14)(p11;q13),del(18)(q12)一例

    患儿女,2天,吸吮力低下,呼吸急促入院.孕35周,体重2100g,身长44cm.查体:毳毛多,耳壳软,指甲超过指尖,趾甲未达趾尖,乳腺结节......

    作者：李晶华；孙仲华；于永春；李智 刊期： 2004- 02

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