期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2012年第5期文章

  • t(3;4)(p13;q35)伴流产一例

    患者女,26岁.怀孕两次均于2+月不明原因阴道出血,保胎无效流产.患者表型及智力均正常,非近亲婚配,孕期无不良因素接触史.细胞遗传学检查患者核型为46,XX,t(3;4)(4qter→4q35∷3p13→3qter;4pter→4q35∷3p13→3pter),见图1.......

    作者：施丽华；吴明蓉；林一凡 刊期： 2012- 05

  • 染色体平衡易位两例

    例1女,27岁.月经规律,结婚3年,妊娠4次,第1次妊娠3个月自然流产,第2次妊娠4个月胎儿有胸腔积液引产,第3次妊娠3个月左右胚胎停止发育,第4次妊娠经保胎后足月剖宫产下一男婴,因多脏器功能异常出生后45d死亡.查体:妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数......

    作者：刘中路；李琳 刊期： 2012- 05

  • 46,XY,t(2;10;18) (q33;q11;q23),t(12;13) (p11;q12)复杂易位合并严重少精一例

    患者男,39岁,藏族.因结婚8年未生育来院就诊.患者性生活正常.性生活频率为2～3次/周,同房时有精液射出.患者无有害物质接触史.其母亲已去世,父亲健在,两个姐姐均已结婚并各生育两个健康孩子,弟弟未婚.叔叔生前曾结婚,但多年未育,具体原因不详.查体:体格健壮,智力正常,喉结存在,乳腺未见异常,胡须正常.阴毛分布正常,阴茎长度约为6cm,双侧睾丸体积各约10mL,质地中等,双侧睾丸、附睾无压痛及结节......

    作者：秦胜芳；李运星；曾兰；魏萍；陈春 刊期： 2012- 05

  • 染色体平衡易位五家系

    家系1先证者,男,22岁.结婚2年,妻子流产3次(均于孕60天左右自然流产).少量抽烟饮酒,无有害物质接触史,非近亲结婚.左侧精索静脉曲张Ⅱ度,左右睾丸20mL,质地正常.先证者核型为46,XY,t(4;17)(q21;p13),见图1.家系调查:妻子核型正常.先证者为独生子,其父母无不良孕产史,父亲核型与先证者一致,母亲核型正常.......

    作者：姜雨婷；董媛；高久春；武婧；杜日成；韩荣荣；刘睿智 刊期： 2012- 05

  • 染色体平衡易位两家系四例

    家系1先证者,女,24岁.结婚1年,2次妊娠均于孕2个月左右胚胎停止发育.平素月经规律.夫妻非近亲结婚,否认遗传病家族史.孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.查体:妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.家系调查:先证者父母结婚31年,共生育6个女儿,母亲月经规律,自述无异常妊娠生育史.先证者5个姐姐表型正常,均结婚生子无异常妊娠生育史.......

    作者：李琳；李宗鹏 刊期： 2012- 05

  • 9号染色体部分三体并13号染色体部分单体一例

    患儿女,7个月,因发育迟缓来我院就诊.患儿抬头时间较晚,智力落后于同龄儿,哭声尖、不连贯.主要异常体征有大耳廓、眼距宽、左眼小、鼻梁高、上腭弓高耸、短颈、贯通手、手指脚趾细长、左脚小趾短而向上翻,肛门直肠狭窄.B超示心脏、肝胆、胰、脾、双肾未见明显异常.其母亲孕期未接触有毒有害及放射性物质.患儿父母表型智力正常,非近亲结婚,无家族遗传病史,生育年龄分别为24岁和21岁,母亲孕1产1,无不良孕产史.......

    作者：谢志雄；朱小东；徐周超；张阳根 刊期： 2012- 05

  • 产前诊断69,XXX三倍体一例

    孕妇31岁,孕3产0.第1次怀孕因为计划外,曾口服避孕药,发现怀孕后行人流终止妊娠;第2次在不知已怀孕的情况下,参加剧烈体育运动,导致先兆流产,保胎失败,行清宫术.本次孕24周,外院B超提示胎儿发育异常,来我院行产前咨询.孕妇妊娠早期无阴道流血,因血孕酮低,曾服用黄体酮预防性保胎.按时产检,唐氏筛查未见异常,孕17周B超提示未见异常.孕25+周B超示胎儿双顶径53mm(相当于孕22周),胎儿姿势异......

    作者：杨冬梅；庞丽红；李敏清；余奇松；韦世录；石凌 刊期： 2012- 05

  • 45,X男性两例

    例1男,30岁,婚后2年不育就诊.自诉婚后2年性生活正常,未采取避孕措施一直未育,配偶检查正常.查体:身高155cm,体重43kg.胡须稀疏,有喉结,少腋毛,乳房男性,阴茎大小正常,输精管正常.B超结果:双侧肾小管未见明显异常,双侧输卵管未见.精液常规检查:离心沉淀里未发现精子.抽取患者外周静脉血2mL常规制片,G显带,计数100个分裂相,均为45,X.提取DNA经多重PCR检测结果显示患者男性Y......

    作者：韦家伟；蔡稔；唐宁；梁昕 刊期： 2012- 05

  • 46,XX,t(2;4;13)复杂易位伴自然流产一例

    患者女,27岁,孕2个月左右自然流产2次.自诉记忆力差,有抑郁症,曾服用镇静药物.非近亲婚配,男方精液及前列腺液常规检查均正常.细胞遗传学检查:患者外周血淋巴细胞培养,G显带分析,染色体核型为46,XX,t(2;4;13)(图1);其丈夫染色体核型正常.家系调查:患者出生时父母年龄均未超过30岁,父母非近亲婚配,智力、表型正常,无自然流产和不良生育史.患者有1个哥哥,表型、智力正常,已婚,育有1个......

    作者：陈英剑；孙晓明；张玮玮；包慧 刊期： 2012- 05

  • 染色体平衡易位三例

    例1女,29岁,表型正常.结婚4年孕2次.第1次孕40+d出血过多自发流产;第2次孕2个月B超显示胚胎停育就诊.孕期无不良化学药物接触史,无遗传病家族史.妇科检查未见异常.细胞遗传学检查:取患者外周血淋巴细胞培养72h,常规制片,胰酶消化G显带分析.显微镜下分别计数30个中期分裂相,分析5个核型,例1染色体核型为46,XX,t(4;15)(15qter→15q15∷4p14→4qter;15pte......

    作者：赵丽娟；苏琳 刊期： 2012- 05

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