期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2013年第4期文章

  • 46,XX,t(17;18)(p10;q10)伴胚胎停育一例

    患者女,20岁,结婚1年,孕2产0,两胎间隔半年,均于孕2月左右B超检查显示胎儿无心跳搏动.诊断为胚胎停止发育,行人工流产术.患者表型及智力正常,非近亲婚配,否认遗传病家族史.细胞遗传学检查:取患者外周血进行细胞培养、常规制备染色体、G显带处理、镜检60个中期分裂相、分析12个核型,患者核型为46,XX,t(17;18)(17pter→17p10∶∶18q10→18qter;18pter→18p1......

    作者：王康英；林华；徐美妹 刊期： 2013- 04

  • 46,XY,t(2;13)一例

    患者男,42岁.结婚两年,其妻2次怀孕均于两个月左右无明显诱因自然流产.前妻也有两次流产史,前妻生育一子有耳朵残疾.患者表型、智力正常,无家族遗传病史.细胞遗传学检查:取患者外周血3mL接种于含肝素的培养基进行培养,常规制备染色体,G显带处理,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为46,XY,t(2;13)(2pter→2q34∶∶13q34→13qter;13pter→13q34∶∶2q......

    作者：张建林；张玉泉 刊期： 2013- 04

  • 46,XX,t(4;7)(q21.3;q11.2)伴反复自然流产一例

    患者女,31岁,汉族,身高1.58m,体重51kg,表型及智力正常.婚后4年自然流产3次,均在孕40多天,孕期无感冒史、无服药史、无有害化学物质及放射线接触史.对患者进行风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、单纯疱疹Ⅱ型病毒IgM检查均为阴性.夫妇非近亲结婚,双方家族中无类似死胎流产史患者,其它检查未见异常.细胞遗传学检查取患者外周血常规淋巴细胞培养、制片,G显带.计数50个中期分裂相、分析20个分裂相,......

    作者：陈东红；武蓉珍；张晓梅；周美青 刊期： 2013- 04

  • 一例染色体复杂易位携带者及家系调查

    先证者女,28岁,因两次不良孕史来我院就诊.夫妻非近亲婚配,且孕期无感冒、服药的情况,无有毒有害物接触史.查体:身高156cm,体重53kg,表型、智力未见异常.细胞遗传学检查:夫妻双方外周血淋巴细胞体外37℃培养72h,常规染色体制片,G显带.检查提示先证者核型为:46,XX,t(5;15;18)(5qter→5p11∶∶18p11→18pter;15qter→15p11∶∶5p11→5pter......

    作者：李必生；谭萍；崔幸琨；杨宝财；牛志浩；孙莉 刊期： 2013- 04

  • 6号环状染色体一例

    患者男,12岁,因生长缓慢数年(年生长速率＜4cm),智力低下来我院就诊.患儿系异卵双胎之弟,足月剖宫产,出生时体重2.0kg,新生儿Apgar评分10分.查体:身材矮小,四肢匀称,身高134cm,低于同龄同性别儿童正常均值2个标准差,体重34kg,小头,眼裂小,无内眦赘皮,鼻不塌,耳位不低,小下颌,无通贯掌.患儿父母身体健康,非近亲婚配,否认家族病史,其双胞胎哥哥身高157cm,智力及体格发育正......

    作者：乐萍；张小珍；霍小春；余继英；韩峰 刊期： 2013- 04

  • 46,XY,t(10;21)平衡易位一例

    患者男,28岁,汉族,表型智力正常,非近亲结婚,吸烟少量,喝酒少量,从事室内装潢工作,接触油漆10年余.患者的3次计算机辅助精液分析结果显示均为少弱精症,精子密度分别为14.63百万/mL和12.07百万/mL,精子活力(A级+B级)分别为26.23％和43.70％.因其妻反复自然流产5次,均于孕1～2个月胚胎停止发育来我院就诊,孕期无感染史,亦无有毒化学物质和射线等致畸因素接触史,妇科检查正常.......

    作者：胡方方；顾娟；祁玉娟；尹倩倩；王鸣；王一波；曹义娟 刊期： 2013- 04

  • 染色体平衡易位伴不良孕产四例

    例1女,24岁.结婚1年,两次妊娠均于40d自然流产.月经规律,夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史,优生四项检查、妇科检查无异常.患者父母生育1子1女,自述无异常妊娠生育史,否认遗传病家族史.患者1个哥哥结婚生子无异常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个,患者核型为46,XX,t(12;20)(12pter→......

    作者：孙宗钦；李水清；李琳 刊期： 2013- 04

  • 13号染色体同源染色体罗氏易位伴正常精子染色体一例

    患者男,39岁,因继发性不育来我院就诊.患者与其妻同居14年,结婚2年,性生活正常.其妻6年前右侧输卵管妊娠1次.查体:身高169cm,体重59kg,发育良好,表型无异常,男性生殖专科检查无异常,性激素(泌乳素、促卵泡激素、黄体生成素、睾酮、游离睾酮、雌二醇)水平均在正常范围.常规精液分析显示精子浓度波动于(7～9)×106/mL,精浆生化(果糖、中性α葡萄糖苷酶、锌、乳酸脱氢酶)均在正常范围.家......

    作者：费前进；潘承双；黄学锋 刊期： 2013- 04

  • 46,XX男性性反转综合征四例

    例126岁,社会性别为男性,婚后2年未避孕,其妻未孕.查体:有喉结,胡须稀疏,无乳房发育,阴毛呈倒三角形分布,阴茎及双侧阴囊发育正常,双侧睾丸体积各2mL,质软,双侧可触及输精管及精索.精液常规检测提示无精子.精液生精细胞学分析:未见各级生精细胞.生殖激素检测:泌乳素(PRL)0.24pmol/L(正常参考值:0.15～1.03pmol/L),卵泡刺激素(FSH)42.00U/L(正常参考值:0.......

    作者：李磊磊；董媛；杜日成；姜雨婷；武婧；刘睿智 刊期： 2013- 04

  • Ataxin-3相互作用蛋白A3IP的克隆与细胞及组织定位的初步研究

    目的根据前期筛选到的与ataxin-3蛋白羧基端相互作用的A3IP部分序列,进行A3IP基因的克隆,并探讨其细胞及组织定位情况.方法应用生物信息学及Northern印迹方法克隆A3IP基因并检测其转录本在人体组织和人脑不同部位的表达情况；应用Western印迹及免疫荧光方法检测A3IP蛋白在细胞中的表达及定位情况；应用免疫组织化学染色方法检测A3IP蛋白在人体各组织和人脑不同部位的表达及定位情况.......

    作者：黄凤珍；侯漩；王果；蔡芳；房海燕；潘乾；夏昆；唐北沙；江泓 刊期： 2013- 04

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