期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2010年第2期文章

  • 一家系两例罕见平衡易位

    患者女,25岁,G1P0,表型及智力正常.孕中期唐氏筛查18三体高风险(1/75),于孕19+2周行B超引导下羊膜腔穿刺术,抽取羊水行细胞遗传学检查:经培养后,常规收获制片并G显带,镜下计数30个细胞,分析5个核型,羊水细胞染色体核型为46,XY,t(3;7)(q11;p22)见图1a.要求夫妇双方行染色体检查,其夫核型正常,患者核型为46,XX,t(3;7)(q11;p22)见图1b,与胎儿具有......

    作者：杨兴坤；朱晓丹；陈志华；刘丽雅；官大伙；李相新 刊期： 2010- 02

  • 平衡易位携带者伴反复自然流产一例

    患者女,29岁,结婚5年,怀孕3次.第1次孕45天左右自然流产;第2次孕60天B超检查显示无胎心、胎芽而终止妊娠;第3次孕52天无明显诱因出血,予保胎治疗无效流产.查体:夫妻表型及智力正常,非近亲婚配,否认孕期感染和有毒物质接触史.家系调查,家族中无遗传病史及不良孕产史,同胞中已婚者均已正常生育.......

    作者：高峡；孙志毅；方云江 刊期： 2010- 02

  • 45,XX,der(13;14)(q10;q10)伴早期自然流产

    患者女,29岁,因婚后6年自然流产4次,胚胎停育1次,均在孕2～3个月,故来我院妇科就诊.患者13岁月经初潮,周期正常.孕期无有害物质接触史,无慢性病史,否认家族遗传病史.查体:身高163cm,体重56kg,发育良好,眼距略窄,眉毛黑.B超检查示:子宫和卵巢大小、回声均正常.激素水平在正常范围.家系调查:患者父母非近亲结婚,身体健康,外观无异常.有一姐已婚,生育一表型正常女孩,已10岁.患者夫妇非......

    作者：张美玲 刊期： 2010- 02

  • 46,XY,ins(6;12)致胚胎停育一例

    患者男,32岁,汉族.婚后2年,妻子怀孕60余天胚胎停育来我院就诊,查体:表型及智力正常.精液检查:精液量1.5mL,乳白色,pH值7.3,精子密度5600万/mL,液化30min,液化良好,精子活动率51%.涂片:精子顶体膜完整,精子活力低,活精子运动活跃,死精子多.患者妻子B超检查示:子宫前位,大小4.6cm×3.7crn×3.6cm,内膜0.8cm,宫壁回声均匀,左卵巢2.6crn×1.7c......

    作者：赵丽娟；李伟娟 刊期： 2010- 02

  • 46,X,t(X;13)(q22;p13)一例

    患者女,29岁,已婚.原发性闭经,依赖药物月经来潮,未避孕未育3年.查体:身高161cm,体重45kg,外观及智力正常.乳房发育不良.妇科检查:外阴幼稚型,阴毛、腋毛较正常女性少,子宫偏小,阴道、附件未检出异常.其父因消化道肿瘤病故,其母亲、哥哥及两个侄女表型均无异常.患者夫妇非近亲结婚,患者丈夫表型正常,体检未见异常.......

    作者：王晓刚；樊卫民；莫显文；农乐关；梁太英 刊期： 2010- 02

  • 46,XY,inv(1)(p36.3q42.2)伴流产一例

    患者男,30岁,因其妻反复流产前来我院就诊.患者结婚7年,其妻怀孕3次.婚前1年第1次妊娠,行人工流产.婚后6年再孕,于孕60余天阴道不明原因出血,B超提示无胎心.间隔半年后第3次妊娠,于孕90余天阴道出血流产.患者无吸烟、酗酒史,无毒物接触史.夫妇身体健康,非近亲婚配,表型、智力均正常.其妻孕期无不良物质接触史、无感染史及患病史.患者母亲有2次流产史,生育3个子女;其姐、哥结婚各有1子,无不良生......

    作者：李忻；张韫；杨鑫；靳耀英；郭景珍；高福云 刊期： 2010- 02

  • 染色体异常核型六例

    例1女,24岁,结婚3年孕2次,每次均为2个月左右不明原因自发流产.夫妇双方体健,孕期无病毒感染及毒物接触史,妇科检查无异常发现.外周血染色体核型分析为46,XX,t(7;16)(7pter→7q11∷16q13→16qter;16pter→16q13∷7q11→7qter),见图1a.丈夫染色体核型正常.......

    作者：曾健；涂向东；张宝珍；王志红 刊期： 2010- 02

  • 产前诊断绒毛培养染色体核型变异一例

    患者女,26岁,孕1产0,月经规律,孕14周在本院行超声检查示:宫内妊娠,颈项透明层厚度4.8mm,单腔心脏.我院产前遗传咨询为排除胎儿染色体疾病,建议患者抽取绒毛进行染色体核型分析,患者知情同意后行经腹绒毛抽取.......

    作者：眭建忠；孙筱放；范勇；郑育红 刊期： 2010- 02

  • 克氏综合征染色体异常一例

    患者25岁,男,婚后两年不育来诊.身高1.66m,无胡须,也无明显喉结,颈短而偏粗,似轻度蹼颈状,表型似女性.外生殖器检查除睾丸较小(4mL)外,无明显异常,性生活可.精液分析,精子计数为零.Y染色体微缺失(AZF基因)检测结果正常.内分泌检查:促卵泡生成素18.17U/mL(正常参考值1.67～11.98U/mL),促黄体生成素17.26U/mL(正常参考值1.26～8.76U/mL),雌二醇2......

    作者：连伟光；王俊霞；张文昊；谭凤钦 刊期： 2010- 02

  • 中国Rett综合征患儿突变基因的亲源分析

    目的明确中国Rett综合征(Rettsyndrome,RTT)患儿致病基因甲基化CpG结合蛋白2(methyl-CpG-bindingprotein2,MECP2)的突变亲源.方法对115例经基因突变分析证实存在MECP2突变的患儿进行第3内含子测序分析,寻找单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)位点.对发现SNP患儿行等位基因特异性PCR扩增,通过比较......

    作者：张晶晶；包新华；曹广娜；姜胜玲；朱兴旺；卢红梅；贾利芳；潘虹；吴希如 刊期： 2010- 02

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