期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志1999年第1期文章

  • t(6;8)易位伴习惯性流产一例

    患者女,37岁,因自然流产4次来院就诊.患者结婚10余年,孕4次,均于孕50～60天无任何诱因发生自然流产,经保胎治疗无效.否认孕期感染及不良物质接触史.夫妇表型、智力均正常,无其他疾病史,非近亲婚配,无烟酒嗜好.......

    作者：聂星辉；许新华 刊期： 1999- 01

  • t(7;16)一家系六例

    患者男,38岁,因其妻孕7产4,第5胎智力低下、说话不清,于4岁时死亡,死因不详,此次孕22周,要求做产前诊断.......

    作者：李菊香；高峻 刊期： 1999- 01

  • 9例Komoto综合征

    我院从1994年12月～1996年12月,共收治Komoto综合征患者9例(男2例,女7例),年龄3～37岁.......

    作者：高莉莉；赵光喜 刊期： 1999- 01

  • t(4;7)伴习惯性流产及胎儿畸形一例

    患者男,30岁,汉族.妻子先后妊娠5次,3次于40+天自然流产,2次顺产先天性心脏病患儿,均在1岁内死亡.查体:身高170cm,体重65kg,智力表型正常,精液常规无异常.其妻29岁,妊娠期间无疾病、药物和特殊环境接触史,妇科检查未见异常.夫妇非近亲结婚.......

    作者：陈峰；殷培文；臧佃宏 刊期： 1999- 01

  • 两代t(5;15)平衡易位一家系三例

    先证者女,26岁.婚后两年妊娠4次,第1胎孕2月余人工流产;第2～4胎,均孕2月余自然流产.妇科B超检查:右侧卵巢稍大,与子宫粘连,边缘粗.夫妇表型正常,非近亲结婚.......

    作者：胡泊；马明生；程岚；段玲 刊期： 1999- 01

  • 染色体平衡易位t(5;10)一家系二例

    先证者男,29岁,婚后其妻妊娠两次,第1胎孕3+月早孕检查时,B超发现为死胎,行人工流产.间隔3个月再次妊娠,孕50天阴道流血,B超检查示胚胎死亡,予药物流产.......

    作者：蓝信强；李淑钊 刊期： 1999- 01

  • X染色体与9号染色体易位一例

    患者女,21岁,未婚.因月经稀少就诊.患者月经初潮15岁,经期3～4天,量少,周期1～3个月不等,有人工周期月经.......

    作者：曾爱群；陈全娘 刊期： 1999- 01

  • 云南苯丙氨酸羟化酶基因点突变及外显子5内新突变Y166X(C→G)的鉴定

    目的研究云南苯丙氨酸羟化酶基因点突变分布概况,以提高该地区苯丙酮尿症(PKU)的基因诊断率.方法应用PCR-ASO探针斑点杂交,PCR-SSCP、ASPCR和DNA直接测序等技术,对13/14名云南籍PKU患儿的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子4、5、6、7、10、11和12进行了鉴定分析.结果共检出5种错义突变:R243Q(5/26)、Y204C(3/28)、R413P(2/28)、T418P......

    作者：汪宁；朱月春；徐葵；邱志明；宋文凤；黄尚志 刊期： 1999- 01

  • 细胞色素P4501A1基因多态性与肺癌遗传易感性的研究

    目的探讨细胞色素P4501A1(CYP1A1)MspⅠ基因型和异亮氨酸(Ile)-缬氨酸(Val)基因型与肺癌易感性的关系.方法以病例-对照的研究方法,采用PCR-RFLP和ASA技术检测59例原发性肺癌、59名住院对照和73名健康对照CYP1A1MspⅠ和Ile-Val基因型.结果MspⅠ纯合突变型C和缬氨酸纯合型(Val/Val)在病例组各占25.4%和11.9%,对照组中平均各占16.5%和......

    作者：胡毅玲；张桥 刊期： 1999- 01

  • 反义硫代磷酸寡脱氧核苷酸对HL60细胞Bcl-2表达的抑制作用

    目的探讨Bc1-2反义硫代磷酸寡脱氧核苷酸(AS-PS-ODN,ASPO)是否抑制HL60细胞Bc1-2的mRNA及其蛋白的表达,以及不同浓度ASPO产生抑制作用的程度、效应发生和持续时间的差异.方法应用免疫细胞化学染色、流式细胞仪和RT-PCR半定量法对与Bc1-2的ASPO共培养后的HL60细胞Bc1-2蛋白及mRNA表达进行检测.结果Bc1-2的ASPO能在mRNA水平产生抑制作用,并减少B......

    作者：林艳娟；吕联煌；胡建达 刊期： 1999- 01

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