期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2005年第6期文章

  • 21号和22号环状染色体两例

    例1女,11月.因智力低下来院就诊,面容无特殊,查体:表型正常,反应灵敏度欠佳.外周血细胞染色体检查,其核型:46,XX,inv(9)(p11q13),r(22)(图1).其父的核型:46,XY,inv(9)(p11q13),其母的核型正常.......

    作者：陈亚军；胡朝晖 刊期： 2005- 06

  • X染色体臂间倒位一家系

    先证者女,42岁,已婚,孕2产0,有1次自然流产史.现孕5个月,因接触有毒化学品、高龄生育,要求产前诊断而就诊.患者系足月顺产,出生时父35岁,母33岁.父母非近亲婚配.患者儿童期口唇发绀、多动,目前体格发育正常.身高173cm,表型正常,孕期有接触化学药品史.经羊水培养染色体核型分析,胎儿染色体核型为:46,XY,inv,(X)(p11.2;q22.3).......

    作者：靳耀英；梁海燕；石玉惠；乔付 刊期： 2005- 06

  • 三倍体胎儿一例

    患者27岁,孕2产0,孕22周时,因B超提示胎儿双下肢发育不良到我院行产前检查.复查B超:胎儿双顶径及头围为该孕周正常下限,胸围、腹围均小于第40百分位,膝关节僵直,胎动后未见明显改变,双手掌显示不清,诊断为不对称宫内发育迟缓(intrauterinegrowthretardation,IUGR)伴四肢畸形.实验室检查:羊水染色体核型为69,XXX(图1).......

    作者：张月萍；李笑天；周先荣；张珏华 刊期： 2005- 06

  • 平衡易位携带者生育多发性畸形胎儿两例

    例1女,5个月.足月剖腹产,出生时发现面部外观异常.因患肺炎来院就诊.查体:左右面部不对称,眼裂大小不等,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,招风耳,枕骨后突.超声心动图显示:动脉导管未闭,房缺,肺动脉高压症.CT提示:脑积水.......

    作者：朱瑞芳；许争峰；张颖；吴星；仲小玲 刊期： 2005- 06

  • 46,XX男性综合征一例

    患者社会性别男,27岁,已婚3年未孕来我院附院就诊,自述性生活正常.查体:表型男性,身高170cm,体重60kg,智力正常,男性心理.皮肤稍粗糙,皮下脂肪较丰满,有胡须及喉结,男性嗓音,双侧乳房未发育.阴毛呈女性分布,阴囊发育尚可,阴茎小,能勃起.双侧睾丸约为1cm×1cm×1cm,质地坚韧.......

    作者：张鼎；吴守伟；汤必奎；胡爱武 刊期： 2005- 06

  • t(1;13)平衡易位伴流产一例

    患者女,31岁.婚后第1胎妊娠12周自然流产,之后不孕5年.夫妇双方行外周血染色体检查,患者核型为46,XX,t(1;13),其夫染色体核型正常.此次孕第2胎,就诊时为停经12周,曾于早孕6周时少量阴道出血保胎治疗,现胎心正常.......

    作者：刘晓红 刊期： 2005- 06

  • 脆性X综合征一家系

    先证者(Ⅲ6)男,43岁,在遗传病调查中发现长脸、前额突出、头围大、眼距正常,厚唇,招风耳,骨关节松弛,巨睾,平足,胆怯孤僻,智力低下,不能记数,多动烦躁,语言轻度障碍,声音异常,睡眠不正常,易醒,注意力不能集中.......

    作者：谷峰；王琳；马旭 刊期： 2005- 06

  • 46,XX,t(4;17)(q31;25)一例

    患者女,27岁,婚后近4年,孕3次,均于怀孕50天左右,B超检查无胎芽,做人工流产.患者为独生女,表型正常.父母无流产史,家族中其他成员亦无流产记录.......

    作者：刘秀英 刊期： 2005- 06

  • 双着丝粒Y染色体一例

    患儿社会性别男,8岁.因尿液从阴茎根部排出而就诊.该患儿为第2胎足月顺产,出生时父34岁,母32岁,母怀孕期无患病及服药史,父母非近亲结婚配.其母共怀孕4胎,分娩3次,人工流产1次,无遗传病家族史.查体:身高128.5cm,智力正常.......

    作者：尉庭华；林俊；唐芳；吴旗 刊期： 2005- 06

  • 不同类型染色体畸变与生育的关系

    我国一般人群中异常染色体携带者占0.47%[1],各种不同的染色体畸变类型对生育的影响亦不同.虽然各种教科书对不同的异常染色体携带者所生子女情况已有理论上的推测,但这些携带者生育子女的实际频率未见系统的报道.我们结合过去检测的18例和274篇文献中已报道的419例临床和生育资料全面、包括各种染色体畸变类型的病例,探讨导致各种不良孕产史的染色体畸变类型和频率、各种异常染色体携带者所生各类型子女的频率......

    作者：刘京昇；李效良；郭淼；李永芳；赵静；宗传龙 刊期： 2005- 06

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