期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2003年第4期文章

  • 45,XY,der(6),t(6;15)(p25;q11)一例

    患者男,30岁,结婚4年,其妻自然流产3次,均于孕2月时无任何诱因胎儿停止发育.夫妻双方表型正常,非近亲婚配,孕期无有害物质接触史.......

    作者：徐新立；张桂香；王雪松；梁志强；韦玮 刊期： 2003- 04

  • 染色体平衡易位两例

    例1女,27岁,已婚,表型及智力正常.曾足月剖宫产一女婴于生后两个月不明原因死亡.后妊娠2次均于孕2个月左右自然流产,孕期无不良物质及放射线接触史.否认家族中有类似病史.细胞遗传学检查:取患者外周血做淋巴细胞培养,常规方法制片,G显带分析,镜下计数50个中期分裂相,分析15个,患者核型为45,XX,t(13;14)(13qter-cen-14qter).其夫核型正常.......

    作者：张丽双；李君；王艳英 刊期： 2003- 04

  • 509例不良孕产史遗传咨询者的染色体核型分析

    受检对象为我教研室遗传咨询者和我校第一附属医院妇产科、儿科病房的患者,来自新疆石河子垦区、玛纳斯、呼图壁、沙湾、精河、博乐、克拉玛依等北疆部分地区.共计509例,汉族.......

    作者：曹旭东；曹云；李露霞；卢菲；谢菁；李丽燕；曹新 刊期： 2003- 04

  • t(5;9)伴智力低下一例

    患者女,6岁,系第1胎足月难产.出生时体重1950g,青紫窒息,2岁时高烧诱发抽风,癫痫持续发作.患儿智力较同龄儿低,平时体弱多病.患儿出生时父亲34岁,母亲33岁,父母表型均正常,非近亲婚配,自述无家族遗传病史.......

    作者：张卫红；司宝敏；赖征莉 刊期： 2003- 04

  • t(1;13)伴自然流产一例

    患者女,24岁,结婚4年,两次妊娠均于孕60天左右自然流产,因近两年未能怀孕而就诊.患者否认有毒物接触和孕期感染史,无不良嗜好,表型及智力正常,宫颈分泌物支原体检查(+).......

    作者：郑雅娜；周辉；刘巧突；朱平 刊期： 2003- 04

  • 染色体异常核型三例

    例1女,32岁,婚后两年余,3次妊娠均于2～3个月不明原因自然流产.妇科检查正常.否认孕期药物及化学毒物接触史.夫妇体健,非近亲婚配,表型、智力均正常.否认遗传病家族史.查体:第二性征、外生殖器发育良好.妇科检查正常.外周血染色体G带常规检查,患者染色体核型为46,XX,t(5;6;8)(5pter→5q22∷8q13→8qter;6pter→6q23∷5q22→5qter;8pter→8q13∷......

    作者：郑淑芳；窦学术；于青平；孙慧芹 刊期： 2003- 04

  • 外周血检出单个细胞核型改变的意义

    在遗传学实验室里,进行细胞核型分析过程中,常常遇到单个核型发生改变的细胞,这种细胞的出现有无实际意义,我们对此进行了研究.......

    作者：刘光平；沈云；刘基铎；谢带嫦 刊期： 2003- 04

  • 46,XX,t(11;20)易位一例

    患者女,30岁,结婚两年,妊娠两次,第1次自然流产,第2次妊娠50～70天B超检查提示胚胎停止发育.行刮宫术,术中刮出绒毛组织送检,绒毛染色体分析核型为47,XY,+21.细胞遗传学检查:患者染色体核型为46,XX,t(11;20)(11qter→11p15∷20p11→20pter;20qter→20p11∷11p15→11pter).丈夫染色体核型正常,患者兄妹已正常生育,家系中其他成员未作染......

    作者：张咏；王宪；于丽 刊期： 2003- 04

  • 慢性进行性眼外肌瘫痪和Kearns-Sayre综合征的线粒体DNA突变分析

    目的探讨慢性进行性眼外肌瘫痪(chronicprogressiveexternalophthalmoplegia,CPEO)和Kearns-Sayre综合征(Kearns-Sayresyndrome,KSS)的线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)突变特点.方法用Southern印迹方法检测7例CPEO和4例KSS患者的肌肉组织mtDNA,并进一步用聚合酶链反应产物直接测序来......

    作者：王朝霞；袁云；高枫；戚豫；沈定国；陈清棠 刊期： 2003- 04

  • 云南28个群体中含黄素单氧化酶3基因突变频率分布

    目的研究含黄素单氧化酶3(flavin-containingmonooxygenase3,FMO3)基因突变频率在云南少数民族群体中的分布.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对云南24个少数民族的28个群体进行了FMO3基因型分析.结果FMO3/Stop148频率分布范围为0.174～0.803,平均为0.395;FMO3/Lys158频率分布范围为0.056～0.414,平均为0.2......

    作者：曾卫民；杨洁；董永利；石宏；高路；杨智丽；鲁靖；郝肇菁；肖春杰 刊期： 2003- 04

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