期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2006年第2期文章

  • 49,XX,+8,+14,+22嵌合体M5a型白血病一例

    患者女,26岁.因皮下瘀斑,牙龈渗血,头晕乏力,发热1月余就诊.查体:重度贫血貌,四肢有散在的瘀斑,脾脏肋下约4cm,质软.血常规:Hb54g/L,RBC2.5×1012/L,WBC162×109/L,BPC64×109/L,涂片原单和幼单核细胞占35%.骨髓检查:骨髓增生极度活跃,粒红比2∶1,单核细胞占有核细胞97.5%,以原单和幼单核细胞为主,过氧化酶(弱阳性),非特异性脂酶(强阳性),氟化......

    作者：戴盛明；李湧；韦叶育；王慧芳 刊期： 2006- 02

  • 159例生精障碍患者的细胞遗传学分析

    病例159例患者主要来自本院不孕症门诊,年龄22～37岁,精液检查结果为无精子或少弱精子.采用外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带后进行染色体核型分析,镜下计数30个中期分裂相,分析4个核型,异常者加倍计数和分析.结果159例生精障碍患者中,正常核型102例,检出染色体异常57例.异常检出率为35.85%.其中性染色体数目异常34例(59.65%);性染色体结构异常16例(28.07%),常染色体......

    作者：刘丽；赵劲松 刊期： 2006- 02

  • 46,XX,t(8;11)伴自然流产一例

    患者女,24岁,汉族.婚后3年自然流产3次,均在孕70～90天.身高1.54m,体重54kg,表型及智力正常,对患者进行风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、单纯疱疹Ⅱ型病毒IgM检查均为阴性,孕期无服药史,无有害化学物质及放射线接触史.夫妇非近亲结婚,双方家族中无类似死胎、流产史患者,其它检查未见异常.......

    作者：武蓉珍；刘胜勇；陈东红 刊期： 2006- 02

  • 孕妇产前筛查发现染色体异常四例

    例1孕妇28岁,G1P0,孕17+2周时取静脉血2mL进行产前筛查,采用时间分辨免疫荧光检测系统检测血甲胎蛋白、free-βHCG,运用Wallac2-Rist软件结合年龄,孕周计算风险值结果显示21-三体风险概率为1:160.患者于孕18周接受羊膜腔穿刺检查胎儿染色体,核型为46,XY(20%)/47,XY,+21(80%).孕妇拒绝做脐血穿刺,在知情告知情况下,选择引产.引产胎儿眼距宽,双手通......

    作者：唐少华；郑昭科；杨雪梅；张常乐 刊期： 2006- 02

  • t(4;9)及部分三体一家系二例

    患儿男,23天,G3P1,足月顺产,体重3300g.查体:双眼上翻,吐舌.耳朵不对称,右耳大、左耳小,左手6指,左胸廓突起,双侧阴囊空虚,未触及睾丸.胸片检查未见异常.其母孕早期患感冒,服药史不详.患儿父母非近亲婚配,其母28岁,父30岁,表型、智力正常.结婚3年,人工流产2次.......

    作者：段玲；杨新莉；阿依古丽 刊期： 2006- 02

  • 染色体异常核型三例

    例1女性,27岁,表型正常,身体健康,怀孕2次,均在孕50天左右无明显诱因自然流产.非近亲结婚,无遗传病家族史,亦无外伤史.细胞遗传学检查:取外周血常规制备染色体,G显带.记数30个分裂相,核型分析10个,核型为46,XX,t(2;8)(2pter→2p21∷8p23→8pter;8pter→8p23∷2p21→2pter)(图1a).其丈夫核型正常.......

    作者：姜丽霞；马瑞芝；路晓燕；唐培红 刊期： 2006- 02

  • 18号环状染色体一例

    患儿男,6岁.因智力发育迟缓就诊.查体:身高115cm,体重18kg,小头,眼距宽,口、耳正常,心脏杂音Ⅱ级,腹股沟疝.外生殖器正常.第5指细小,指弯曲.智力发育低于同龄儿.患儿系第1胎第1产.其母因过期妊娠而行剖宫产术,出生体重3500g.父母表型正常,非近亲婚配.患儿出生时父亲26岁,母亲24岁.其母妊娠40天时曾有感冒史,无有毒有害物质接触史.......

    作者：张秀玲；李岩；张颖 刊期： 2006- 02

  • 肠型胃癌不同发展阶段基因表达谱分析

    目的研究肠型胃癌不同发展阶段基因表达谱的改变.方法应用基因芯片技术对3例肠型胃癌不同发展阶段基因表达特征进行检测分析.基因芯片包括576个cDNA克隆,其中包括506个靶克隆,51个是本课题组前期工作经消减杂交得到的克隆,另外455个克隆则根据它们在肿瘤中的作用而选取.应用Cluster和TreeView软件进行聚类分析,研究各种基因与胃癌发生发展不同阶段的关系.结果经基因芯片技术分析得到了181......

    作者：孙秀菊；孙开来；郑志红；富伟能；郝冬梅；徐惠绵；李晓明 刊期： 2006- 02

  • eotaxin-3基因多态性与变应性哮喘的相关性

    目的研究eotaxin-3基因多态性与变应性哮喘的相关性.方法用聚合酶链反应-单链构象多态性-四引物聚合酶链反应-限制性酶切的方法对湖北地区汉族成人eotaxin-3+77C/T和+2497T/G单核苷酸多态性与哮喘易感性、嗜酸性粒细胞(eosinophil,EOS)计数以及血浆总IgE水平的相关性进行了分析.结果eotaxin-3+2497位哮喘组与对照组G等位基因的频率,哮喘组IgE浓度及EO......

    作者：高贵民；吴健民；崔天盆；贺竹泉 刊期： 2006- 02

  • dystrophin基因第45～54外显子缺失连接片段的克隆和测序

    目的通过对dystrophin基因第45～54外显子缺失后连接片段的克隆和测序分析,探讨dystrophin基因缺失的发生机理.方法先以外显子PCR反应检测证实1例杜氏肌营养不良症(Duchennemusculardystrophy,DMD)患者第45～54外显子缺失,然后在第44和第54内含子上用PCR步移方法寻找断裂位点,后用靠近断裂位点处设计的引物,以PCR法直接扩增dystrophin基因......

    作者：钟敏；潘速跃；陆兵勋；李伟 刊期： 2006- 02

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