期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2005年第2期文章

  • t(1;11)(q24;q25)伴不育一例

    患者男,32岁.第1次结婚6年妻子未怀孕离婚,第2次结婚已1年妻子未怀孕就诊.查体:患者表型及智力正常,第2性征发育正常.精液检查未见精子.细胞遗传学检查:患者核型为46,XY,t(1;11)(1pter→1q24∷11q25→11qter;11pter→11q25∷1q24→1qter),其妻、其父及母亲核型均正常.......

    作者：施丽华；洪少恩；张世利 刊期： 2005- 02

  • 46,XX,inv(3)(p25q21)一例

    患者女,30岁,结婚5年,婚后第1次妊娠人工流产.第2次妊娠至孕3个月,3次B超检查均显示无胎心.第3次妊娠时,孕7个月前每次B超检查均未见明显异常,8个半月左右,B超显示胎儿无肠并有严重腹水,头部已停止发育.患者在蚕茧制丝厂从事抽丝工作9年,工作车间噪音大,温度高,夏天可达40℃左右,制丝过程中长期接触酸碱制剂,几次怀孕期间均在此工作环境中坚持上班.患者夫妇双方表型智力正常,非近亲结婚.......

    作者：王海燕；张世国；孙黎 刊期： 2005- 02

  • t(14;15)平衡易位一例

    患者女,34岁.婚后妊娠3次,均于孕10周内自然流产.夫妇双方外周血染色体检查,患者核型为45,XX,rob(14;15),其丈夫核型正常.现第4次妊娠,于孕19周进行羊膜腔穿刺术,羊水细胞培养后染色体G带分析,镜下记数30个分裂相,分析10个核型,结果为45,XY,rob(14;15),要求保留此胎,后于孕38周以剖宫产分娩一表型正常男婴,脐血染色体分析结果与羊水一致.......

    作者：刘晓红 刊期： 2005- 02

  • 46,XX,t(5;6)伴习惯性流产一例

    患者女,31岁,表型及智力正常.婚后妊娠3次,均于停经50天无明显诱因出现阴道流血,自然流产.孕期无不良物质及放射线接触史.否认家族中有类似病史.......

    作者：张丽双；李君 刊期： 2005- 02

  • idic(Yq)二例

    例1女性表型,25岁,原发闭经,长期用雌孕激素替代治疗,有撤退性出血,无智力低下.身高146cm,体重43kg,面部无黑痣,无蹼颈,乳房T2型.妇科检查:外阴已婚式,发育较好,阴毛呈女性分布,阴道宫颈光滑,子宫偏小.......

    作者：张月萍；陈美芳；徐建忠 刊期： 2005- 02

  • 46,XX,del(18)(qter→q12:)一例

    患儿女,5月,因发热10天入院.患儿系第1胎、第1产,足月、剖腹产,羊水粪染,Apgar评分出生1分钟7分,10分钟9分,出生体重2.5kg.生后1周脑CT检查未见异常.母孕4月时妊娠反应重,孕5月时曾患急性上呼吸道感染,未服药.患儿生后未见抽搐,多哭闹,哭声低,至今不能抬头.父母非近亲婚配,年龄均为26岁,均从事电脑操作工作.......

    作者：毕百玲；张秀辉；郭军 刊期： 2005- 02

  • 平衡易位携带者生育47,XY,+der(9)患儿一例

    患儿男,15个月.第2胎足月顺产,出生体重2.7kg,出生时轻度窒息.患儿左眼内斜,双眼角下斜,眼距宽,上唇短厚,嘴角下弯,耳大,发际低,外生殖器发育不良,阴茎短小,双手呈贯通掌,双手第5指只有一指褶纹,语言发育延迟,不会走路,站立时脚成八字形,智力障碍,该患儿出生时母亲31岁,父亲32岁,父母非近亲结婚,无毒物和放射性物质接触史.......

    作者：王瑞瑜；林美娜；马红英；张小萍 刊期： 2005- 02

  • 连续妊娠两胎t(21;21)一例

    患者女,27岁.孕16周,孕2产1,来我院行羊膜腔穿刺术,羊水细胞染色体核型为46,XX,t(21;21),住院行引产术,引下一女胎外观为先天愚型貌,取胎肝、胎肾及胎盘行荧光原位杂交证实为21三体型.现有一男孩,3岁,外周血染色体核型为46,XY,t(21;21).患者孕期无患病及不良因素接触史,夫妇身体健康,智力正常,非近亲结婚.患者外周血细胞遗传学检查,核型为46,XX,其丈夫核型正常.家族无......

    作者：刘艳秋；李宇中；王欣荣 刊期： 2005- 02

  • 染色体异常核型六例

    例1女,26岁,结婚4年孕3次,每次均在40天左右自然流产.妇科检查无异常,孕期无药物及化学毒物接触史.夫妇体健,非近亲婚配,表型、智力正常.外周血染色体G显带核型分析为46,XX,t(1;11)(1pter→1q21∷11q21→11qter;11pter→11q21∷1q21→lqter),见图1.丈夫染色体核型正常.......

    作者：涂向东；张宝珍 刊期： 2005- 02

  • CD7阳性急性髓系白血病细胞遗传学及临床特征

    CD7抗原为一相对分子质量为4.0×104的单链糖蛋白,通常表达于胸腺细胞、原始或幼稚T淋巴细胞及多数成熟T淋巴细胞,在免疫分型中被作为T细胞系的早期标志.但近来研究认为除了T细胞外,具有多项分化潜能的造血干细胞也表达此抗原.我们分析21例CD7阳性急性髓系白血病(acutemyeloidleukaemia,AML)的资料,旨在探讨其临床特点与细胞遗传学特征.......

    作者：吴建国；林慧君；吴茅；郦卫星；邱莲女 刊期： 2005- 02

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