期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2011年第1期文章

  • 产前诊断Wolf-Hirschhorn综合征一例

    孕妇女,29岁,孕2产0,7年前人工流产1次.平素月经规则.此次妊娠孕20周行中孕期唐氏综合征筛查为低风险.孕24+周彩色B超检查提示:子宫内单胎妊娠,胎儿存活,臀位,胎儿发育明显小于停经周数,双顶径4.8cm,头围19.6cm,腹围15.5cm,肱骨3.4cm,股骨3.6cm,胎儿鼻骨缺失,下颌内收,球拍状胎盘待排.......

    作者：安刚；吴小青；何德钦；徐两蒲；林元；刘合焜 刊期： 2011- 01

  • 额外小染色体两家系三例

    家系1先证者,女,25岁,婚后妊娠3次均于孕3个月自然流产.平素月经规律.夫妇表型、智力均正常,非近亲婚配,孕期均无不良毒物及放射线接触史,妇科检查正常.细胞遗传学检查:抽取静脉外周血进行淋巴细胞培养,常规制片,G显带核型分析:先证者核型为47,XX,+mar.......

    作者：宋洁；韩彦龙；王春涛；卜晓波 刊期： 2011- 01

  • 染色体异常核型三家系六例

    家系1先证者,女,25岁,结婚2年,两次妊娠均于40天胚胎停止发育.月经规律,优生四项检查(即弓形虫、风疹、巨细胞病毒和单纯胞疹病毒抗体的检查)、内分泌检查、妇科检查无异常.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史;孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.......

    作者：孙宗钦；孙琳；李琳 刊期： 2011- 01

  • 染色体异常核型一家系

    先证者男,1岁半,系第2胎第2产.足月顺产,体重3.2kg.面容特殊,小头,宽眼距,眼睑下垂,鼻梁扁平,牙齿异常.发育较同龄儿迟缓,智力低下,语言能力差,常有呼吸系统并发症,CT检查结果未见明显异常.......

    作者：葛颖；苏德成；王蓓；高晓鹏 刊期： 2011- 01

  • 染色体平衡易位伴不良孕产四例

    例1女,29岁.结婚4年,第1和2次妊娠40d自然流产,第3和4次妊娠2月自然流产,第5次妊娠2月胚胎停止发育;月经规律,妇科检查无异常,优生四项检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.......

    作者：吴嫱；李琳 刊期： 2011- 01

  • 染色体倒位与不良孕史七例

    例1女,25岁,身高162cm,夫妻表型及智力正常,非近亲婚配.现孕18+周,因曾生育过染色体异常儿要求进行产前诊断.3年前孕34+周顺利分娩一女婴(孕期无有害物质接触史),1年后因发育迟缓在外院检查染色体,为10号染色体部分缺失(未见报告),2年后行头发量子共振分析,报告:根据生物量子细胞波长比对,先天染色体缺失.......

    作者：薛会丽；徐两蒲；何德钦；李英；扶梅妹；范向群；林元；刘合焜 刊期： 2011- 01

  • 伴精神症状的5p+猫叫综合征一例

    患儿女,12岁.自幼发育落后,近2月出现自语自笑、多动来精神科就诊.患儿为G2P1过期产儿,出生时有新生儿窒息史,且哭声低微,6岁前反复发生上呼吸道感染.发育过程中与其他同龄儿童相比,走路较晚且步态不稳,言语内容较简单,与同龄儿交往困难,学习能力较差,动手能力和动作协调能力差距明显,并长期反复抠指甲.......

    作者：刘凤玉；林静；黄颐 刊期： 2011- 01

  • 产前筛查及诊断48,XXY,+21一例

    孕妇27岁,第1胎.于孕11+2周、17+6周时分别取静脉血,采用时间分辨免疫荧光检测系统(试剂杭州博圣公司提供)及Lifecycle软件进行母血清孕早、中期整合筛查,结果示21-三体风险值为1∶100000,游离雌三醇0.59中值倍数,余项值在正常范围;孕23+3周时胎儿系统B超检查显示:胎儿双顶径59mm,股骨长38mm,肱骨长33mm,双肾大小正常,肾实质回声增强,羊水指数15.2cm.孕期......

    作者：王淑媛；孙辉；熊敏 刊期： 2011- 01

  • 常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫人群的CHRNB2及CHRNA2基因突变筛查

    目的研究常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫(autosomaldominantnocturnalfrontallobeepilepsy,ADNFLE)人群的CHRNB2及CHRNA2基因突变情况.方法收集106例汉族ADNFLE患者血样,其中散发病例74例,家系病例32例.应用PCR产物直接测序方法进行筛查CHRNB2基因组全部外显子以及CHRNA2第6～7外显子序列.选取200名汉族健康人作为对照.......

    作者：陈志红；翟琼香；桂娟；张宇昕；郭予雄；丁健；郝英 刊期： 2011- 01

  • 眼皮肤白化病Ⅳ型产前基因诊断及一种MATP基因新突变

    目的对3例眼皮肤白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)患儿进行分型诊断,并在此基础上开展OCA4产前基因诊断研究,为临床OCA遗传咨询和产前诊断提供指导.方法应用聚合酶链反应及DNA序列测定技术,确定先证者及其父母的基因型后,取绒毛或羊水进行产前基因诊断.结果3例患儿均为OCA4.家系1患儿母亲后来两次怀孕,第1次诊断为患儿,已选择流产,再次怀孕时诊断为父源G349R致病基......

    作者：逄婷；雷洁；郑辉；徐蓓；蒋玮莹；李洪义 刊期： 2011- 01

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