期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2015年第1期文章

  • 胚胎绒毛染色体培养检出49,XX,+2,+6,+21一例

    患者女,33岁,身高161cm,体重54kg,发育良好,大学文化.平素月经规律,末次月经2013年12月15日,于停经后l2天及56天在我院行两次超声检查,均提示胚胎停育.患者夫妻及其父母均属非近亲结婚,否认家族遗传病史,否认毒物和放射线接触史.患者夫妻外周血染色体检查均正常.本次系首次妊娠,患者要求查明自然流产原因,并于2013年2月9日行清宫术,术中用负压吸引术无菌吸取胚胎绒毛.......

    作者：史彩虹；刘芳 刊期： 2015- 01

  • 染色体平衡易位一家系

    先证者男,7岁,为第2胎第2产,系足月顺产,出生时有窒息史,新生儿Apgar评分为7分,智力低下,精细活动能力较差,生活基本能自理;查体:身高115cm,体重21kg,低于同龄儿童平均身高;小头,额高而突出,面部发育不良,倒八字眉,眼裂小,眼距宽,塌鼻,上颚高,耳位低,颈短.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个,染色体核型为46,XY,de......

    作者：黎文婷；张小珍；霍小春；乐萍；李垠娇 刊期： 2015- 01

  • 45,X伴SRY基因易位男性无精症一例

    患者社会性别男,25岁,因婚后1年半不育来我院就诊.自述性生活正常,未避孕,妻子未孕.患者出生时,其父亲年龄32岁,母亲年龄34岁,父母非近亲结婚,家族其他成员无相似异常病史.体格检查:患者身高162cm,体重59kg,左侧睾丸体积为12mL,右侧睾丸体积为16mL.精液常规检查为无精子症.血清生殖激素检测:泌乳素0.29nmol/L(正常参考值0.18～0.69nmol/L),卵泡刺激素17.1......

    作者：彭迪；李琳琳；张永胜；岳嘉明；刘倩；刘睿智 刊期： 2015- 01

  • 21三体合并平衡易位两例

    例1男,8个月,因先天愚型面容来院就诊.患儿系第1胎第1产,出生体重3.3kg.患儿眼距宽,眼外角上斜,鼻梁塌平,内眦赘皮,耳位低,右手通贯掌.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,染色体制备,G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,患儿核型为47,XY,t(9;10)(9pter→9p10::10p10→10pter;9qter→9q10::10q10→10qter)dn,+21,(图......

    作者：种发荣；李琳 刊期： 2015- 01

  • 姐弟具有不同染色体的核型异常

    先证者女,14岁,因身材矮小来我院就诊.先证者系孕2产1,足月顺产,月经未来潮.体格检查:身高136cm,体重35kg,体表多痣,肘外翻,双乳房发育Tanner分期Ⅱ期,外阴发育幼稚,阴毛、腋毛缺如,无颈蹼,后发际不低,智力一般.腹部B超检查:未探及到子宫;左附件区似探及左卵巢回声,大小约16mm×13mm,内未见明显卵泡回声;右附件区探及似右卵巢回声,大小约17mm×14mm,内未见明显卵泡回声......

    作者：王家银；李琳；郑书琪；张继霞 刊期： 2015- 01

  • 一例1q部分三体10q部分单体患儿的分子细胞遗传学分析

    患儿足月剖宫产女婴,羊水浑浊,Apgar评分6～7分.出生后不久出现气急、唇周发绀,口吐白沫.无呻吟,无抽搐.出生体重2.9kg,出生后即住院治疗,经皮氧饱和度在95％左右.出生时反应差,呼吸稍促,前囟平坦,双肺呼吸音粗,未闻及干湿性啰音,四肢肌张力正常,生理反射欠敏.出院时精神反应弱,颜面及全身皮肤轻度黄染,呼吸规则,双肺呼吸音粗,对称,心音有力,未及啰音,腹软,肝脏肋下1.0cm,质软,肠鸣音......

    作者：张颖；朱瑞芳；吴星；赵光锋；史逸燕；杨滢；李洁 刊期： 2015- 01

  • 46,XX,t(3；9)(p25；q13)伴自然流产一例

    患者女,37岁,苗族.孕4产1,自然流产3次,均于孕45天左右发生,无明显不良诱因,要求进行染色体检查.夫妻表型正常,非近亲婚配,双方均否认家族史.患者与前夫生育有一正常女孩,现13岁.......

    作者：蒋洪昆；陆慧；冯科；白金平；吴国沛 刊期： 2015- 01

  • 46,XY,t(12,14)平衡易位一例

    患者男,33岁,汉族,表型智力正常,非近亲结婚.吸烟少量,喝酒少量,结婚3年,因其妻自然流产2次,再次怀孕来我院就诊.孕期无感冒发热病史,无服药史、无有毒有害物质及放射线接触史.孕妇TORCH检查结果正常,其它检查均未见异常.......

    作者：李素萍；金玉霞；刘晓丹；苗正友 刊期： 2015- 01

  • 46,XY,t(4:13) (p15:q31)平衡易位一例

    患者男,42岁,因其妻自然流产4次就诊.夫妻表型、智力均正常,非近亲结婚.患者母亲曾流产4次,只育患者一人.细胞遗传学检查:外周血常规培养,染色体制备、G显带、镜下计数30个细胞,分析5个核型.患者核型均为46,XY,t(4:13)(p15:q31)(13qter-13q31::4p15-4qter;13pter-13q31::4p15-4pter),妻子核型为46,XX,其母未接受染色体检查.......

    作者：齐育英；叶作东；董文婿 刊期： 2015- 01

  • 46,X,der(Y)t(Y；9)染色体异常一例

    患者男,19月,因“生长发育迟缓”就诊于我院儿童保健科门诊.查体:面容发育正常,身高78cm,体重9kg,双手通贯掌,双手小拇指挠侧弯曲,四肢肌张力弱,不能独立行走,生殖器发育正常,智力发育较同龄儿落后.患儿系足月顺产,出生身长46cm,体重3.1kg,出生时哭声响亮,Apgar评分10分.......

    作者：毕海静；蓝信强 刊期： 2015- 01

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