期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2000年第4期文章

  • 一例t(5;10)(p10;p10)易位

    患者男,35岁.结婚10年,其妻妊娠4次,1次自然流产,3次28周孕早产.1个早产儿存活数小时,另外2个均胎死宫内,且3次娩出的胎儿肤色逐渐变黄.患者智力、表型正常.细胞遗传学检查:夫妇双方外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,计数30个分裂相,分析10个核型,患者核型为46,XY,t(5;10)(5pter→5p10∷10p10→10pter;5qter→5q10∷10q10→10qter),血......

    作者：张黎；张宁；鲁海鸥；孙静莉 刊期： 2000- 04

  • t(4;7)易位伴不良孕产史一例

    患者男,34岁.婚后妻子妊娠3次,顺产分娩先天性心脏病患儿,均于1岁内死亡.查体:患者身高172cm,体重62kg,智力、表型正常,精液常规检查无异常.其妻32岁,表型、智力正常,否认孕期感染及不良因素接触史,妇科检查正常.夫妇非近亲结婚.......

    作者：宋志琴 刊期： 2000- 04

  • t(2,11)易位伴习惯性流产一例

    患者男,26岁,因其妻习惯性流产7次来院就诊.患者结婚4年,其妻子孕7次,均于50～80天无诱因发生自然流产,后3次经保胎治疗无效.其妻孕期无不良物质接触史及感染史.夫妇表型、智力正常,无其它疾病史,无烟酒嗜好,非近亲结婚.......

    作者：马振霞 刊期： 2000- 04

  • 染色体平衡易位伴不孕、流产二例

    例1男,30岁,婚后3年多,其妻至今未孕,妇科及内分泌检查均正常.患者精液检查未见到精子,睾丸活检:睾丸曲细精管生精细胞功能障碍.夫妇双方抗精子抗体(-),夫妇表型正常,非近亲婚配,无化学毒物及放射线接触史,其母孕5产5,患者出生时,其父40岁、母36岁,有二兄二姐,表型及生育均正常.细胞遗传学检查:患者核型为46,XY,t(14;20)(14pter→14q11∷20q13→20qter,20p......

    作者：李菊香 刊期： 2000- 04

  • 染色体平衡易位三例

    例1女,29岁.结婚2年,自然流产2次,第1胎孕40天,无诱因阴道流血,经B超证实胚胎停止发育而行清宫术;第2胎孕70天,阴道流血,经保胎治疗无效而行清宫术.患者否认孕期有不良物质接触史.夫妇表型、智力正常,非近亲婚配.细胞遗传学检查:外周血培养,染色体制备G显带核型正常,t(2;13)(p12;q34).丈夫核型为46,XY.家系调查:患者父母非近亲婚配,无不良生育史.患者系第4胎,足月顺产,出......

    作者：宋兰林 刊期： 2000- 04

  • inv(4)伴畸胎一例

    患者女,26岁,表型正常.结婚3年,妊娠2次,均于妊娠24周左右,B超诊断为无脑儿.妊娠期无疾病史,无不良物质接触史,夫妇身体健康,非近亲结婚,无遗传病家族史.细胞遗传学检查:夫妇双方均做外周血淋巴细胞培养,常规制片、G显带,计数80个中期分裂相,分析5个核型.患者核型为:46,XX,inv(4)(pter;q11),其丈夫核型为:46,XY.......

    作者：朱爱萍；赵庆国；余裕炉；焦保权；朱军洁；张建平；徐清华 刊期： 2000- 04

  • 非小细胞肺癌中凋亡抑制基因Bcl-2的转录表达研究

    目的探讨Bcl-2基因过度转录表达在人非小细胞肺癌发生、发展中的作用.方法采用Northern印迹杂交技术和非放射性地高辛标记检测系统,检测了137份不同部位、不同性质的人肺组织中的Bcl-2基因的mRNA表达.结果肺组织中Bcl-2mRNA的表达有从良性病变组织、远离癌灶的肺组织、癌旁组织到癌灶组织逐渐增高的趋势;其中,肺癌癌灶组织中Bcl-2mRNA的表达较肺良性病变组织和远离癌灶的肺组织中的......

    作者：王允；周清华；刘戟；张文；敬慧娥；刘伦旭；陈军 刊期： 2000- 04

  • 雌激素受体基因多态性与狼疮性肾炎临床病理的关系

    目的了解雌激素受体(estrogenreceptor,ER)基因多态性在狼疮性肾炎(lupusnephritis,LN)患者中的分布特点,以及不同ER基因型LN患者的临床病理特征.方法用聚合酶链反应-限制性酶切长度多态性分析方法,对245例LN患者(男58例,女187例)基因组DNA中ER基因多态性进行观察,并比较了不同性别LN患者与正常对照间ER基因多态性的分布特点.在此基础上进一步比较了不同性......

    作者：刘浩；刘志红；陈朝红；刘栋；黎磊石 刊期： 2000- 04

  • 中国汉族人群四个STR的多态性及其与IDDM的相关性研究

    目的获得D15S657、D11S1369、D6S2420、D6S503位点在中国成都汉族人群中的群体遗传数据,并研究上述4种短串联重复序列(shorttandemrepeats,STR)的多态性与胰岛素依赖型糖尿病(insulin-dependentdiabetesmellitus,IDDM)的关系.方法应用PCR-polyacrylamidegelelectrophoresis(PAGE)结合产......

    作者：阿周存；张思仲；肖翠英；李卫东；侯一平；褚嘉佑；王军 刊期： 2000- 04

  • 上海地区汉族人高血压脑卒中与肾素系基因多态性的关系

    目的探讨血管紧张素原(angiotensinogen,AGT)和血管紧张素转换酶(angiotensinconvertingenzyme,ACE)基因多态性与高血压性脑卒中的关系.方法应用聚合酶链反应检测257例单纯高血压患者(essentialhypertension,EH),和218例高血压性脑卒中患者(其中131例出血性脑卒中,87例缺血性脑卒中)AGT基因M235T变异多态和ACE基因插入......

    作者：魏向龙；王谷亮；姜朝新；李迪元；赵光胜 刊期： 2000- 04

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