期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2009年第6期文章

  • 武汉地区1617例少弱精及无精症患者的细胞遗传学分析

    我们对1999年9月至2008年12月来我院就诊的1617例少精、弱精及无精症患者进行了染色体核型分析.1对象与方法1.1对象1999年9月至2008年12月在我院进行优生咨询、不孕不育门诊就诊,精液常规检查为无精、少精、弱精的患者.......

    作者：吴媛媛；丁建林；吴行飞；唐红菊；刘海意；乔福元 刊期： 2009- 06

  • 1676例孕中期羊水细胞培养和染色体核型分析

    1对象与方法1676例羊水取自福建省妇幼保健院遗传咨询门诊和产科门诊的高危孕妇,年龄21～45岁,孕周16～32周,其产前诊断指征.......

    作者：黄海龙；李英；徐两蒲；何德钦；林娜；范向群；林元 刊期： 2009- 06

  • t(6;15)(p23;q15)伴流产一例

    患者女,34岁.G3P1+2.第1胎顺产一女孩现已14岁,表型及智力均正常;第2、3胎均于孕50多天不明原因阴道出血,保胎无效,自然流产.取患者外周血进行常规培养、制片、显带.患者核型为46,XX,t(6;15)(6qter→6p23∶∶15q15→15qter;15pter→15q15∶∶6p23→6pter).......

    作者：施丽华；吴明蓉；林一凡；施建鹏 刊期： 2009- 06

  • 染色体平衡易位伴不良孕产史五例

    例1女,28岁,因孕多发畸形儿,孕中期引产作染色体检查.患者表型智力正常,染色体核型为46,XX,t(4;12)(4pter→4q23∶∶12p13.3→12pter;12qter→12p13.3∶∶4q23→4qter),丈夫染色体核型正常.......

    作者：赵欣荣；吴怡；王慧；沈颖华；高佳琪；程蔚蔚 刊期： 2009- 06

  • 染色体平衡易位伴自然流产二例

    例1女,25岁,结婚3年,怀孕3次,均于孕8周左右自然流产.查体:患者外观、智力正常.细胞遗传学检查:患者的核型为:46,XX,t(4;11)(q31;q23).其丈夫核型正常.......

    作者：余小艳；李倩；邹芳铭；宋婕萍 刊期： 2009- 06

  • 非血性羊水中母体细胞污染致假性嵌合体一例

    患者29岁,孕17周时行产前筛查,发现甲胎蛋白的中位数倍数(multipleofmedian,Mom)值为0.61,β-人绒毛促性腺激素Mom值为6.07,21三体风险值为1/130,18三体风险值为1/23000.......

    作者：曾艳；许平 刊期： 2009- 06

  • 28例羊水染色体异常核型分析

    对象1012名产前诊断孕妇为近5年来我院产科门诊就诊者.其中高龄孕妇489例(大于等于35岁);第1胎为21三体征8例;脑发育不全5例;多发畸形6例;唐氏综合征筛查高风险30例;生育过DMD患儿1例,生育过先天性心脏病患儿2例;死胎史4例;其它467例.......

    作者：赵丽娟；雷灵梅 刊期： 2009- 06

  • 47,XY,+der(13)t(13;15)(q12;q24)mat一例

    患儿男,2个半月,生后发现先天性心脏病、手足畸形,体重增长慢,喂养困难,喉鸣.第一胎足月顺产,出生体重3450g,无抢救.现体重3750g.母亲孕期无特殊,分娩前2天自觉胎动少.......

    作者：张静敏；胡琴；曹英；陶炯 刊期： 2009- 06

  • 46,XY,t(1;2)(q12;q37)伴严重少精症一例

    患者33岁,男,因结婚4年其妻未孕就诊.其妻月经正常,妇科检查正常.患者查体:身高168cm,体重60kg,外生殖器正常.血性激素检查正常,否认腮腺炎或睾丸外伤史.精液多次常规检查示:(1～5)×10~6/mL.......

    作者：曾爱群；陈全娘 刊期： 2009- 06

  • 2619例高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析

    染色体病是导致新生儿出生缺陷常见的一类遗传病,羊水染色体核型分析是预防染色体病患儿出生的重要产前遗传学诊断方法.鉴于高龄孕妇是产前诊断的重点对象,我们分析了2619例高龄孕妇羊水染色体核型,探讨高龄妇女所孕胎儿染色体异常的发生率及染色体异常的主要核型,为遗传咨询和产前诊断提供依据.......

    作者：钱欣；罗玉琴；徐晓姹；余美玉；吕时铭 刊期： 2009- 06

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