期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2017年第3期文章

  • 插入易位致10q部分三体综合征一家系

    患儿男,11天,因“反应差、哭声小、皮肤黄染”入院.患儿系第3胎第1产,孕41+3周因羊水偏少经剖宫产出生,无宫内窘迫史,羊水无污染.出生后1minApgar评分为7分,5min为6分.出生体重2250g,出生时颜面青紫、呼吸表浅、哭声低、反应差,有窒息抢救史.患儿父母为非近亲结婚,否认遗传病家族史.......

    作者：江志军；张小珍；霍小春；郭智彬；乐萍；黎文婷 刊期： 2017- 03

  • 罕见嵌合型男性Turner综合征一例

    患者26岁,男,因“无精,结婚两年其妻未孕”来我院遗传中心咨询.体格检查:身高165cm,体重68kg,智力正常.面部左右对称,口鼻、耳无畸形.心律齐,各瓣膜听诊区未见病理杂音.四肢活动自如.无颈蹼、面部异常、心血管畸形等Turner综合征体征.双侧睾丸体积小,左侧精索静脉曲张.......

    作者：马骞；陈义兵；孔祥东 刊期： 2017- 03

  • t(2;5)平衡易位伴反复自然流产一例

    患者女,33岁,结婚5年,3次妊娠均于两个月左右不明原因自然流产来我院就诊.12岁月经初潮,月经规律,第二性征发育正常,智力正常.查体:身高161cm,体重53kg.B超示子宫后位,形态规则,大小47mm×39mm×32mm(正常参考值:50～70mm×40～50mm×20～30mm),双侧附件未见异常.内分泌检查:雌二醇273.1pmol/L(正常参考值:81.9～1251pmol/L),卵泡生......

    作者：夏宁宁；蓝信强 刊期： 2017- 03

  • X染色体缺失异常核型四例

    例1女,19岁,因原发性闭经就诊.查体:身高142cm,体重43kg,乳房发育不明显,智力正常.生殖激素检测:泌乳素0.94nmol/L(正常参考值:0.22～1.07nmol/L),卵泡刺激素87.51U/L(正常参考值:3.5～12.5U/L),促黄体生成素22.74U/L(正常参考值..2.4～12.6U/L),孕酮1.06nmol/L(正常参考值:0.64～4.77nmol/L),睾酮0.......

    作者：张浩；李磊磊；张洪洋；杨潇；张红国；刘睿智 刊期： 2017- 03

  • Y染色体微缺失合并性染色体嵌合四例

    例1男,24岁,因婚后2年未育就诊.患者父母为非近亲结婚,共生育3男1女,患者父母及兄弟姐妹均健康,否认遗传病家族史.查体:身高167cm,体壮,有胡须、阴毛、腋毛,喉结不明显,外生殖器发育正常,睾丸大小、形态均正常.性腺B超检查正常.实验室检查:精液检查提示无精子;内分泌检查:泌乳素0.41nmol/L(正常参考值范围0.12～0.6nmol/L),促卵泡生成素11.55U/L(正常参考值范围1......

    作者：刘志娟；刘倚然；武爽；段玲；韩锐 刊期： 2017- 03

  • t(2;3)平衡易位伴反复胚胎停育一例

    患者男,27岁,结婚2年,因其妻发生两次胚胎停育来我院就诊.夫妇平素体健,非近亲结婚,否认遗传病家族史.查体:身高171cm,体重68kg,第二性征发育正常.精液检查结果:精液量2mL,精子总活力92.11％(正常参考值≥40％),向前运动力79.61％(正常参考值≥32％),精子浓度144.18×106/mL(正常参考值≥15×106/mL),精子总数288.35×106(正常参考值≥39×10......

    作者：陈小丽；李世言；蓝信强 刊期： 2017- 03

  • 染色体异常核型三家系六例

    家系1先证者,女,25岁,结婚3年,两次妊娠均于2个月左右胚胎停止发育.月经规律,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.查体:妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.非近亲结婚,否认遗传病家族史.......

    作者：刘涛；李琳 刊期： 2017- 03

  • 47,XX,t(1;9),+9/46,XX,t(1;9)嵌合体一例

    孕妇31岁,孕5产0,因“携带染色体平衡易位以及胚胎停育1次”就诊.平素月经正常,否认有毒物质及放射线接触史.夫妻表型正常,家系成员中无遗传病或畸形患者.孕19周时在超声引导下穿刺取25mL羊水进行原代培养,收获细胞后行G显带染色,镜下计数50个核型,分析3～5个核型,羊水染色体分析结果显示胎儿核型为47,XX,t(1;9)(q44;q22),+9[12]/46,XX,t(1;9)(q44;q22......

    作者：岳发贵；姜雨婷；潘袁；郭巍；刘睿智；朱继红 刊期： 2017- 03

  • 46,XY,t(9;11)(p13;p11.2)伴不育一例

    患者男,31岁,汉族,因结婚9年、妻子从未怀孕来我院就诊.患者身高177cm,体重72kg,表型及智力均正常,外生殖器无异常,否认腮腺炎或睾丸外伤史.精液检查显示少精、弱精,其妻4年前曾接受输卵管疏通术.否认有害物质及放射线接触史,家族中无类似患者,其他检查未见异常.......

    作者：马翠花；王晓旭；王术艺 刊期： 2017- 03

  • 12个前庭导水管扩大耳聋家系的致病基因分析及产前诊断

    目的对浙江南部地区前庭导水管扩大的耳聋家系进行致病基因检测及突变类型分析,探讨其遗传学病因,并为其提供产前诊断.方法收集12个前庭导水管扩大耳聋家系共38名成员的临床资料及外周血样,对其家系成员进行SLC26A4基因全编码区、GJB2基因编码区、GJB3基因c.538C＞T、c.547G＞A位点以及线粒体DNA12SrRNA基因m.1555A＞G、m.1494C＞T位点测序分析,结合短串联重复序列......

    作者：项延包；李焕铮；徐雪琴；徐晨阳；陈冲；林小玲；唐少华 刊期： 2017- 03

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