期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2015年第5期文章

  • 5号染色体部分单体9号染色体部分三体一例

    患儿女,7个月,因生长发育迟缓就诊.其母自然流产1次,父母生育该患儿时年龄均为23岁.患儿父母自述本次妊娠未行产前筛查及产前诊断.查体:患儿一般状态及反应差,哭声弱,身体呈左侧强直卧位,不能平卧,皮肤晦暗、苍白.......

    作者：江淼；孔祥东 刊期： 2015- 05

  • 染色体异常核型三例

    例1男,出生后1天,表型正常.父母表型正常,非近亲结婚,无致畸因素接触史.脐静脉血培养制备染色体,常规G显带,镜下核型分析30个中期分裂相,细胞遗传学检查染色体核型为46,XY,inv(12)(pter→q14::q22→q14::q22→qter)(图1A).......

    作者：高晓虹；孙凯；宋洁；韩彦龙 刊期： 2015- 05

  • 46,XX,t(2;4;10)复杂易位伴多次不良生育史一例

    患者女,27岁,已婚,智力、表型均正常.孕5产1.19岁行人工流产1次;24岁剖宫产一患有先天性心脏病女婴,于产后3个月夭折;25岁、26岁两次妊娠均为孕早期胚胎停止发育,手术流产.本次妊娠至22周,超声提示胎儿半叶全前脑无裂、象鼻、脑积水.否认近亲结婚,否认放射性、毒性物质接触史.患者父母曾生育两个孩子均夭折,患者有一妹妹,20岁,表型、智力正常,未婚.......

    作者：李琳琳；罗丽丽；李德军；耿冬峰；岳嘉明；刘睿智 刊期： 2015- 05

  • 易位型21三体综合征合并先天性甲状腺功能低下症一例

    患儿男,17天,系第2胎足月第2产.因出生第5天进行常规的新生儿疾病筛查,甲状腺功能异常.查体:患儿足月,体重3.15kg,身长52cm,发育可、营养一般、有中度黄疸;头颅外形正常,前囟2.5cm×2.5cm,平坦;眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、耳位低、舌头伸出口外、双手通贯掌(先天愚型的典型特征).......

    作者：张健；刘奕平；施丽华 刊期： 2015- 05

  • 染色体平衡易位三家系六例

    家系1先证者,女,23岁,结婚1年,两次妊娠均于40天左右胚胎停止发育.月经规律,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.体检:妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.......

    作者：徐鸿雁；陈红；李琳 刊期： 2015- 05

  • 染色体畸变核型五例

    例1女,36岁,表型及智力正常,结婚7年,怀孕4次,流产2次,生育1名表型正常女儿,1名智力低下男孩.外周血染色体分析,核型为46,XX,ins(12;18)(12pter→12q13::18q21→18q23::12q13→12qter;18pter→18q21::18q23→18qter)(图1A),丈夫染色体核型正常,父母亲及姐妹未做染色体检查.......

    作者：涂向东；林娟；钟福春；丛学文；连晓惠；张晓；颜钰莹 刊期： 2015- 05

  • 5p部分三体合并18p部分单体胎儿核型一例

    孕妇36岁,因高龄于孕18周行羊膜腔穿刺进行产前诊断.曾有3次妊娠史,其中人工流产1次,宫外孕1次,胚胎停育1次,此系第4次妊娠.孕早期有阴道流血症状,曾口服保胎药(具体不详),孕期无感冒及病毒感染,无有毒、有害物质及放射线接触史,有青霉素过敏史.孕妇及其父母均非近亲婚配,否认家族中有遗传病或先天畸形患者.......

    作者：郑仪；史青杨；朱海波；程琳；刘睿智；张洪洋 刊期： 2015- 05

  • 荧光原位杂交技术确诊疑似平衡易位致反复胚胎停育一例

    患者女,24岁,因胚胎停育2次来我院产前诊断中心进行遗传咨询.患者智力及表型正常,妇科检查、优生四项检查、内分泌检查均未见异常.孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.否认精神压力大.丈夫智力及表型正常,外生殖器及精液常规检查无异常.夫妻属非近亲结婚,双方均无遗传病家族史.......

    作者：彭园园；赵丽娟；张艳华 刊期： 2015- 05

  • t(7;15)(p11;q11)一家系三例

    先证者男,18岁,身高155cm,体重51kg,智力发育正常,无喉结,无胡须,外生殖器幼稚型,无阴毛,无精子,否认腮腺炎病史.家系调查:先证者大姐结婚2年不孕,月经不正常,每次间隔时间2～3个月;二姐结婚3年曾流产1次,至今未孕;三姐未婚;其父母表型正常,孕8次,流产4次,否认有害物接触史.......

    作者：赵晓；冯琦 刊期： 2015- 05

  • 羊水染色体46,XY,i(18)(q10)伴超声异常一例

    孕妇24岁,孕3产0,因胎儿畸形来我院产前诊断中心就诊.自述月经周期正常,身体状况良好,无有毒物质及放射线接触史.家系中无遗传病或畸形患者.胎儿针对性超声提示:宫内孕,单活胎,室间隔缺损,颅内无回声,胸、腹腔积液,右侧侧脑室后角宽0.84cm,羊水指数19.1cm.......

    作者：岳发贵；姜雨婷；张志宏；梁作文；刘彦红；刘睿智 刊期： 2015- 05

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